Inhoud
- VHL-syndroom: wat u moet weten
- VHL-syndroom en het VHL-gen
- Symptomen van het VHL-syndroom
- VHL-syndroom-gerelateerde tumoren
- Diagnose van het VHL-syndroom
- Behandeling van VHL-syndroom
Von Hippel-Lindau (VHL) -syndroom is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen, het VHL-gen. Als u het VHL-syndroom heeft, loopt u een groter risico om bepaalde tumoren te ontwikkelen.
VHL-syndroom: wat u moet weten
- Het VHL-syndroom treft één op de 36.000 mensen.
- Omdat het VHL-syndroom genetisch is, bestaat de kans dat uw familieleden de mutatie ook hebben.
- Tachtig procent van de gevallen wordt geërfd van een ouder met het VHL-syndroom.
- Vooruitgang in tumordetectie heeft de zorg voor het VHL-syndroom aanzienlijk verbeterd. Uw zorgteam houdt toezicht op u en uw gezin om een optimale gezondheid te behouden.
VHL-syndroom en het VHL-gen
Iedereen heeft het VHL-gen. Normaal gesproken reguleert het de celgroei en -deling, maar wanneer het gen verzwakt is, blijven de cellen ongecontroleerd en kunnen ze gemakkelijker muteren. Dit veroorzaakt het VHL-syndroom. Dit is de reden waarom mensen met een defect VHL-gen meer kans hebben om tumoren te ontwikkelen.
Symptomen van het VHL-syndroom
Het VHL-syndroom zelf heeft vaak geen symptomen, maar bepaalde tumoren die verband houden met het VHL-syndroom kunnen merkbare symptomen hebben.
VHL-syndroom-gerelateerde tumoren
- Hemangioblastomen: Dit zijn de meest voorkomende tumoren die verband houden met het VHL-syndroom. Hoewel goedaardig (niet-kankerachtig), kunnen hemangioblastomen gevaarlijk zijn als ze tegen andere delen van het lichaam drukken of scheuren. Ze komen meestal voor in de wervelkolom, de hersenen of het oog. Symptomen zijn afhankelijk van waar de tumor zich vormt, maar omvatten:
- Evenwichtsproblemen
- Beperkt zicht
- Spier zwakte
- Hoofdpijn
- Rugpijn
- Nek pijn
- Niercelcarcinomen: Niercelcarcinoom is een kwaadaardige (kankerachtige) tumor van de nier. Symptomen van nierkanker zijn onder meer:
- Bloed in de urine
- Een knobbel of gezwel aan de zijkant of onderrug
- Koorts
- Gewichtsverlies
- Rugpijn
- Verminderde eetlust
- Vermoeidheid
- Niercysten: Niercysten zijn goedaardige gezwellen van de nier. Niercysten veroorzaken zelden symptomen, maar als ze dat wel doen, komen de volgende het meest voor:
- Bloed in de urine
- Buikpijn
- Hoge bloeddruk
- Feochromocytomen: Feochromocytoom is een kwaadaardige tumor van de bijnier. Symptomen zijn onder meer:
- Hoge bloeddruk
- Snelle pols
- Hartkloppingen
- Hoofdpijn
- Misselijkheid
- Klamme huid
- Tremor
- Ongerustheid
- Endolymfatische zaktumoren: Endolymfatische zaktumoren zijn kwaadaardige tumoren van het binnenoor. Als ze niet worden behandeld, kunnen ze leiden tot permanent gehoorverlies. Symptomen zijn onder meer:
- Gehoorverlies
- Tinnitus (oorsuizen)
- Vertigo (duizeligheid)
- Gezichtsverlamming
- Pancreas neuro-endocriene tumoren: Een neuro-endocriene tumor van de alvleesklier is een kanker die zich vormt in de hormoonproducerende cellen van de pancreas. De symptomen van neuro-endocriene tumoren van de alvleesklier variëren sterk, afhankelijk van het hormoon dat wordt beïnvloed.
Diagnose van het VHL-syndroom
Omdat aan het VHL-syndroom gerelateerde tumoren zo zeldzaam zijn, is de aanwezigheid van een tumor meestal voldoende om genetisch onderzoek te rechtvaardigen. Het enige dat voor deze test nodig is, is een bloedmonster. Genetisch materiaal uit uw bloed wordt geanalyseerd om te controleren op mutaties in het VHL-gen.
Kinderen met een familiegeschiedenis van het VHL-syndroom kunnen in utero (tijdens de zwangerschap) of na de geboorte worden getest. Het is belangrijk dat baby's vroegtijdig worden gediagnosticeerd, zodat hun kinderartsen met een goede screening kunnen beginnen.
Behandeling van VHL-syndroom
De VHL-mutatie kan niet worden hersteld, maar de complicaties van het VHL-syndroom kunnen worden behandeld met frequent toezicht. Wanneer tumoren vroegtijdig worden opgemerkt, is de behandeling vaak succesvoller.
VHL-syndroom Surveillance
Om ervoor te zorgen dat aan het VHL-syndroom gerelateerde gezwellen worden opgevangen voordat de symptomen zich ontwikkelen, zal uw arts een jaarlijks screeningsschema aanbevelen.
VHL-screening bij volwassenen
- Lichamelijk examen (jaarlijks)
- Bloeddrukcontrole (jaarlijks)
- Oogonderzoek (jaarlijks)
- Urineonderzoek (jaarlijks)
- MRI-scan van de hersenen en wervelkolom (om de twee jaar)
- MRI-scan van de buik (om de twee jaar)
- Gehoortest (om de twee jaar)