Inhoud
- Wie loopt het meeste risico voor FH?
- Wat zijn vroege tekenen van FH?
- Zijn er behandelingen voor hoge cholesterolspiegels veroorzaakt door genetica?
- Kan ik FH doorgeven aan mijn kinderen?
Aanbevolen experts:
Seth Shay Martin, M.D., M.H.S.
Omdat een hoog cholesterolgehalte geen symptomen heeft, is het niet iets dat vaak op de radar van mensen staat. Zelfs als dat zo is, nemen mensen het vaak niet serieus - totdat ze een hartaanval of beroerte krijgen. En hoewel we de neiging hebben om te denken dat die gebeurtenissen zich voordoen bij een oudere populatie, kunnen mensen onder de 55 ook worden getroffen, vooral als ze met een hoog cholesterolgehalte zijn geboren.
Deze aandoening wordt familiaire hypercholesterolemie (FH) genoemd. FH is een erfelijke aandoening die het voor uw lichaam moeilijker maakt om LDL-cholesterol (low-density lipoprotein) uit uw bloed te verwijderen. Het resultaat? Van kinds af aan bouwt cholesterol zich op langs de wanden van uw slagaders en aders, waardoor de doorgangen smaller worden en uw risico op een hartaanval of beroerte op zeer jonge leeftijd drastisch toeneemt.
Wie loopt het meeste risico voor FH?
Familiaire hypercholesterolemie kan iedereen treffen wiens familie de genetische mutatie draagt. Het wordt echter vaker aangetroffen bij mensen van Frans-Canadese, Ashkenazi-joodse, Libanese of Afrikaner (een Zuid-Afrikaanse etnische groep) afkomst. Het grootste probleem met FH is dat meer dan 90% van de mensen die het hebben, niet is gediagnosticeerd, wat betekent dat u zorgvuldig moet letten op uw familiegeschiedenis,
Seth Martin, M.D., M.H.S., universitair hoofddocent geneeskunde aan de Johns Hopkins University School of Medicine en directeur van het Advanced Lipid Disorders Center.
"Als mensen in uw familie hartaanvallen hebben gehad, stents nodig hadden of eerder een bypassoperatie hadden ondergaan - vóór de leeftijd van 55 jaar bij mannen en vóór 65 jaar bij vrouwen - zijn dat signalen dat er iets is waardoor uw gezin een hoger risico loopt op hartaandoeningen, " hij legt uit. "Het kan familiaire hypercholesterolemie zijn."
Wat zijn vroege tekenen van FH?
Als u FH heeft, is vroege detectie van een hoog cholesterolgehalte de sleutel tot het krijgen van de behandeling die uw risico op hart- en vaatziekten kan verlagen. Naast de familiegeschiedenis van vroege cardiovasculaire problemen, kunt u ook knobbeltjes onder uw huid opmerken.
Deze vetafzettingen worden xanthomas genoemd en zijn vooral merkbaar rond pezen in de handen, knieën, achillespezen en ellebogen, en onder de huid rond uw ogen. Soms kan een oogarts ook tekenen van cholesterolafzettingen in uw ogen opmerken.
Of u nu duidelijke tekenen van een hoog cholesterolgehalte heeft of niet, u moet worden gecontroleerd of er in uw familie hartaandoeningen voorkomen. Praat met uw huisarts over uw zorgen; een eenvoudige bloedtest is voldoende om te zien of uw cholesterolgehalte binnen het gezonde bereik ligt. Een hoog cholesterolgehalte op jonge leeftijd is een specifieke rode vlag dat u mogelijk FH heeft. Als uw arts vermoedt dat u de aandoening heeft, kunt u genetische tests ondergaan om de diagnose te bevestigen.
Zijn er behandelingen voor hoge cholesterolspiegels veroorzaakt door genetica?
Gewoonlijk is de eerste behandelingslijn voor hoog cholesterol een aanpassing van de levensstijl, maar als u FH heeft, heeft u een meer geavanceerde behandeling nodig. "Het is altijd belangrijk om een vetarm dieet te volgen, te bewegen en uw gewicht onder controle te houden. Een gezonde levensstijl hebben is cruciaal voor de gezondheid van het hart en voor de algehele gezondheid ”, zegt Martin. "Mensen met FH zouden echter een extreem vetarm dieet kunnen volgen en nog steeds niet in staat zijn om hun cholesterol te beheersen, omdat ze het genetisch niet aankunnen. Voor hen gaat cholesterol zich ophopen in de bloedbaan, ongeacht wat ze eten. "
Gelukkig zijn er medicijnen die het LDL-cholesterolgehalte aanzienlijk kunnen verlagen. De meest voorkomende behandeling voor FH is medicamenteuze behandeling met statines. Statines werken door een enzym te blokkeren dat cholesterol in de lever aanmaakt en verhoogt het vermogen van uw lichaam om cholesterol uit het bloed te verwijderen. Ze kunnen uw LDL-cholesterolgehalte met 50 procent of meer verlagen. Statines worden al 30 jaar veilig gebruikt om het risico op hartaandoeningen te verminderen en blijven de nummer één optie als het gaat om het helpen van mensen met FH.
Andere behandelingsopties zijn onder meer medicijnen die voorkomen dat cholesterol uit uw darmen in uw bloedbaan wordt opgenomen, of medicijnen die het enzym PCSK9 blokkeren, dat de hoeveelheid LDL-cholesterol in uw bloed verlaagt.
In de meest ernstige FH-gevallen - meestal wanneer u de genetische FH-eigenschap van beide ouders heeft geërfd - kan LDL-aferese ook worden gebruikt. Tijdens deze procedure wordt uw bloed door een machine geleid die slechte cholesterol verwijdert en het 'gereinigde' bloed naar uw lichaam terugvoert. Dit wordt meerdere keren per maand gedaan om uw cholesterolgehalte onder controle te houden.
Kan ik FH doorgeven aan mijn kinderen?
Als je FH van een van de ouders hebt geërfd, is er een kans van 50% dat je het doorgeeft aan je kinderen. Als uw beide ouders de FH-eigenschap aan u hebben doorgegeven, zullen uw kinderen zeker FH hebben. Daarom is het van cruciaal belang om kinderen met een familiegeschiedenis op jonge leeftijd te laten testen en een cholesterolverlagende behandeling te starten voor mensen met FH.
“Mensen met FH krijgen meestal pas de diagnose als ze 30, 40 of later zijn. Helaas worden er veel te weinig kinderen als kind gediagnosticeerd. Maar vroege behandeling kan de cardiovasculaire gezondheid van een persoon aanzienlijk beïnvloeden door hun langdurige blootstelling aan hoge cholesterolwaarden te verlagen, ”adviseert Martin. "De behandeling houdt hun bloedvaten gezonder en voorkomt vroegtijdige hartaanvallen en beroertes."