Inhoud
- Veel voorkomende symptomen
- Zeldzame symptomen
- Vijf subgroepen van SMA
- Wanneer moet je een dokter zien?
Er zijn verschillende soorten SMA, variërend van type 0 tot type 4. De effecten kunnen al in utero beginnen (wanneer een baby nog groeit tijdens de zwangerschap van de moeder), tijdens de kindertijd of op volwassen leeftijd. Over het algemeen geldt dat hoe later de symptomen beginnen, hoe milder de ziekte is. SMA met een zeer vroege aanvang wordt in verband gebracht met slechts enkele maanden overleving. Mensen die SMA op latere leeftijd ontwikkelen, hebben meestal hulp nodig met een rolstoel of rollator, maar kunnen de normale levensverwachting overleven.
Veel voorkomende symptomen
Verminderde spierkracht is het belangrijkste kenmerk van SMA. Alle soorten SMA hebben te maken met zwakte en atrofie van de proximale skeletspieren - de grote spieren die zich dicht bij het lichaam bevinden, zoals die van de bovenarmen, dijen en romp - die na verloop van tijd verslechteren. Deze effecten maken het moeilijk om te staan, uw lichaam in zittende positie te ondersteunen, uw nek op te houden en uw armen te gebruiken.
Minder spiercontrole
Bij SMA worden spierkracht en kracht verminderd. Bij mildere vormen van SMA kan de kracht normaal of bijna normaal blijven in de handen en voeten, terwijl zwakte in de schouders en dijen het moeilijk (of onmogelijk) maakt om trappen te beklimmen of grote voorwerpen op te tillen.
Hypotonie
Hypotonie, of verminderde spierspanning, komt vaak voor bij SMA. Het resulteert in losse en slappe armen en benen.De losse spieren kunnen een gezwollen, maar dun uiterlijk krijgen.
Na verloop van tijd kan spieratrofie een verandering in houding veroorzaken of kan het leiden tot de ontwikkeling van spiercontracturen. Spiercontracturen zijn strakke, stijve spieren die niet gemakkelijk kunnen worden ontspannen en die in een ongemakkelijke positie kunnen blijven.
Ademhaling
Ademhalingsmoeilijkheden kunnen optreden als gevolg van zwakke ademhalingsspieren. Wanneer dit op jonge leeftijd begint, kan dit leiden tot een klokvormige borstkas, als gevolg van het gebruik van de buikspieren om in en uit te ademen.
Lage energie en vermoeidheid kunnen ontstaan door een combinatie van spierzwakte en lage zuurstof (van moeite om te ademen).
Zeldzame symptomen
Minder vaak voorkomende effecten van SMA zijn onder meer:
- Pijn door spiercontracturen of een ongemakkelijke lichaamshouding
- Dysfagie (moeite met slikken), zeldzaam bij milde vormen van SMA, maar kan voorkomen bij ernstige vormen van de ziekte
- Tremors
- Luchtweginfecties door zwakke ademhaling
- Distale spierzwakte van de handen, voeten, vingers of tenen in ernstige gevallen
- Doorligwonden als gevolg van verminderde fysieke beweging en langdurige huiddruk
Darm en blaas
Darm- en blaascontrole zijn afhankelijk van vrijwillige skeletspieren en onvrijwillige gladde spieren van de interne organen. Bij milde vormen van SMA is de controle van de darmen en de blaas doorgaans niet verstoord. In de meer geavanceerde vormen van de aandoening kan het echter een uitdaging zijn om de controle over de darmen en de blaas te behouden.
Constipatie komt vaak voor, vooral als u of uw kind een type SMA heeft dat de loopvaardigheid belemmert.
Gedragsmatig
Als u of uw kind last heeft van SMA, kunnen periodes van verdriet of angst optreden. Deze effecten zijn normale reacties op de verminderde mobiliteit en onzekerheid van de aandoening, maar het ziekteproces veroorzaakt ze niet.
SMA wordt niet geassocieerd met cognitieve (denk) problemen, persoonlijkheidsproblemen, visusveranderingen, gehoorverlies of verminderde fysieke sensatie.
Vijf subgroepen van SMA
Typen die eerder in het leven beginnen, worden gekenmerkt door een grotere zwakte, een snellere progressie, meer complicaties en een kortere levensverwachting. De SMA-typen die later in het leven beginnen, brengen fysieke beperkingen met zich mee, maar hebben niet altijd invloed op de zelfzorg of veroorzaken gezondheidscomplicaties.
SMA-typen worden beschreven als type 0 tot en met type 4. Verschillende typen hebben ook andere medische namen, meestal geassocieerd met onderzoekers die ze beschreven hebben. SMA-typen werden vroeger genoemd op basis van de aanvangsleeftijd, zoals "infantiele aanvang" en "late aanvang", maar deze termen worden niet zo vaak gebruikt als vroeger.
SMA is een ziektecontinuüm, dus hoewel er gedefinieerde typen zijn, is er enige overlap in de verschillende categorieën van SMA. U of uw kind krijgt waarschijnlijk de diagnose van een specifiek type SMA, maar omdat het onderscheid niet altijd duidelijk is, kunt u kenmerken van meer dan één SMA-type opmerken.
Typ 0
Dit is het meest ernstige SMA-type en kan een verminderde beweging van een baby veroorzaken terwijl hij nog in de baarmoeder zit. Pasgeboren baby's met SMA hebben hypotone spieren en bewegen niet zoals verwacht voor hun leeftijd, wat leidt tot gewrichtsmisvormingen. Ze kunnen over het algemeen niet eten en zuigen, wat ernstige ondervoeding kan veroorzaken.
Baby's met deze aandoening hebben vaak ernstige ademhalingszwakte en hebben mogelijk mechanische ondersteuning nodig bij het ademen. Hartafwijkingen worden geassocieerd met dit SMA-type.
De levensverwachting voor dit type SMA is doorgaans niet hoger dan de kindertijd.
Type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann)
Dit is het meest voorkomende type SMA. Het begint in de eerste paar maanden van het leven. Baby's met SMA type 1 hebben een verminderde spierspanning en kunnen zonder ondersteuning hun hoofd niet omhoog houden. Ze kunnen ademhalingszwakte hebben, wat de ontwikkeling van een klokvormige borstkas en in ernstige gevallen levensbedreigende effecten kan veroorzaken.
Kinderen met dit type SMA kunnen moeite hebben met eten. Zonder behandeling krijgen baby's met SMA type 1 niet de mogelijkheid om te staan, lopen of hun lichaam zittend te ondersteunen.
Vaak weten kersverse ouders niet goed wat ze kunnen verwachten aan de bewegingen en vaardigheden van een baby. Als ouder is het belangrijk om op uw instinct te vertrouwen en medisch advies in te winnen als u zich zorgen maakt. Als u merkt dat uw kind niet beweegt zoals verwacht, of als zijn motorische controle afneemt, neem dan onmiddellijk contact op met de kinderarts van uw kind, want dit kan een teken zijn van SMA of een andere neuromusculaire aandoening.
Type 2 (ziekte van Dubowitz)
Dit type SMA veroorzaakt spierzwakte, begint meestal na een leeftijd van vier maanden en vóór de leeftijd van één jaar. Baby's die voorheen in staat waren om hun spieren te gebruiken en onder controle te houden, verliezen een deel van hun vermogens en kunnen niet meer zonder hulp rechtop zitten en kunnen niet staan of lopen. Trillingen van de spieren, zoals spieren in de vingers, kunnen ontstaan.
Het kan ook zwakte van de ademhalingsspieren veroorzaken, wat de ademhaling verstoort, kan leiden tot ernstige kortademigheid en de neiging om luchtweginfecties te ontwikkelen.
Scoliose, een kromming van de wervelkolom, komt veel voor bij type 2 SMA. Scoliose treedt op omdat de rug meestal slap hangt, waardoor de wervelkolom kromt. Onbehandelde scoliose kan de spinale zenuwen en / of het ruggenmerg aantasten, spierzwakte verergeren en mogelijk ook sensorisch verlies veroorzaken.
Een overzicht van scolioseType 3 (ziekte van Kugelberg-Welander)
Dit type SMA ontwikkelt zich tijdens de late kinderjaren en wordt gekenmerkt door problemen met lopen, verminderde motorische vaardigheden gedurende de kinderjaren en potentieel voor rolstoelondersteuning in latere jaren.
Met ondersteuning en behandeling kunnen kinderen overleven en deelnemen aan vele activiteiten en er wordt verwacht dat ze een normale levensverwachting hebben, maar ze kunnen aanhoudende proximale spierzwakte en atrofie hebben.
Type 4
Dit is het minst voorkomende type SMA, met symptomen die meestal beginnen tijdens de volwassenheid. Als u dit type SMA heeft, zou u proximale spierzwakte en atrofie hebben.De zwakte kan het moeilijk maken om trappen te beklimmen, zware voorwerpen op te tillen of aan sport te doen.
U kunt milde trillingen ervaren bij het bewegen van zwakke spieren. Ademhalingsproblemen, die meestal mild zijn, kunnen ook optreden. De levensverwachting wordt mogelijk niet beïnvloed door dit type SMA.
Wanneer moet je een dokter zien?
Als u of uw kind SMA heeft, is het essentieel dat u op de hoogte bent van de problemen en noodgevallen die medische aandacht vereisen.
Bel uw arts als u een van de volgende symptomen ervaart:
- Koorts: Luchtweginfecties of geïnfecteerde decubitus hebben mogelijk behandeling nodig.
- Niet-genezende wond: Als u een wond of een niet-genezende of pijnlijke zweer of zweer heeft, kan deze verergeren of geïnfecteerd raken als deze niet wordt behandeld.
- Wallen in de arm of het been: Dit kan een teken zijn van een diepe veneuze trombose (DVT) die zich naar elders in het lichaam zou kunnen verplaatsen, zoals naar de longen, wat ernstige problemen kan veroorzaken.
- Problemen met eten of slikken: Moeilijkheden om voedsel binnen te houden, kunnen gewichtsverlies en ondervoeding veroorzaken. Mogelijk heeft u een evaluatie nodig van een diëtist of een spraak- en sliktherapeut.
- Krampen of buikklachten: Dit kan het gevolg zijn van obstipatie.
- Terugkerende hoest: Een aanhoudende hoest kan een teken zijn dat u risico loopt op aspiratie, een mogelijk levensbedreigende situatie waarin voedsel of speeksel in de longen terechtkomt.
- Aspiratie-longontsteking: Het kan ook aspiratiepneumonie veroorzaken, een longinfectie die medische behandeling vereist.
- Verzwakkende spieren: Als u merkt dat uw spierkracht afneemt, dient u uw arts te raadplegen.
Roep spoedeisende medische hulp in als u een van de volgende symptomen ervaart:
- Hoge koorts
- Ernstige buikpijn
- Moeite met ademhalen of kortademigheid
- Ernstig of aanhoudend hoesten
- Vallen, vooral als je je hoofd stoot
Preventie is een belangrijk onderdeel van de zorg, daarom is nauw contact met uw medisch team belangrijk. Met behandeling kunnen veel complicaties en hun ernstige effecten worden verlicht.
Ontdek hoe spinale spieratrofie (SMA) zich ontwikkelt