Inhoud
Het Treacher Collins-syndroom, ook bekend als mandibulofaciale dysostose, is een zeldzame ziekte die de ontwikkeling van het gezichtsbeen beïnvloedt en ernstige gezichtsmisvormingen veroorzaakt. Kinderen met het syndroom kunnen een zeer ongebruikelijk uiterlijk hebben. Het treft ongeveer één op de 50.000 mensen wereldwijd.Omdat het zo ongebruikelijk is, is de aandoening niet goed bekend buiten de medische gemeenschap. Een centraal personage in een Hollywood-film uit 2017, Zich afvragen, leed aan het Treacher Collins-syndroom, waardoor het bewustzijn en de interesse in de aandoening toenamen.
Symptomen
Er kan enige variabiliteit zijn in de ernst van het Treacher Collins-syndroom. Het meest opvallende kenmerk van de aandoening is het effect op het uiterlijk van het gezicht. De botmisvormingen kunnen ook gehoorbeschadiging veroorzaken, en botmisvormingen in het gezicht kunnen ook leiden tot een gebrek aan geur of zicht. Problemen met de structuur van de luchtwegen kunnen de ademhaling verstoren.
De veranderde gezichtsontwikkeling van het Treacher Collins-syndroom is duidelijk bij de geboorte en kan in sommige gevallen zelfs vóór de geboorte worden herkend op een prenatale echografie.
Andere symptomen, zoals gehoor-, zicht- en reukstoornissen, kunnen tijdens de kindertijd minder opvallen. Ademhalingsmoeilijkheden kunnen beginnen tijdens de kindertijd of kunnen zich later in het leven ontwikkelen. Het Treacher Collins-syndroom heeft doorgaans geen invloed op de intelligentie, maar de ernstige gezichtsmisvormingen kunnen interfereren met normale sociale contacten en interacties met leeftijdsgenoten, wat van invloed kan zijn op het schoolbezoek.
De symptomen van het Treacher Collins-syndroom zijn onder meer:
Veranderingen in gezichtsuitdrukking: Treacher Collins-syndroom wordt gekenmerkt door een kleine kaak en kin (micrognathia), een heel dun en langwerpig gezicht en kleine, ingevallen jukbeenderen. De gelaatstrekken zijn meestal bijna symmetrisch.
Abnormale verschijning van de ogen: De kleine jukbeenderen resulteren in een neerwaartse helling van de ogen, die kunnen lijken alsof ze terug in het gezicht staan. Een karakteristieke inkeping die eruitziet als een ontbrekend stuk huid op de oogleden, wordt een ooglidcoloboom genoemd. Als de vorm van de ogen en de botstructuur rond de ogen ernstig wordt aangetast, kan dit leiden tot een visusstoornis. Wimpers zijn dun en veroorzaken vaak droge ogen.
Gespleten gehemelte: Een gespleten gehemelte kan ook aanwezig zijn. Dit is een defect in het bot dat normaal gesproken het gehemelte scheidt van de neusholtes erboven. Kinderen met een gespleten gehemelte hebben een open ruimte tussen het dak van de mond en de neus. Door dit defect kan voedsel in de neus en mogelijk in de longen terechtkomen en een infectie veroorzaken. Het kan er ook voor zorgen dat slijm in de mond komt.
Oor- en gehoorproblemen: Onder de voor de hand liggende veranderingen in uiterlijk kunnen de oren klein of ongewoon gevormd zijn. De botten van de gehoorgang, die niet gemakkelijk te zien zijn zonder ooronderzoek, kunnen ook onderontwikkeld zijn. Dit resulteert in auditieve (gehoor) gebreken. In zeldzame gevallen kunnen de oren volledig onontwikkeld zijn, wat resulteert in volledige doofheid.
Ademhalingsproblemen: Naarmate het gezicht van een kind groeit en zich ontwikkelt, kunnen de gezichtsbeenderen de luchtweg blokkeren. Op elk moment in het leven kunnen ademhalingsproblemen optreden en deze kunnen zelfs levensbedreigend zijn als ze niet worden behandeld.
Problemen met reukvermogen: Afwijkingen in de ontwikkeling van de neusholtes en de botstructuur van de neus kunnen de reukzin beïnvloeden.
Handmisvormingen: Sommige kinderen met het Treacher Collins-syndroom hebben lichte misvormingen van de handen of vingers.
Oorzaken
Het Treacher Collins-syndroom wordt veroorzaakt door onderontwikkeling van de gezichtsbeenderen van een kind, beginnend vóór de geboorte.
De structurele problemen van het gezicht worden veroorzaakt door een defect in een eiwit dat het stroop-eiwit wordt genoemd en dat betrokken is bij het moleculaire proces van ribosoomassemblage, wat een essentiële stap is bij de productie van de fysieke structuren van het lichaam.
Het is onduidelijk waarom dit tekort aan stroopeiwit de botstructuur van het gezicht zo ernstig aantast.
Genetische mutatie
Het stroopdefect kan worden veroorzaakt door verschillende genetische mutaties. Een mutatie is een fout in de DNA-code van een persoon die resulteert in een probleem met fysieke kenmerken.
De meest voorkomende mutatie die verband houdt met het Treacher Collins-syndroom is een defect in het TCOF1-gen, dat zich op chromosoom 5 in het 5q32-gebied bevindt. Er zijn minstens 100 verschillende defecten waarvan bekend is dat ze op dit chromosoom voorkomen, die zich manifesteren als het Treacher Collins-syndroom.
Er zijn andere genetische afwijkingen die ook het Treacher Collins-syndroom kunnen veroorzaken, hoewel de TCOF1-afwijking de meest voorkomende is.
Het POLR1C-gen, dat zich op chromosoom 6 in het 6q21.2-gebied bevindt en het POLR1D-gen, dat zich op chromosoom 13 in het 13q12.2-gebied bevindt, coderen beide voor moleculen die polymerase worden genoemd en die helpen bij de productie van ribosomen. Defecten in een van deze genen kunnen het Treacher Collins-syndroom veroorzaken.
Overervingspatroon
Ongeveer de helft van de kinderen met het Treacher Collins-syndroom erven het van hun ouders. Dit is een erfelijke autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat een persoon die het genetisch defect van een ouder erft, de aandoening zal ontwikkelen. Ouders met de aandoening geven het genetisch defect door aan de helft van hun kinderen.
Elke persoon heeft twee chromosomen die coderen voor de productie van stroop, en als iemand maar één defect chromosoom heeft, produceert het lichaam nog steeds een deel van het stroopproduct. Dit is echter niet voldoende om de normale vorming van de botten en weefsels van het gezicht te ondersteunen.
Ongeveer de helft van de tijd ontwikkelt het Treacher Collins-syndroom zich als een de novo genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door een nieuwe mutatie die niet is geërfd. Aangenomen wordt dat de novo mutaties die het Treacher Collins-syndroom veroorzaken, kunnen ontstaan als gevolg van een of andere omgevingsfactor, hoewel er nog geen specifieke omgevingsfactor is geïdentificeerd als de oorzaak van deze aandoening.
Genetische problemen begrijpenDiagnose
Deze aandoening, hoewel zeldzaam, wordt gekenmerkt door een uniek gezicht. De diagnose van het Treacher Collins-syndroom is gebaseerd op het uiterlijk van het gezicht. Het kan worden gediagnosticeerd op basis van de echografische kenmerken voorafgaand aan de geboorte van een kind of op basis van de fysieke kenmerken van de baby onmiddellijk na de geboorte.
Röntgenfoto's zijn vaak nodig om de exacte structuur van de botafwijkingen te beoordelen voor chirurgische planning.
De aandoening wordt meestal geassocieerd met genetische defecten en genetische tests van een getroffen kind kunnen de diagnose bevestigen. Genetische tests van de ouders kunnen nuttig zijn bij het beoordelen van het risico dat een paar meer kinderen met de aandoening krijgt.
Gespecialiseerde diagnostische tests zijn nodig om gehoor en zicht te beoordelen. Diagnose van ademhalingsstoornissen kan een multidisciplinaire aanpak vereisen, waaronder röntgenfoto's van het bot, evaluatie van de ademhalingsfunctie of diagnostische interventietests met behulp van een bronchoscoop - een apparaat met camera dat in de neus kan worden geplaatst en in de neusholte kan worden geschroefd om de structuur van het ademhalingssysteem.
Behandeling
Er is geen behandeling om het Treacher Collins-syndroom te genezen, maar een operatie kan veel van de botmisvormingen herstellen. Ondersteunende zorg voor de behandeling van gehoorverlies, visuele defecten en verminderde reukzin kan de symptomen van uw kind verbeteren.
Chirurgie
Kinderen moeten mogelijk veel operaties ondergaan, en de optionele timing kan een operatie vereisen die over een periode van meerdere jaren wordt gespreid.
Chirurgische planning is gebaseerd op een aantal factoren, waaronder:
- Wachten tot een kind een leeftijd bereikt waarop een operatie goed kan worden verdragen.
- Vroegtijdige reconstructie van gehoorbeenderen om een goede ontwikkeling van de gehoorfunctie mogelijk te maken.
- Vroegtijdige correctie van een gespleten gehemelte om de bijbehorende complicaties te voorkomen.
- Cosmetische problemen corrigeren om het vermogen van een kind om met leeftijdsgenoten om te gaan te maximaliseren, terwijl de psychologische effecten van sociaal ostracisme worden geminimaliseerd.
- Wachten op de ontwikkeling van de gezichtsstructuur om corrigerende chirurgie te plannen met het beste resultaat op de lange termijn.
- Levensbedreigende ademhalingsproblemen voorkomen.
Omdat de gezichtsmisvormingen van het Treacher Collins-syndroom behoorlijk uitgebreid kunnen zijn, resulteren de chirurgische ingrepen over het algemeen niet in een volledig normaal gezichtsuiterlijk.
Ondersteunende zorg
In de meeste gevallen wordt gehoorverlies behandeld met een operatie, hoortoestellen of revalidatie. Het gezichtsvermogen kan verbeteren met chirurgische correctie van anatomische structurele afwijkingen of met visuele hulpmiddelen.
In sommige gevallen kan ademhalingsondersteuning met een mechanisch beademingsapparaat nodig zijn.
Omgaan
Er zijn veel ernstige zorgen die u kunt hebben als uw kind het Treacher Collins-syndroom heeft.
De sociale en psychologische problemen die samenhangen met een dergelijke ernstige misvorming van het gezicht, kunnen ondragelijk moeilijk zijn gedurende het leven van een persoon die aan de aandoening lijdt. Het kan pijnlijk zijn voor ouders, broers en zussen en andere familieleden om naar te kijken. Psychologische begeleiding, gezinsbegeleiding en steungroepen kunnen nuttig zijn.
Strategieën die op school en op het werk kunnen helpen, kunnen bestaan uit het delen van details over de toestand met leeftijdsgenoten via een schoolbijeenkomst of een workshop. Geschikte benaderingen om met leeftijdsgenoten om te gaan, moeten gebaseerd zijn op de omstandigheden van uw gezin, uw kind en de ontvankelijkheid van uw gemeenschap.
Het ontwikkelen van vaardigheden, zoals muziek, kunst, academici, spraak, theater, sport of enig ander interessegebied, kan helpen bij het opbouwen van vertrouwen, kameraadschap en acceptatie.
Een woord van Verywell
Het Treacher Collins-syndroom is een van de zeldzaamste en meest cosmetisch ongebruikelijke medische aandoeningen.Als u of uw kind het heeft, is de kans zeer groot dat de meeste mensen die u gedurende uw leven ontmoet, nooit een andere persoon met deze aandoening zullen tegenkomen naast u. Dit kan overweldigend zijn, en de schok waarmee mensen op uw uiterlijk reageren, kan verontrustend zijn.
Ondanks de buitengewoon unieke verschijning van het Treacher Collins-syndroom, zijn veel mensen die aan de aandoening lijden in staat om het hoofd te bieden en uiteindelijk een sterk gevoel van eigenwaarde en veerkracht te ontwikkelen.
Ontdek wat de beste leeftijd is om een gespleten lip of gehemelte te herstellen