Inhoud
- Doel van de test
- Risico's en contra-indicaties
- Voor de test
- Tijdens de test
- Na de test
- De resultaten interpreteren
Doel van de test
Uw arts kan een genetische test bestellen om een aantal redenen die verband houden met diagnose, preventie en behandeling. Genetische tests kunnen ook worden gebruikt bij juridische onderzoeken. Er zijn zelfs direct-to-consumer tests waarmee u uw afkomst kunt traceren.
Hoe genetische tests werken
Bijna elke cel in uw lichaam bevat DNA, genen en chromosomen. Elk heeft een specifieke en onderling gerelateerde functie:
- DNA (deoxyribonucleïnezuur) is een dubbelstrengs molecuul dat alle genetische informatie over jou als individu bevat. DNA bestaat uit vier stoffen die bekend staan als adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine (G). De unieke volgorde van deze stoffen levert de "programmeercode" voor uw lichaam op.
- Een geen is een apart deel van het DNA dat de gecodeerde instructies bevat over hoe en wanneer specifieke eiwitten moeten worden gebouwd. Hoewel een gen bedoeld is om op een standaardmanier te presteren, kunnen eventuele gebreken in de DNA-codering van invloed zijn op hoe die instructies worden geleverd. Deze gebreken worden genetische mutaties genoemd.
- Een chromosoom is een gebundelde eenheid van genen. Ieder mens heeft 46 genen, waarvan er 23 worden geërfd van respectievelijk de moeder en de vader. Elk chromosoom bevat tussen de 20.000 en 25.000 genen.
Sinds het begin van de 20e eeuw hebben wetenschappers begrepen dat specifieke genetische variaties (genotypen) zich vertalen in specifieke fysieke kenmerken (fenotypes). In de afgelopen jaren hebben wetenschappers door technologische vooruitgang en een breder begrip van het menselijk genoom kunnen vaststellen welke mutaties dragen bij aan bepaalde ziekten of kenmerken.
Soorten genetische tests
Genetische tests hebben verreikende toepassingen in medische en niet-medische omgevingen. Ze bevatten:
- Diagnostisch testen om een genetische aandoening te bevestigen of uit te sluiten
- Carrier testen gedaan voor of tijdens de zwangerschap om te zien of u en uw partner drager zijn van een gen dat een aangeboren afwijking kan veroorzaken
- Prenatale diagnose om afwijkingen in de genen van een foetus vóór de geboorte te detecteren om aangeboren aandoeningen of geboorteafwijkingen te identificeren
- Pasgeboren screening om routinematig te screenen op 21 erfelijke aandoeningen, zoals wettelijk verplicht
- Pre-implantatie testen gebruikt om embryo's te screenen op afwijkingen als onderdeel van het in-vitrofertilisatieproces (IVF)
- Voorspellende diagnose om uw risico (aanleg) voor het ontwikkelen van een genetisch beïnvloede ziekte, zoals borstkanker, op latere leeftijd in te schatten
- Farmacogenetica testen om te bepalen of uw genetica uw reactie op medicamenteuze behandelingen kan beïnvloeden, met name genetische resistentie tegen virussen zoals HIV
Niet-medisch gebruik van genetische tests omvat vaderschapstest (gebruikt om overervingspatronen tussen individuen te identificeren), genealogietests (om afkomst of erfgoed te bepalen) of forensische tests (om een persoon voor juridische doeleinden te identificeren).
Momenteel beschikbare tests
Het aantal beschikbare genetische tests om ziekten te diagnosticeren neemt elk jaar toe. In sommige gevallen kunnen de tests suggestiever zijn dan diagnostisch, aangezien de kennis over de genetica van de ziekte (zoals bij kanker en auto-immuunziekten) beperkt blijft.
Enkele van de genetische tests die momenteel worden gebruikt voor diagnose:
- Becker / Duchenne geassocieerd met spierdystrofie
- BRCA1 en BRCA2-mutaties geassocieerd met borst-, eierstok- en prostaatkanker
- Celvrije DNA-screening gebruikt om het syndroom van Down te diagnosticeren
- CTFR-mutaties geassocieerd met cystische fibrose
- FH-mutaties geassocieerd met familiaire hypercholesterolemie
- FMR1-mutaties gekoppeld aan autisme en verstandelijke beperking
- ZvH-mutaties geassocieerd met de ziekte van Huntington
- HEXA-mutaties geassocieerd met de ziekte van Tay-Sachs
- HBB-mutaties geassocieerd met sikkelcelanemie
- IBD1-mutaties gekoppeld aan inflammatoire darmaandoening (IBD)
- LCT-mutaties geassocieerd met lactose-intolerantie
- MEN2A en MEN2B-mutaties geassocieerd met schildklierkanker
- NOD2-mutaties geassocieerd met de ziekte van Crohn
- PAI-1-mutaties, voorspellend voor coronaire hartziekte (CAD) en beroerte
Volgens het in Bethesda, Maryland gevestigde National Human Genome Research Institute, zijn er momenteel meer dan 2.000 genetische tests beschikbaar voor medische en niet-medische doeleinden.
Risico's en contra-indicaties
De fysieke risico's van genetische tests zijn klein. De meeste hebben een bloed- of speekselmonster of een wattenstaafje van de binnenkant van uw wang nodig (bekend als een buccaal uitstrijkje). Afhankelijk van het doel van de test, kan het zijn dat er slechts een paar druppels bloed nodig zijn (zoals voor screening op pasgeborenen of vaderschapstesten) of meerdere injectieflacons (voor kanker- of HIV-testen).
Als kanker wordt vermoed, kan een biopsie worden uitgevoerd om cellen te verkrijgen uit een solide tumor of beenmerg. De risico's van biopsie kunnen variëren afhankelijk van hoe invasief de procedure is, variërend van plaatselijke pijn en blauwe plekken tot littekens en infectie.
Prenatale risico's
Prenatale genetische tests worden gewoonlijk uitgevoerd op moederbloed. Een voorbeeld is de celvrij foetaal DNA (cfDNA) -test die wordt uitgevoerd na de 10e week van de zwangerschap. De risico's voor de moeder en de baby zijn niet groter dan die voor bloedafname bij een niet-zwangere persoon.
Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd op vruchtwater dat is verkregen door vruchtwaterpunctie. Vruchtwaterpunctie kan worden gebruikt om een karyotype uit te voeren, dat screent op genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down, cystische fibrose en neurale buisdefecten zoals spina bifida. Bijwerkingen kunnen zijn: krampen, plaatselijke pijn op de prikplaats en onbedoelde perforatie van de blaas. Vruchtwaterpunctie brengt een risico van één op 400 op een miskraam met zich mee.
Daarentegen kunnen monsters die zijn verkregen via vlokkentest (CVS), leiden tot zwangerschapsverlies in een op de 100 procedures. CVS kan worden gebruikt om te screenen op dezelfde aangeboren aandoeningen, met uitzondering van neurale buisdefecten. Het wordt niet aanbevolen voor vrouwen met een actieve infectie, die in verwachting zijn van een tweeling of die last hebben van vaginale bloedingen. Bijwerkingen kunnen zijn: spotting, krampen of infectie.
Overwegingen
Afgezien van de fysieke risico's van testen, blijven ethici bezorgd over de emotionele impact van het leren dat u al dan niet een ernstige ziekte krijgt over jaren of zelfs decennia. De onzekerheid kan stress veroorzaken over uw toekomst en / of uw mogelijkheid om indien nodig een ziektekosten- of levensverzekering af te sluiten.
Er worden inspanningen geleverd om een aantal van deze zorgen weg te nemen. In 2009 werd de Genetic Information Non-Discrimination Act (GINA) aangenomen door het Amerikaanse Congres, die discriminatie bij ziektekostenverzekeringen of tewerkstelling op basis van de resultaten van een genetische test verbiedt. Ondanks pogingen om de bescherming te verbreden, is GINA niet van toepassing op bedrijven met minder dan 15 werknemers of voorkomt het discriminerende praktijken tussen aanbieders van levensverzekeringen.
Als u een keuzetest overweegt, is het belangrijk om een getrainde genetisch consulent te ontmoeten om de voordelen, risico's en beperkingen van testen volledig te begrijpen. Dit omvat uw "recht om niet te weten" als er onbedoelde bevindingen worden ontdekt.
In sommige gevallen kan de wetenschap dat u een genetische aanleg heeft voor een ziekte als borstkanker, u helpen bij het nemen van belangrijke beslissingen over uw gezondheid. Op andere momenten is het misschien niet iets dat u wilt weten over een ziekte die zich al dan niet ontwikkelt en waarvoor er misschien geen behandeling is. In beide opzichten is er geen fout of juist antwoord; er is alleen persoonlijke keuze.
Voor de test
Een genetische test vereist niet veel voorbereiding van uw kant. De enige uitzondering kunnen prenatale tests zijn, die soms voedsel- en / of vochtbeperkingen vereisen.
Timing
Afhankelijk van het doel van het onderzoek, kan het uitvoeren van een genetische test slechts enkele minuten duren.
Met uitzondering van de voorouderskits die rechtstreeks naar de consument gaan, zullen de meeste genetische tests enige mate van pre-test counseling inhouden. Zelfs als uw arts de test bestelt als onderdeel van een lopend onderzoek, moet u verwachten dat u niet minder dan 15 minuten in het laboratorium of de kliniek doorbrengt (de wachttijd niet meegerekend).
Het uitvoeren van prenatale tests kan 30 tot 90 minuten duren, afhankelijk van het feit of vruchtwaterpunctie, trans-abdominale CVS of transcervicale CVS is besteld.
Biopsieën kunnen langer duren, vooral wanneer het beenmerg of de dikke darm betreft. Hoewel de procedure slechts 10 tot 30 minuten in beslag kan nemen, kan de voorbereiding en hersteltijd nog een uur duren als een intraveneus (IV) kalmerend middel wordt gebruikt.
Plaats
Genetische monsters kunnen worden verkregen in een spreekkamer, kliniek, ziekenhuis of een onafhankelijk laboratorium. Prenatale screening wordt uitgevoerd als een in-office procedure. Sommige biopsieën, zoals aspiratie van een fijne naald, kunnen in een dokterspraktijk worden gedaan; andere worden poliklinisch uitgevoerd in een ziekenhuis of kliniek.
Het daadwerkelijke testen van monsters wordt uitgevoerd in een laboratorium dat is gecertificeerd onder de Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) van 1988. Tegenwoordig zijn er meer dan 500 CLIA-gecertificeerde genetica-laboratoria in de Verenigde Staten.
Wat te dragen
Als bloedafname nodig is, draag dan korte mouwen of een top met mouwen die gemakkelijk kunnen worden opgerold. Voor prenatale screening of een biopsie kan u worden gevraagd om u geheel of gedeeltelijk uit te kleden. Laat dan eventuele waardevolle spullen thuis. Indien nodig wordt een ziekenhuisjas verstrekt.
Eten en drinken
Over het algemeen zijn er geen beperkingen voor eten of drinken voor een genetische test. Eten, drinken of het nemen van medicijnen heeft geen invloed op de uitkomst van de test.
Hoewel er geen voedselbeperkingen zijn voor prenatale DNA-screening, moeten vloeistoffen voorafgaand aan de vruchtwaterpunctie worden vermeden, zodat de blaas leeg is en minder snel wordt geperforeerd. Daarentegen heeft u wellicht een volle blaas nodig voor een CVS en wordt u gevraagd om extra vocht te drinken.
Beperkingen voor eten en drinken kunnen ook van toepassing zijn op bepaalde biopsieprocedures, met name die waarbij het maagdarmkanaal betrokken is of waarvoor sedatie vereist is. Overleg met uw arts om ervoor te zorgen dat u zich aan de juiste voedingsrichtlijnen houdt.
U moet uw arts ook adviseren als u anticoagulantia (bloedverdunners) of aspirine gebruikt voorafgaand aan een biopsie, aangezien dit bloedingen kan bevorderen. In de regel is het belangrijk om uw arts te informeren over alle medicijnen die u gebruikt, voorgeschreven of niet voorgeschreven, voorafgaand aan een medische test of onderzoek.
Wat mee te brengen
Zorg ervoor dat u uw identiteitsbewijs en ziekteverzekeringskaart meeneemt naar uw afspraak. Als de procedure enige vorm van sedatie inhoudt, organiseer dan een autoservice of neem een vriend mee om u na de afspraak naar huis te brengen.
Kosten- en ziektekostenverzekering
De kosten van een genetische test kunnen enorm variëren, variërend van minder dan $ 100 tot ruim $ 2.000, afhankelijk van het doel en de complexiteit van de test. Dit is exclusief de extra kosten voor het verkrijgen van een vloeistof- of weefselmonster wanneer prenatale screening of weefselbiopsie aangewezen is.
Voor de meeste genetische tests is voorafgaande toestemming van de verzekering vereist. Sommige, zoals screening op pasgeborenen en de BRCA-tests die worden gebruikt om op borstkanker te screenen, worden geclassificeerd als essentiële gezondheidsvoordelen (EHB) onder de Affordable Care Act, wat betekent dat uw verzekeraar de kosten van de test en genetische counseling gratis moet dekken .
Over het algemeen worden genetische tests goedgekeurd als de test ziekteprogressie helpt voorkomen of de behandelresultaten verbetert. Met dat gezegd zijnde, kunnen copay en co-assurantie kosten vaak onbetaalbaar zijn. Als een genetische test is goedgekeurd door uw verzekeraar, moet u met hen praten over eventuele contante uitgaven die u waarschijnlijk zult maken.
Als u onverzekerd of onderverzekerd bent, vraag dan of het laboratorium een maandelijkse betalingsoptie of een programma voor patiëntenbijstand biedt met een gedifferentieerde prijsstructuur voor gezinnen met een laag inkomen.
Voorgeslachtstests rechtstreeks naar de consument kosten tussen de $ 50 en $ 200 en worden niet gedekt door een verzekering. Keuzetests, zoals vaderschapstests, worden over het algemeen nooit gedekt door een ziektekostenverzekering, zelfs niet als dit door een rechtbank wordt opgelegd.
Andere Overwegingen
Sommige mensen zullen liever uit eigen zak betalen als ze vrezen dat een positief testresultaat van invloed kan zijn op hun vermogen om een verzekering af te sluiten. Hoewel ziektekostenverzekering over het algemeen geen probleem is, kunt u het kantoor van de procureur-generaal van uw staat bellen om de privacywetten op het gebied van gezondheid in uw land te begrijpen, evenals die van de federale Health Insurance Portability Accountability Act (HIPAA) van 1996.
Dit omvat het gebruik van genetische kits voor thuisgebruik waarin fabrikanten uw gegevens (meestal geaggregeerd zonder uw naam) zullen verkopen aan biomedische en farmaceutische bedrijven.
Als uw medische vertrouwelijkheid om welke reden dan ook wordt geschonden, kunt u een HIPAA-privacyklacht indienen bij het Office of Civil Rights van het Amerikaanse ministerie van Volksgezondheid en Human Services.
Tijdens de test
Uw testervaring hangt af van het soort genetische tests dat u hebt uitgevoerd, maar er zijn enkele aspecten die over de hele linie van toepassing zijn.
Pre-test
Na ondertekening met uw identiteitsbewijs en ziekteverzekeringskaart, ondergaat u een vorm van pre-testbegeleiding. De begeleiding kan variëren op basis van de doelstellingen van de procedure.
Voor diagnostische doeleinden, zoals het bevestigen van een langdurige ziekte (zoals de ziekte van Crohn) of het uitbreiden van het onderzoek naar een bekende ziekte (zoals kanker), kan voorafgaande counseling worden beperkt tot het begrijpen van de doelen en beperkingen van de test.
Voor screening of voorspellende doeleinden, zoals het identificeren van een prenatale geboorteafwijking, het evalueren van uw aanleg voor kanker of het inschatten van uw kans om een ziektedrager te worden, zal genetische counseling erop gericht zijn u te helpen de waarde en nadelen van genetische tests beter te begrijpen.
Hoe dan ook, het doel van erfelijkheidsadvies is ervoor te zorgen dat u in staat bent om zogenaamde geïnformeerde toestemming te geven. Dit wordt gedefinieerd als het verlenen van toestemming, zonder dwang of invloed, op basis van een volledig begrip van de voordelen en risico's van een procedure.
Het doel van counseling is ervoor te zorgen dat u het volgende begrijpt:
- Het doel van de test
- Het type en de aard van de aandoening die wordt onderzocht
- De nauwkeurigheid en beperkingen van de test
- Andere testopties die u kunt kiezen
- De mogelijkheden die u heeft als er een aandoening wordt vastgesteld
- Beslissingen die u mogelijk moet nemen op basis van de resultaten
- De beschikbaarheid van advies- en ondersteuningsdiensten
- Uw recht om een test te weigeren
- Uw "recht om niets te weten" over omstandigheden die buiten het bestek van het onderzoek vallen
Een door de board gecertificeerde genetisch adviseur zal u vervolgens door de test leiden en u adviseren wanneer de resultaten kunnen worden verwacht. Zorg ervoor dat u zoveel vragen stelt als nodig is, vooral als u te maken krijgt met een moeilijke situatie, zoals het afbreken van een zwangerschap.
Tijdens het testen
Zodra de counseling is voltooid, wordt het monster genomen om te testen. Het monster wordt op de volgende manieren verkregen:
- Een buccaal uitstrijkje wordt uitgevoerd door katoen langs de binnenkant van de wang te wrijven. Het wattenstaafje wordt vervolgens in een afgesloten plastic buisje geplaatst en naar het laboratorium gestuurd.
- Een bloedafname wordt uitgevoerd door phlebotomist door een naald in een ader te steken en 1 tot 3 milliliter bloed in een reageerbuis te extraheren.
- Een speekselmonster wordt verkregen door u simpelweg in een steriele container te laten spugen
- Pasgeboren screening, een zogenaamde Guthrie-test, omvat een hielprik om een paar druppels bloed te verkrijgen. De druppels worden op een bloedvlekkaart geplaatst en naar het laboratorium gestuurd.
- Vruchtwaterpunctie omvat het inbrengen van een dunne, holle naald door de buikwand en in uw baarmoeder om een kleine hoeveelheid vruchtwater op te vangen.
- CVS omvat het inbrengen van een katheter via de baarmoederhals of de buikwand om een weefselmonster uit de placenta te verkrijgen.
- Fijne naaldaspiratie (FNA) en kernnaaldaspiratie (CNA) worden uitgevoerd door een naald door de huid in een solide tumor of beenmerg te steken.
Hoewel een chirurgische biopsie, waarbij gebruik wordt gemaakt van open of laparoscopische chirurgie, kan worden gebruikt om moeilijk te bereiken weefsel te verkrijgen, zou het bijna nooit uitsluitend worden uitgevoerd met het doel een genetisch monster te verkrijgen. Weefselmonsters kunnen ook worden verkregen als aanvulling op andere directe diagnostische procedures, zoals een colonoscopie of endoscopie.
Post-test
In de meeste gevallen kunt u naar huis terugkeren zodra het genetisch monster is verkregen. Als sedatie is gebruikt (bijvoorbeeld voor een colonoscopie of beenmergbiopsie), moet u in herstel blijven totdat de medische staf uw vrijlating goedkeurt, meestal binnen een uur. In dat geval moet iemand u naar huis rijden.
Na de test
Elke procedure waarbij een naald betrokken is, brengt een risico op infectie, pijn, blauwe plekken en bloedingen met zich mee. Bel uw arts als u hoge koorts krijgt of roodheid, zwelling of drainage van de biopsieplaats ervaart. Dit kunnen tekenen zijn van een infectie die onmiddellijk moet worden behandeld.
Als sedatie is gebruikt, kunt u kortdurende duizeligheid, vermoeidheid, misselijkheid of braken ervaren zodra u thuiskomt. De symptomen zijn meestal mild en verdwijnen meestal binnen een dag. U kunt het risico op misselijkheid en braken verminderen door veel water te drinken. Als de symptomen aanhouden of als u een abnormaal langzame hartslag ervaart (bradycardie), neem dan onmiddellijk contact op met uw arts.
Bij het Lab
Afhankelijk van de doelstellingen van de test, kan het monster een van verschillende processen ondergaan om het onderzochte gen te isoleren. Een van die processen, de polymerasekettingreactie (PCR), wordt gebruikt om het aantal DNA-strengen in een bloedmonster te "versterken" van enkele duizenden tot vele miljoenen.
Het monster ondergaat vervolgens een proces genaamd DNA-sequencing om de exacte ATCG-codering in het DNA te identificeren. Het resultaat wordt door een computer gehaald om de sequentie te vergelijken met die van de menselijke genoomreferentie.
Er wordt vervolgens een rapport gegenereerd met alle varianten, zowel normaal als abnormaal, waarvan de informatie mogelijk moet worden geïnterpreteerd door een deskundige die bekend staat als een geneticus.
De resultaten interpreteren
Afhankelijk van de gebruikte test- en testfaciliteit kan het één tot vier weken duren voordat uw testresultaten zijn verkregen. Commerciële labs zijn doorgaans sneller dan institutionele of onderzoekslaboratoria.
Als de test is uitgevoerd voor diagnostische doeleinden, zullen de resultaten over het algemeen samen met u worden bekeken door de arts die de test heeft besteld. Een voorbeeld hiervan is een hiv-specialist die genotypering bestelt om te bepalen welke medicijnen het meest effectief zijn op basis van het genotype van uw virus.
Als de test wordt gebruikt voor voorspellende of screeningsdoeleinden, kan er een genetisch consulent aanwezig zijn om uit te leggen wat de resultaten betekenen en niet.
Voor het grootste deel zullen tests met één gen een positief, negatief of dubbelzinnig resultaat opleveren. Per definitie:
- Een positief resultaat geeft aan dat een "schadelijke mutatie" (ook bekend als een "pathogene mutatie") werd gevonden. Een schadelijke mutatie is een mutatie waarbij uw risico op een ziekte is verhoogd, maar niet noodzakelijk zeker.
- Een negatief resultaat betekent dat er geen genmutatie is gevonden.
- Een dubbelzinnig resultaat, vaak beschreven als een "variatie van onzeker significant" (VUS), beschrijft een mutatie met onbekende impact. Hoewel veel van dergelijke mutaties onschadelijk zijn, kunnen sommige juist nuttig zijn.
Opvolgen
Genetische testresultaten kunnen dienen als een eindpunt, waardoor een definitieve diagnose en een behandelplan kunnen worden gemaakt, of een startpunt dat nader onderzoek of het bewaken van uw gezondheid vereist.
Enkele van de scenario's waarmee u te maken kunt krijgen:
- Eventuele afwijkingen die tijdens de screening van pasgeborenen worden gevonden, vereisen aanvullende tests en / of voortdurende monitoring van de gezondheid van het kind om proactief symptomen te identificeren.
- Afwijkingen die tijdens prenatale screening worden gevonden, kunnen preventieve therapieën vereisen om de impact van de ziekte te minimaliseren en / of de inbreng van medische experts om u te helpen beslissen of u de zwangerschap al dan niet voortzet.
- Eventuele afwijkingen die worden gevonden in screeningstests op dragers, vereisen mogelijk input van zowel een geneticus (om de kans te bepalen dat uw baby een geboorteafwijking krijgt) als een vruchtbaarheidsspecialist (om alternatieve conceptiemethoden te onderzoeken).
- Eventuele afwijkingen die in een voorspellende test worden gevonden, vereisen input van de juiste specialist om verdere test- of behandelingsopties te onderzoeken. Dit kan preventieve procedures omvatten, zoals profylactische borstamputatie, om een ziekte te voorkomen als uw genetica en andere risicofactoren u een uitzonderlijk hoog risico opleveren.
Een woord van Verywell
Hoewel genetische tests de gezondheid en het welzijn van veel mensen ten goede kunnen komen, kan het het leven van anderen bemoeilijken. Wanneer het wordt gebruikt voor electieve, screening of voorspellende doeleinden, mag het alleen worden gestart als u de voor- en nadelen van testen volledig begrijpt.
Bij een positief resultaat kunnen sommige mensen ondersteuning nodig hebben van psychologen en anderen om hen te helpen bij het doornemen van gecompliceerde beslissingen of onzekerheden waarmee ze worden geconfronteerd. Daartoe zullen de meeste genetica-specialisten samenwerken met professionals in de geestelijke gezondheidszorg die bekwaam zijn om mensen te helpen het hoofd te bieden aan dergelijke situaties.