Inhoud
Het acroniem VACTERL verwijst naar een groep geboorteafwijkingen die samen voorkomen; deze afwijkingen zijn gerelateerd en komen bij toeval voor, waarbij ze verschillende delen van het lichaam aantasten. VACTERL-associatie kan veel symptomen veroorzaken, dus het is niet bekend hoeveel kinderen er door worden getroffen. De aandoening kan optreden bij sommige chromosoomafwijkingen zoals trisomie 18 (syndroom van Edwards) of bij kinderen van moeders met diabetes, maar de exacte oorzaak is niet bekend; het wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van omgevingsfactoren en genetische factoren. VACTERL Association is uiterst zeldzaam en treft slechts 1 op de 40.000 geboorten.Symptomen
Elke letter in VACTERL vertegenwoordigt de eerste letter van de algemene symptomen. Niet alle kinderen die door VACTERL-associatie worden getroffen, hebben al deze afwijkingen.
- V staat voor wervels (botten van de wervelkolom), die abnormaal zijn
- EEN staat voor anale atresie of imperforate anus, wat een anus betekent die niet opengaat naar de buitenkant van het lichaam
- C staat voor cardiale (hart) defecten, meestal een abnormaal gat tussen delen van het hart (ventriculair septum defect of atriaal septum defect)
- T staat voor tracheo-oesofageale fistel, wat een abnormale verbinding betekent tussen de luchtpijp (luchtpijp) en de slokdarm (de voedselbuis naar de maag)
- E. staat voor slokdarmatresie, wat betekent dat de slokdarm geen verbinding maakt met de maag
- R staat voor nier (nier) defecten
- L. staat voor ledemaat (arm) defecten zoals afwezige of verplaatste duimen, extra vingers (polydactylie), gefuseerde vingers (syndactylie), of een ontbrekend bot in de armen of benen
Sommige zuigelingen geboren met VACTERL-associatie hebben slechts één navelstrengslagader (in plaats van de normale twee). Veel baby's worden klein geboren en hebben moeite met groeien en aankomen.
Diagnose
De diagnose van de VACTERL-associatie is gebaseerd op de geboorteafwijkingen van het kind. Er is geen specifieke test vereist om de diagnose te bevestigen. Sommige problemen, zoals een onvolgroeide anus of extra vingers, zullen worden ontdekt wanneer de pasgeborene na de geboorte wordt onderzocht. Röntgenfoto's van de wervelkolom, armen en benen kunnen abnormale botten detecteren. Een echocardiogram (hart-echografie) kan hartafwijkingen detecteren. Andere tests kunnen worden gedaan om de aanwezigheid van slokdarmatresie en tracheo-oesofageale fistels of nierdefecten te detecteren.
Behandeling
Elke situatie met VACTERL-associatie is volledig uniek en het potentieel voor behandeling en prognose is afhankelijk van de individuele situatie. De aandoening wordt op individuele basis behandeld; er is geen universeel behandelplan voor VACTERL-associatie opgesteld. Sommige afwijkingen zijn zo ernstig dat de behandeling geen succes zal hebben en dat de getroffen baby mogelijk niet zal overleven. In andere gevallen kan een operatie defecten corrigeren, waardoor het kind kan overleven en een relatief normaal leven kan leiden.
Zodra de geboorteafwijkingen zijn vastgesteld, kan een behandelplan voor het kind worden opgesteld. Sommige problemen, zoals slokdarmatresie, tracheo-oesofageale fistel of hartafwijkingen, hebben mogelijk onmiddellijk medische behandeling of een operatie nodig. Soms kan een operatie om een probleem te herstellen wachten tot het kind ouder is. Vaak zijn er veel specialisten betrokken bij de zorg voor een kind met vereniging VACTERL. Kinderen met arm-, been- of wervelkolomproblemen hebben mogelijk fysieke of ergotherapie nodig.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst