Inhoud
Downsyndroom (trisomie 21) is geen ziekte of aandoening die kan worden behandeld of genezen met medicatie of een operatie. Het doel van de behandeling is daarom niet om de aandoening zelf aan te pakken, maar eerder de verscheidenheid aan gezondheidsproblemen, medische aandoeningen en fysieke, ontwikkelings- en intellectuele problemen die mensen met het syndroom van Down hun hele leven kunnen ervaren. De opties kunnen variëren van fysiotherapie en vroege interventie tot hulpmiddelen, medicijnen en zelfs operaties.Therapieën
De meeste kinderen met het syndroom van Down hebben verschillende soorten therapieën nodig. Sommige zijn erop gericht om patiënten te helpen fysieke mijlpalen te bereiken in hetzelfde tempo als degenen die de aandoening niet hebben. Anderen zijn bedoeld om hen te helpen zo onafhankelijk mogelijk te worden wanneer ze volwassen zijn.
Vroege interventie
Hoe eerder kinderen met het syndroom van Down de geïndividualiseerde zorg en aandacht krijgen die ze nodig hebben om hun specifieke gezondheids- en ontwikkelingsproblemen aan te pakken, hoe groter de kans dat ze hun volledige potentieel bereiken.
De wet op het onderwijs aan personen met een handicap (IDEA) schrijft voor dat alle kinderen die met het syndroom van Down worden geboren, zo snel mogelijk na de geboorte moeten beginnen met vroegtijdige interventie.
Volgens de NDSS is vroege interventie een 'systematisch programma van therapie, oefeningen en activiteiten dat is ontworpen om ontwikkelingsachterstanden aan te pakken die kinderen met het syndroom van Down of andere handicaps kunnen ervaren'. Vroegtijdige interventie omvat doorgaans deze drie soorten therapie :
- Fysiotherapie:De meeste baby's met het syndroom van Down hebben hypotonie (lage spierspanning) die hun fysieke ontwikkeling kan vertragen en, indien niet behandeld, later in hun leven tot problemen kan leiden zoals een slechte houding. Fysiotherapie kan hen helpen spiertonus en kracht te ontwikkelen, en hen ook leren hoe ze hun lichaam op de juiste manieren kunnen bewegen om hun dagelijks functioneren te helpen.
- Logopedie:Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak een kleine mond en iets vergrote tongkenmerken die het voor hen moeilijk kunnen maken om duidelijk te spreken. Deze problemen kunnen verergeren bij kinderen met hypotonie omdat een lage spierspanning het gezicht kan aantasten. Gehoorverlies kan ook de spraakontwikkeling beïnvloeden. Met logopedie kan een kind met het syndroom van Down leren hoe het deze obstakels kan overwinnen en duidelijker kan communiceren. Sommige kinderen hebben ook baat bij het leren en gebruiken van gebarentaal.
- Ergotherapie: Dit type therapie helpt kinderen de vaardigheden te ontwikkelen die ze nodig hebben om zo onafhankelijk mogelijk te zijn. Dit kan een scala aan activiteiten omvatten, van het leren oppakken en loslaten van voorwerpen tot het draaien van knoppen, het indrukken van knoppen tot zelfvoeding en aankleden.
Het doel van deze veelzijdige benadering van de behandeling van Downsyndroom is om mensen met de stoornis te helpen met succes de overgang te maken van een gezinswoning als kinderen naar een zo zelfstandig mogelijk leven als volwassenen (wat, hoewel niet altijd, het wonen in een groepshuis kan betekenen). of een huis delen met andere mensen met het syndroom van Down).
Ondersteunende apparatuur
Dankzij technologische vooruitgang is er een steeds groter wordende reeks items die mensen met het syndroom van Down kunnen helpen om hun individuele uitdagingen gemakkelijker en met succes te overwinnen. Sommige, zoals hoortoestellen en brillen, zijn dezelfde apparaten die nuttig zijn voor mensen zonder het syndroom van Down, maar die bepaalde zorgen delen die vaak voorkomen bij mensen met trisomie 21, zoals gehoorverlies en problemen met het gezichtsvermogen.
Daarnaast zijn er allerlei hulpmiddelen die bijzonder nuttig zijn bij het leren. Deze variëren van eenvoudige items zoals driezijdige potloden en een schaar met veermechanisme die gemakkelijker vast te houden en te manipuleren is tot meer uitgebreide apparaten zoals computers met touchscreens. of toetsenborden met grote letters.
Zoals bij alle behandelingen voor het syndroom van Down, zullen de hulpmiddelen waar een kind met de stoornis het meest baat bij heeft, afhangen van de omvang en het type van zijn of haar lichamelijke, ontwikkelings- en verstandelijke beperkingen. De fysiotherapeut, de ergotherapeut, de maatschappelijk werker en de hulp in de klas van uw kind zullen waarschijnlijk op de hoogte zijn van de opties die het nuttigst zijn en hoe u deze kunt verkrijgen als deze niet direct beschikbaar zijn.
Voorschriften
Veel van de gezondheidsproblemen die iemand met het syndroom van Down treffen, kunnen worden behandeld met medicatie, meestal dezelfde medicatie die zou worden gegeven aan iemand zonder het syndroom van Down.
Volgens de National Down Syndrome Society (NDSS) wordt bijvoorbeeld ongeveer 10 procent van de mensen met de aandoening geboren met een schildklierprobleem of ontwikkelt er een op latere leeftijd. De meest voorkomende hiervan is hypothyreoïdie, waarbij de schildklier produceert niet genoeg van het hormoon thyroxine. Mensen met hypothyreoïdie - met of zonder de aanvullende diagnose van het syndroom van Down - nemen gewoonlijk een synthetische vorm van het hormoon (levothyroxine) via de mond in om de aandoening te behandelen.
Omdat het syndroom van Down verschillende gezondheidsproblemen tegelijk kan veroorzaken, hebben veel van degenen die het hebben ook een aantal verschillende artsen en specialisten. De NDSS noemt hiermee een mogelijk probleem en merkt op dat, hoewel het 'gebruikelijk is dat meerdere artsen betrokken zijn bij het voorschrijven van medicijnen voor één persoon, ze helemaal niet met elkaar communiceren. Het is belangrijk om proactief te zijn met het beheer van de medicatielijst, die ervoor zorgt dat zowel recepten als zelfzorggeneesmiddelen, samen met hun doses en frequenties, up-to-date zijn. "
Met andere woorden, als u een ouder bent van iemand met het syndroom van Down, moet u de touwtjes in handen nemen om ervoor te zorgen dat de verschillende artsen van uw kind op de hoogte zijn van alle voorgeschreven medicijnen, zelfzorggeneesmiddelen en supplementen die ze regelmatig gebruiken om te helpen. voorkomen gevaarlijke interacties tussen hen.
Discussiegids voor artsen met het syndroom van Down
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Het is ook belangrijk op te merken dat veroudering dezelfde reeks uitdagingen met zich meebrengt voor mensen met het syndroom van Down als voor alle anderen, waaronder een verhoogd risico op aandoeningen zoals depressie en de ziekte van Alzheimer. De behandeling is ook vergelijkbaar.
Een verschil voor zorgverleners en zelfs artsen kan echter zijn dat het moeilijker kan zijn om het begin van dit soort aandoeningen op te merken bij iemand die moeite heeft om duidelijk te communiceren over wat hij of zij voelt.
Zorgverleners en artsen dienen alert te zijn op tekenen dat oudere mensen met het syndroom van Down mogelijk aanvullende aandoeningen ontwikkelen en daarom mogelijk aanvullende behandeling nodig hebben.
Operaties
Het syndroom van Down wordt ook in verband gebracht met bepaalde gezondheidsproblemen die mogelijk operatief moeten worden behandeld. Het zou onmogelijk zijn om alle mogelijkheden op te sommen, aangezien de medische problemen veroorzaakt door het syndroom van Down zo sterk verschillen van persoon tot persoon, maar dit zijn enkele van de meest voorkomende:
Voor hartafwijkingen
Bepaalde geboorteafwijkingen komen vaak voor bij baby's met het syndroom van Down. Een daarvan is een atrioventriculair septumdefect (AVSD), waarbij een gat in het hart de normale bloedstroom verstoort Een AVSD wordt operatief behandeld door het gat te dichten en, indien nodig, kleppen in het hart te repareren die mogelijk niet volledig sluiten.
Volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) kunnen er zelfs bij een operatie levenslange complicaties optreden door AVSD, waaronder een lekkende mitralisklep, waardoor het hart harder kan werken dan normaal.
Om deze reden moeten mensen geboren met een AVSD hun hele leven gevolgd worden door een cardioloog (hartspecialist); als ze een lekkende mitralisklep ontwikkelen, moet deze mogelijk operatief worden gerepareerd.
Voor gastro-intestinale problemen
Sommige baby's met het syndroom van Down worden geboren met een misvorming van de twaalfvingerige darm (een buis waardoor verteerd voedsel van de maag naar de dunne darm kan stromen), genaamd duodenale atresieHet vereist een operatie om te worden gerepareerd, maar wordt niet als een noodgeval beschouwd als er andere dringende medische problemen zijn. Duodenale atresie kan tijdelijk worden behandeld met een buis die is geplaatst om zwelling in de maag en intraveneuze vloeistoffen te decomprimeren om uitdroging en verstoringen van de elektrolytenbalans die vaak het gevolg zijn van de aandoening, te behandelen.
Downsyndroom: symptomen, oorzaken, behandeling en coping