Inhoud
Het Sturge-Weber-syndroom is een aandoening van de huid en het zenuwstelsel. Het meest opvallende symptoom is een lichtroze tot diep paarse moedervlek op het gezicht, een wijnvlek genoemd. Niet alle mensen met een wijnvlek hebben echter het Sturge-Weber-syndroom. Het Sturge-Weber-syndroom is aanwezig bij de geboorte, maar het is niet bekend wat het veroorzaakt of hoe vaak het precies voorkomt. Het treft zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden.Er zijn drie soorten Sturge-Weber-syndroom:
- Type I: Meest voorkomende type, omvat wijnvlek en hersenangiomen, en kan glaucoom omvatten
- Type II: Port-wijnvlek en mogelijk glaucoom, maar geen hersenangioom
- Type III: Hersenangioom maar geen wijnvlek en geen glaucoom
Symptomen
Symptomen van het Sturge-Weber-syndroom zijn onder meer:
- Wijn vlek: Deze moedervlek op het gezicht kan in grootte variëren, maar bedekt gewoonlijk ten minste één bovenooglid en het voorhoofd. Het kan variëren van lichtroze tot diep paars en wordt veroorzaakt door overmatige groei van kleine bloedvaatjes (capillairen) net onder het huidoppervlak. De wijnvlek kan moeilijker te zien zijn bij personen met een donkere huidskleur.
- Epileptische aanvallen: Ongeveer 75% tot 90% van de personen met het Sturge-Weber-syndroom ontwikkelen epileptische aanvallen, vaak beginnend bij een jaar oud. De aanvallen zijn het gevolg van een overmatige groei van bloedvaten (angioom) op het oppervlak van de hersenen, meestal aan de achterkant van de hersenen aan dezelfde kant als de wijnvlek.
- Zwakheid: Ongeveer 25% tot 56% van de mensen ontwikkelt zwakte of verlies van gebruik van één kant van het lichaam (hemiparese), vaak aan de kant tegenover de wijnvlek.
- Ontwikkelingsvertragingen: Ontwikkelingsachterstanden en mentale retardatie treffen ongeveer 50% tot 60% van de mensen.
- Verhoogde druk in het oog (glaucoom): Ongeveer 70% van de mensen ontwikkelt glaucoom in het oog nabij de wijnvlek.
- Hoofdpijn
Diagnose
Een diagnose van het Sturge-Weber-syndroom kan worden gesuggereerd door de aanwezigheid van een wijnvlek op één oog en het voorhoofd. Computertomografie (CT) -scan of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) kan de hersenen onderzoeken op de aanwezigheid van een of meer angiomen, wat de diagnose zou bevestigen. Het kind met het Sturge-Weber-syndroom zal een neurologisch onderzoek ondergaan om te controleren op complicaties van het hersenangioom, zoals toevallen of zwakte.
Behandeling
De behandeling van het Sturge-Weber-syndroom richt zich op de symptomen. Als epileptische aanvallen optreden, worden antiseizure-medicijnen zoals carbamazepine (Tegretol), fenytoïne (Dilantin) of valproïnezuur (Depakote, Depakene) gegeven. Medicijnen worden gebruikt om glaucoom en hoofdpijn te verminderen en onder controle te houden.
Laserbehandeling kan de wijnvlek op het gezicht verlichten of verwijderen. Er kunnen meerdere behandelingen nodig zijn. Alle kinderen met het Sturge-Weber-syndroom moeten vanaf de kindertijd met aspirine worden behandeld. Deze kinderen zijn vatbaar voor de ontwikkeling van bloedstolsels, die de bloedstroom in de hersenen kunnen verminderen en neurologische schade kunnen veroorzaken. Aspirine kan daartegen beschermen.