Inhoud
- Sikkelcelziekte
- Beta-thalassemie
- Hemoglobine H
- Hemoglobine C
- Hemoglobine E
- Variant hemoglobine
- Alpha Thalassemia-eigenschap
- Ken de resultaten van uw kind
In sommige staten wordt de test ongeveer twee weken later herhaald. De eerste gescreende aandoening was fenylketonurie (PKU); sommige mensen noemen dit nog steeds de PKU-test, maar tegenwoordig worden tal van aandoeningen gescreend met dit kleine bloedmonster. Het doel van de pasgeborene-screening is om erfelijke aandoeningen te identificeren, zodat de behandeling vroegtijdig kan starten en complicaties kan worden voorkomen.
Er zijn verschillende bloedaandoeningen die kunnen worden geïdentificeerd op het pasgeboren scherm. We zullen ze hier bekijken. Het testen is niet precies hetzelfde in alle 50 staten, maar over het algemeen zullen de meeste hiervan worden gedetecteerd.
Sikkelcelziekte
De eerste bloedziekte die aan het pasgeboren scherm werd toegevoegd, was sikkelcelziekte. Aanvankelijk was het testen beperkt tot bepaalde rassen of etnische groepen, maar met de toenemende diversiteit van de bevolking worden nu alle baby's getest. Het pasgeboren scherm kan zowel sikkelcelziekte als sikkelcel-eigenschap detecteren. Kinderen met sikkelcelziekte worden gestart met penicilline om levensbedreigende infecties te voorkomen. Deze eenvoudige maatregel veranderde sikkelcelziekte als iets dat alleen wordt gezien bij kinderen met een levenslange ziekte.
Beta-thalassemie
Het doel van screening op bèta-thalassemie is om kinderen met een bèta-thalassemie major te identificeren die een maandelijkse bloedtransfusie nodig hebben om te overleven. Het is moeilijk om te bepalen of een kind een levenslange transfusie nodig heeft op basis van alleen het pasgeborene-scherm, maar kinderen waarvan is vastgesteld dat ze bèta-thalassemie hebben, worden doorverwezen naar een hematoloog zodat ze nauwlettend kunnen worden gecontroleerd op ernstige bloedarmoede.
Hemoglobine H
Hemoglobine H is een type alfa-thalassemie dat resulteert in matige tot ernstige bloedarmoede. Hoewel deze patiënten zelden maandelijkse bloedtransfusies nodig hebben, kunnen ze ernstige bloedarmoede krijgen tijdens ziekten met koorts die transfusies vereisen. Door deze patiënten vroegtijdig te identificeren, kunnen ouders worden geïnformeerd over de tekenen en symptomen van ernstige bloedarmoede.
Hemoglobine C
Net als hemoglobine S (of sikkelhemoglobine), resulteert hemoglobine C in een rode bloedcel die meer op een roos (doelwitcel) lijkt dan op een donut. Als de ene ouder de sikkelcel-eigenschap heeft en de andere de hemoglobine C-eigenschap, hebben ze een kans van 1 op 4 om een kind te krijgen met hemoglobine SC, een vorm van sikkelcelziekte. Er zijn ook hemoglobine C-ziekten zoals hemoglobine CC-ziekte en hemoglobine C / bèta-thalassemie. Dit zijn GEEN ziekmakende aandoeningen. Deze resulteren in een variërende hoeveelheid bloedarmoede en hemolyse (afbraak van rode bloedcellen), maar geen pijn zoals sikkelcelanemie.
Hemoglobine E
Hemoglobine E, dat veel voorkomt in Zuidoost-Azië, heeft een verminderde productie en heeft moeite om zijn vorm te behouden. Het belangrijkste is het combineren van hemoglobine E en bèta-thalassemie, wat kan resulteren in thalassemie major, en de noodzaak van levenslange transfusies. Als een baby hemoglobine E van elke ouder erft, kan hij / zij de hemoglobine EE-ziekte hebben. De ziekte van hemoglobine EE heeft weinig tot geen bloedarmoede met zeer kleine rode bloedcellen (microcytose).
Variant hemoglobine
Naast hemoglobine S, C en E zijn er meer dan 1000 variaties van hemoglobine. Deze hemoglobines hebben ongebruikelijke namen zoals Constant Spring en Memphis (ze zijn vernoemd naar de locatie waar ze voor het eerst werden geïdentificeerd). De grote meerderheid hiervan heeft geen klinische betekenis. Voor de meeste zuigelingen wordt aanbevolen om het bloedonderzoek ongeveer 9 tot 12 maanden te herhalen om te bepalen of dit van enige betekenis is.
Alpha Thalassemia-eigenschap
Soms kan alfa-thalassemie-eigenschap (of minder belangrijk) worden geïdentificeerd op het scherm van pasgeborenen. Over het algemeen vermeldt het resultaat hemoglobine Barts of snelle banden. Alfa-thalassemie-eigenschap kan lichte bloedarmoede en kleine rode bloedcellen veroorzaken, maar wordt meestal niet opgemerkt. Het feit dat een baby een normaal pasgeboren scherm heeft, betekent echter niet dat hij / zij geen alfa-thalassemie-eigenschap heeft; het kan moeilijk te detecteren zijn. Later in het leven kan de alfa-thalassemie-eigenschap worden verward met bloedarmoede door ijzertekort.
Ken de resultaten van uw kind
Zorg ervoor dat u de resultaten van het pasgeboren scherm van uw kind met uw kinderarts doorneemt. Uw kind heeft misschien niet een van deze aandoeningen, maar kan er wel drager van zijn. Dit is belangrijke informatie om met uw kind te delen voordat hij / zij een gezin sticht.