Inhoud
Juveniele myelomonocytische leukemie (JMML) is een zeldzame en agressieve bloedkanker die zuigelingen en jonge kinderen treft. JMML is verantwoordelijk voor minder dan 1% van de leukemieën bij kinderen en wordt over het algemeen gediagnosticeerd op de leeftijd van twee jaar.Het komt meer dan twee keer zo vaak voor bij jongens als bij meisjes.JMML wordt ook juveniele chronische myeloïde leukemie (JCML), juveniele chronische granulocytaire leukemie, chronische en subacute myelomonocytische leukemie en infantiele monosomie 7 genoemd.
Symptomen
De tekenen en symptomen van JMML houden verband met de ophoping van abnormale cellen in het beenmerg en organen. Ze kunnen zijn:
- Bleke huid
- Terugkerende koorts of infectie
- Abnormale bloeding of blauwe plekken
- Gezwollen buik door een vergrote milt of lever
- Gezwollen lymfeklieren
- Uitslag
- Verminderde eetlust
- Chronische hoest
- Ademhalingsproblemen
- Ontwikkelingsvertragingen
- Bot- en gewrichtspijn
Dit kunnen ook tekenen en symptomen zijn van andere niet-kankerachtige aandoeningen. Als u zich zorgen maakt over de gezondheid van uw kind, kunt u het beste naar uw zorgverlener gaan.
Ziekteprogressie
Het verloop van JMML kan van kind tot kind verschillen. In grote lijnen zijn er drie verschillende manieren waarop JMML handelt:
- Bij het eerste type verloopt de ziekte snel.
- Bij het tweede type is er een voorbijgaande periode waarin het kind stabiel is, gevolgd door een snel progressief verloop.
- Bij het derde type kunnen kinderen verbeteren en tot negen jaar slechts licht symptomatisch blijven, waarna de ziekte snel progressief wordt, tenzij op de juiste manier wordt behandeld.
Oorzaken
JMML treedt op wanneer genetische mutaties zich ontwikkelen in het DNA van beenmerg. Hierdoor zal het beenmerg misvormde witte bloedcellen (namelijk monocyten) produceren die niet rijpen en zich snel en ongecontroleerd beginnen te vermenigvuldigen.
Naarmate het aantal abnormale cellen toeneemt, zullen ze het beenmerg beginnen over te nemen en interfereren met de primaire taak, namelijk het produceren van gezonde rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.
Wetenschappers moeten nog de specifieke combinaties van mutaties identificeren die nodig zijn om JMML te activeren, maar hebben ontdekt dat mutaties van de NF1, NRAS, KRAS, PTPN11, enCBL genen komen voor bij 85% van de kinderen met JMML. Al deze mutaties kunnen van ouders worden geërfd.
Kinderen met neurofibromatose type I en het Noonan-syndroom hebben een verhoogd risico op JMML. In feite zal tot 20,8% van de kinderen met de diagnose JMML ook het Noonan-syndroom hebben (een zeldzame genetische aandoening die de normale ontwikkeling in verschillende delen van het lichaam verhindert).
Diagnose
Om JMML te diagnosticeren, zullen artsen de resultaten van bloedonderzoeken onderzoeken, evenals beenmergaspiratie en biopsie. Deze monsters kunnen genetische tests ondergaan om de mutaties te identificeren die sterk geassocieerd zijn met JMML. Bepaalde bevindingen zijn sterk indicatief voor JMML:
- Een verhoogd aantal witte bloedcellen (vooral hoge monocyten)
- Laag aantal rode bloedcellen (bloedarmoede)
- Laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie)
- Afwijkingen in chromosoom 7
Beeldvormingstests (zoals een röntgenfoto, CT-scan, MRI of echografie) kunnen worden gebruikt om te controleren op een massa leukemiecellen in de borst die de ademhaling of de bloedcirculatie kunnen beïnvloeden.
Het ontbreken van het Philadelphia-chromosoom zal JMML helpen onderscheiden van een vergelijkbare aandoening die chronische myeloïde leukemie (CML) wordt genoemd.
Behandeling
In tegenstelling tot andere vormen van kanker, reageert JMML vaak slecht op chemotherapie. Purinethol (6-mercaptopurine) en Sotret (isotretinoïne) zijn geneesmiddelen die met een kleine mate van succes zijn gebruikt. Vanwege het beperkte voordeel bij de behandeling van JMML, is chemotherapie niet de standaard.
Allogene stamceltransplantatie is de enige behandeling die JMML op lange termijn kan genezen. Vergelijkbare succespercentages worden gezien met gematchte familiestamceldonoren of gematchte niet-familiedonoren.
Onderzoek suggereert dat het percentage JMML-terugval na een stamceltransplantatie wel 50% kan zijn. Terugval treedt bijna altijd binnen een jaar op. Ondanks de ontmoedigende cijfers bereiken kinderen met JMML vaak aanhoudende remissie na een tweede stamceltransplantatie.
De rol van chirurgie bij de behandeling van JMML is controversieel. Een protocol uitgegeven door de Children’s Oncology Group (COG) beveelt de verwijdering van de milt (splenectomie) aan bij kinderen met JMML die een vergrote milt hebben. Het is niet bekend of het langetermijnvoordeel van de operatie opweegt tegen de risico's.
Ondanks de behoefte aan agressieve behandeling, doen kinderen met JMML het veel beter dan ooit tevoren. Een studie meldde dat het overlevingspercentage na vijf jaar voor kinderen die een stamceltransplantatie ondergaan tussen de 50% en 55% ligt.
Elke dag wordt er vooruitgang geboekt om deze cijfers te verbeteren.
Een woord van Verywell
Als ouder is een van de moeilijkste dingen om je voor te stellen, dat je baby of kind ziek wordt. Dit type ziekte kan het kind en de rest van het gezin enorm belasten. Het kan zijn dat u moeite heeft om uw kinderen een ingewikkelde situatie uit te leggen, zonder dat u er zelf uw hoofd omheen kunt slaan.
Profiteer van alle steungroepen of bronnen die door uw kankercentrum worden aangeboden, evenals steun van dierbaren, vrienden, familie en buren. Hoewel u en uw gezin een breed scala aan emoties en gevoelens kunnen ervaren, is het belangrijk om te onthouden dat er hoop is op genezing en dat sommige kinderen met JMML een gezond en productief leven gaan leiden.
Discussiegids voor leukemie-artsen
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst