Inhoud
De ademhaling kan vanaf de geboorte soms abnormaal zijn. In een zeldzame genetische aandoening die de vloek van Ondine wordt genoemd, kunnen de ademhalingsproblemen ernstig en zelfs levensbedreigend zijn. Onderzoek enkele van de mogelijke oorzaken van de vloek van Ondine en hoe deze effectief kan worden behandeld.Wat is de vloek van Ondine?
Ondine's vloek - beter bekend als congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom of CCHS - is een zeldzame, ernstige vorm van slaapapneu waarbij een persoon volledig stopt met ademen wanneer hij in slaap valt. Het is altijd aangeboren, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Er is ook een verworven vorm van centraal hypoventilatiesyndroom die het gevolg kan zijn van hersen- of ruggenmergletsel of neurodegeneratieve ziekten.
Centrale slaapapneu wordt gekenmerkt doordat de hersenstam niet tot normale ademhaling leidt. Dit lijkt te wijten te zijn aan een verminderde reactie op hoge niveaus van kooldioxide en lage zuurstofniveaus in het bloed. Dit wordt vooral gevaarlijk tijdens het slapen.
Ondine's vloek is genoemd naar een mythisch verhaal waarin een diepbedroefde waternimf haar ontrouwe echtgenoot vervloekt om te stoppen met ademen als hij ooit in slaap zou vallen. In medische termen vertegenwoordigt de vloek van Ondine een extreme vorm van slaapapneu.
Gevaren van slaapapneu die u moet wetenOorzaken
De vloek van Ondine treft ongeveer één op de 30 miljoen mensen, wat betekent dat er maar enkele honderden mensen in de wereld zijn. Als zodanig wordt het beschouwd als een uiterst zeldzame aandoening. Een genetische mutatie lijkt de onderliggende oorzaak te zijn. Aangenomen wordt dat het gebeurt wanneer de hersenen niet ademen, zoals ook kan worden gezien bij centrale slaapapneu.
Wanneer de aandoening vanaf de geboorte aanwezig is, kan de vloek van Ondine in verband worden gebracht met slikproblemen, darmproblemen die de ziekte van Hirschsprung worden genoemd, of tumoren die neuroblastoom worden genoemd. Zowel de aangeboren als de verworven vormen kunnen symptomen veroorzaken die verband houden met een laag zuurstofgehalte tijdens de slaap, waaronder oppervlakkige ademhaling tijdens het slapen, cyanose in de vingers of tenen, toevallen, hartafwijkingen en cognitieve problemen. De aangeboren vorm komt bijna altijd voor in de pasgeborene, terwijl de niet-aangeboren vorm later in het leven optreedt (bijvoorbeeld na een ruggenmergoperatie of bij hersenstamtumoren of beroertes). CCHS kan ook in verband worden gebracht met andere aandoeningen, waaronder tumoren van het zenuwstelsel (neuroblastomen, ganglioneuromen, ganglioneuroblastomen), oogafwijkingen en karakteristieke gelaatstrekken (kort, breed, afgeplat gezicht), terwijl het verworven type dat niet is.
Hoewel de aandoening meestal sporadisch voorkomt, kan er een genetische neiging zijn die in gezinnen voorkomt. Familieleden kunnen een mildere vorm van disfunctie hebben die het autonome zenuwstelsel aantast.
In 2003 heeft dePHOX2B gen werd geïdentificeerd als het ziektebepalende gen voor CCHS, waardoor pathologen de middelen hebben om deze ziekte definitief te diagnosticeren en een vroege behandeling te bieden.
In ongeveer 10% van de gevallen gaat het om andere mutaties op dezelfde locatie. Ouders die nog meer kinderen willen krijgen nadat ze een kind met CCHS hebben gekregen, worden aangemoedigd om erfelijkheidsadvies in te winnen.
10 tekenen van slaapapneu bij kinderenSymptomen
De meeste getroffen personen beginnen kort na de geboorte, hoewel gevallen ook in utero zijn gediagnosticeerd. Symptomen kunnen optreden in mildere gevallen bij gebruik van anesthesie of sedativa.
Mensen met CCHS nemen oppervlakkig adem (hypoventileren), vooral tijdens de slaap, wat resulteert in een tekort aan zuurstof en een opeenhoping van kooldioxide in het bloed.
Verminderde en oppervlakkige ademhaling is het duidelijkst bij niet-REM-slaap, maar kan zelfs optreden tijdens REM-slaap of wanneer volledig wakker, zij het in mindere mate.
Andere symptomen zijn onder meer zure reflux en een slechte motiliteit van het bovenste deel van het maagdarmkanaal, die zich manifesteert in misselijkheid, pijn, dysfagie (slikproblemen) en braken.
10 verrassende symptomen van slaapapneuBehandeling
De behandeling omvat het gebruik van een mechanische ventilator die voor de keel is aangesloten op een tracheostomieslang. De ventilator zorgt voor een normale ademhaling wanneer de persoon gaat slapen, zelfs tijdens dutjes. Als dit niet werd gebruikt, zou iemand met CCHS kunnen overlijden op elk moment dat ze in slaap vallen.
Reflux wordt vaak behandeld met medicijnen, terwijl een slechte bovenste gastro-intestinale motiliteit vaak kan worden behandeld met een dieet en veranderde eetgewoonten.
Vanwege de aard van de behandeling worden families van getroffenen vaak bedreven in het beheren van de apparatuur die nodig is om een normale ademhaling te behouden. In eerste instantie lijkt het misschien intimiderend, maar hulp in het ziekenhuis zorgt voor een soepele overgang naar behandeling thuis.Begeleiding door ademtherapeuten, inclusief mogelijke hulp aan huis, kan deze aanpassing vergemakkelijken.
Wat is slaapapneu die optreedt tijdens de behandeling?Een woord van Verywell
Als u meer wilt weten over de vloek van Ondine, vooral als u een getroffen kind heeft, is het raadzaam om een consult bij een pediatrische longarts in een academisch medisch centrum te overwegen.
Vanwege de zeldzaamheid van de aandoening en de ernst van de mogelijke gevolgen, is in eerste instantie de zorg van een specialist vereist. Het kan ook mogelijk zijn om te netwerken met andere getroffen families die de aandoening beheersen. Deze sociale ondersteuning kan om vele redenen nuttig zijn. Zoek de hulp die u nodig heeft van een specialist om de gezondheid en het welzijn van uw kind en gezin te optimaliseren.