Inhoud
Alfa-thalassemie is een erfelijke bloedarmoede waarbij het lichaam niet in staat is om een normale hoeveelheid hemoglobine te produceren. Hemoglobine A (het belangrijkste hemoglobine bij volwassenen) bevat twee alfaglobineketens en twee bètaglobineketens. Bij alfa-thalassemie is er een verminderd aantal alfa-globes.Soorten
- Alfa-thalassemie minima (stille drager) treedt op wanneer één alfaglobinegen verloren gaat.
- Alfa-thalassemie minor (of eigenschap) treedt op wanneer twee alfaglobinegenen verloren gaan. Er zijn twee vormen. Wanneer de twee alfaglobinegenen die verloren zijn gegaan op hetzelfde chromosoom 16 wordt genoemd cis, maar als er één alfaglobinegen ontbreekt op elke kopie van chromosoom 16, wordt dit genoemd trans.
- Hemoglobine H-ziekte (of alfa-thalassemie intermedia) treedt op wanneer drie alfaglobinegenen niet werken. In dit geval is er een overmatige hoeveelheid bètaglobines. Wanneer deze samenkomen, wordt het hemoglobine H genoemd.
- Hydrops fetalis treedt op wanneer alle vier de alfaglobinegenen verloren zijn gegaan. Historisch gezien is dit onverenigbaar met het leven. Als het risico van tevoren bekend is, kunnen intra-uteriene transfusies (transfusies aan de foetus terwijl deze zich nog in de baarmoeder bevindt) een succesvolle bevalling mogelijk maken. Deze kinderen hebben na de geboorte chronische transfusietherapie nodig en vaak beenmergtransplantatie.
- Hemoglobine H Constant Spring is een variant van alfa-thalassemie waarbij twee alfaglobinegenen verloren gaan plus één alfaglobinegen gemuteerd.
Wie loopt er gevaar
Alfa-thalassemie wordt vaak geassocieerd met Azië, Afrika en het Middellandse Zeegebied. In de VS heeft ongeveer 30% van de Afro-Amerikanen alfa-thalassemie-minima of minor.
Alfa-thalassemie is een erfelijke aandoening en vereist dat beide ouders drager zijn. Een persoon zonder alfa-thalassemie zou vier alfaglobinegenen moeten hebben. Het risico om een kind te krijgen met de alfa-thalassemieziekte is afhankelijk van de status van de ouders. De trans vorm van alfa-thalassemie minor komt vaker voor bij mensen van Afrikaanse afkomst. De cis komen vaker voor bij mensen uit Azië of het Middellandse Zeegebied.
Als beide ouders hebben trans alfa thalassemie minor (a- / a-), al hun kinderen zullen krijgen trans alfa-thalassemie minor. Als een van de ouders cis-alfa-thalassemie minor (aa / -) heeft en de andere ouder trans alfa-thalassemie minor (a- / a-), ze hebben een kans van 1 op 2 om een kind te krijgen met de hemoglobine H-ziekte. Evenzo, als een ouder heeft cis alfa-thalassemie minor (aa / -) en de andere ouder heeft thalassemie minima (aa / a-), ze hebben een kans van 1 op 4 om een kind te krijgen met de hemoglobine H-ziekte. Hydrops fetalis treedt op als beide ouders hebben cis alfa-thalassemie minor.
Diagnose
Alfa-thalassemie-minima veroorzaakt geen laboratoriumveranderingen op CBC. Dit is waarom het een stille drager wordt genoemd. Dit wordt meestal vermoed nadat een kind is geboren met de ziekte van hemoglobine H. Dit kan alleen worden bepaald door genetisch onderzoek.
Af en toe wordt alfa-thalassemie minor geïdentificeerd op het scherm van pasgeborenen, maar niet in alle gevallen. De test is positief voor hemoglobine Bart's of snelle bands. Van veel mensen met alfa-thalassemie minor heb ik geen idee. Dit komt meestal aan het licht tijdens een routinematig volledig bloedbeeld (CBC). De CBC zal een milde tot matige bloedarmoede onthullen met zeer kleine rode bloedcellen. Dit kan worden verward met bloedarmoede door ijzertekort. In het algemeen, als bloedarmoede door ijzertekort is uitgesloten en bèta-thalassemie-eigenschap is uitgesloten, heeft de patiënt een alfa-thalassemie-eigenschap. Indien nodig kan dit worden bevestigd door genetisch onderzoek.
Hemoglobine H kan ook op het pasgeboren scherm worden geïdentificeerd. Deze kinderen worden doorverwezen naar de hematoloog om nauwlettend gevolgd te worden. Sommige patiënten worden later in het leven geïdentificeerd tijdens het opwerken van bloedarmoede.
Hydrops fetalis is geen specifieke diagnose, maar eerder karakteristieke kenmerken op neonatale echografie. Het verlies van vier alfaglobinegenen wordt gevonden tijdens de opwerking voor de oorzaak van hydrops.
Behandelingen
Er is geen behandeling nodig voor alfa-thalassemie minima of minor. Mensen met alfa-thalassemie minor zullen levenslange milde bloedarmoede hebben.
Transfusies: Patiënten met hemoglobine H hebben meestal matige anemie die goed wordt verdragen. Transfusies zijn af en toe nodig tijdens ziekten met koorts, omdat de afbraak van rode bloedcellen wordt versneld. Transfusies kunnen op volwassen leeftijd vaker nodig zijn. Patiënten met hemoglobine H Constant Spring kunnen ernstige bloedarmoede hebben en hebben tijdens hun leven regelmatig transfusies nodig.
IJzerchelatietherapie:Patiënten met de ziekte van hemoglobine H kunnen zelfs zonder bloedtransfusies een ijzerstapeling ontwikkelen als gevolg van een verhoogde opname van ijzer in de dunne darm. Ze kunnen worden behandeld met medicijnen die chelatoren worden genoemd om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen.