Inhoud
- Wat is spondyloepifysaire dysplasie congenita?
- Wat zijn de symptomen van spondyloepifysaire dysplasie congenita?
- Diagnose van spondyloepifysaire dysplasie congenita
- Behandeling van spondyloepifysaire dysplasie congenita
Wat is spondyloepifysaire dysplasie congenita?
Spondyloepiphyseale dysplasie congenita is een zeldzame genetische aandoening waarbij de wervelkolom en de epifyse worden vergroot (vergroting van het gebied aan het uiteinde van de lange botten). Geclassificeerd als een type 2 collageendefect, beïnvloedt het een structuur van bindweefsel (collageen) die veel delen van het lichaam ondersteunt.
Spondyloepifysaire dysplasie congenita kan worden overgeërfd met een autosomaal dominant gen, wat betekent dat één ouder het gen doorgeeft aan het kind. Maar veel patiënten krijgen de ziekte door een nieuwe mutatie of een nieuwe verandering in een gen.
Wat zijn de symptomen van spondyloepifysaire dysplasie congenita?
- Hoogte meestal van 35,5 tot 49 inch
- Korte romp en ledematen
- Kleine mond
- Scoliose (kromming van de wervelkolom) en kyfose (ronding van de wervelkolom), die zich meestal vóór de tienerjaren ontwikkelen
- Rugpijn, wat vaak voorkomt
- Varuships - naar binnen gerichte hoeking van de uiteinden van de botten - leidend tot heupcontracturen
- Varus of gebogen knieën
- Equiovarus-voeten (naar beneden en onder)
- Nekproblemen (vaak) door onvolledige of onderontwikkelde wervels
- Ademhalingsproblemen bij zuigelingen vanwege een kleine borstkas
- Oogproblemen (vaak), zoals loslaten van het netvlies
- Voortijdige artritis in de heupen
Diagnose van spondyloepifysaire dysplasie congenita
Een arts stelt een diagnose van spondyloepifysaire dysplasie congenita met een volledige medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, zorgvuldig neurologisch onderzoek en diagnostische tests.
Diagnostische procedures kunnen zijn:
- Röntgenfoto's van de nek, wervelkolom, onderste ledematen en bekken
- MRI-scans van het ruggenmerg om te beoordelen of het ruggenmerg wordt samengedrukt
- Arthrogrammen, waarbij een kleurstof in de heupen wordt geïnjecteerd om het kraakbeen te beoordelen
Behandeling van spondyloepifysaire dysplasie congenita
De behandeling van spondyloepifysaire dysplasie congenita varieert afhankelijk van de bijbehorende orthopedische aandoeningen en kan bestaan uit:
- Cervicale fusie en mogelijke decompressie van cervicale wervelkolom (nek) - mogelijk halo en vest nodig
- Bracing voor scoliose en kyfose, indien vroeg opgemerkt
- Spinale fusie voor scoliose en kyfose
- Osteotomie van de heupen om een verkeerde uitlijning en / of subluxatie te corrigeren (partiële dislocatie en contracturen van heupflexie)
- Gieten voor voetmisvormingen
- Aangepaste totale gewrichtsvervangingen
Bracing voor scoliose
Nora, een 14-jarige tiener, beschrijft haar dagelijkse ervaring met het dragen van een beugel om scoliose te corrigeren. "Het was even wennen, maar ik zie dit als een alternatief voor een operatie, wat me echt motiveerde", zegt Nora. Als je er eenmaal aan gewend bent, zegt ze, is het net alsof je een jas of shirt draagt.