Inhoud
Williams-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door ontwikkelingsachterstanden en bepaalde medische aandoeningen, zoals hartproblemen en een lage spierspanning. Mensen met het Williams-syndroom hebben ook vaak geavanceerde taalvaardigheden, extraverte persoonlijkheden en een voorliefde voor muziek. Het wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking en beïnvloedt hoe een persoon groeit en zich ontwikkelt.Symptomen
Mensen met het Williams-syndroom hebben vaak bepaalde gezichtskenmerken die verschillend en uniek zijn voor het syndroom. Jonge kinderen hebben meestal een breed voorhoofd, korte neuzen, volle wangen en een brede mond met volle lippen. Als de tanden eenmaal binnenkomen, kunnen ze scheef, klein, ver uit elkaar staan of ontbreken. Oudere kinderen en volwassenen kunnen gezichten hebben die lang en mager lijken.
Afgezien van het uiterlijk, kunnen mensen met het Williams-syndroom verschillende verschillen hebben met hun zich doorgaans ontwikkelende leeftijdsgenoten. Ze kunnen ontwikkelingsachterstanden en leermoeilijkheden ervaren.
Veel voorkomende medische problemen zijn onder meer:
- Cardiovasculaire problemen: zoals supravalvulaire aortastenose (SVAS) en hoge bloeddruk
- Hypercalciëmie: hoge calciumspiegels in het bloed bij zuigelingen
- Laag geboortegewicht of langzame gewichtstoename
- Moeilijkheden bij het voeren
- Koliek / prikkelbaarheid tijdens de kindertijd
- Gebitsafwijkingen
- Nierafwijkingen: sommige mensen met WS hebben problemen met de nierstructuur en / of -functie
- Hernia: lies en navelstreng
- Gevoeligheid voor geluid
- Lage spierspanning
Oorzaken
Genetisch wordt het Williams-syndroom veroorzaakt door een deletie van 26-28 genen op het 7e chromosoom. Deze spontane deletie vindt plaats in het ei of het sperma en wordt verondersteld aanwezig te zijn op het moment van conceptie. Het Williams-syndroom komt naar schatting voor bij één op de 7500 tot 10.000 mensen.
In de meeste gevallen treedt het Williams-syndroom willekeurig op zonder familiegeschiedenis van de aandoening. Een persoon met het Williams-syndroom heeft echter een kans van 50% om het door te geven aan zijn of haar kinderen.
Diagnose
Als een arts of zorgverlener vermoedt dat een kind het Williams-syndroom heeft vanwege fysieke kenmerken, moeten zij genetische tests bestellen om de diagnose te bevestigen. Er zijn twee tests die kunnen worden uitgevoerd om een diagnose van het Williams-syndroom te stellen.
FISH-testen
Deze test wordt uitgevoerd door 5 ml bloed af te nemen van de baby of het kind met het vermoedelijke Williams-syndroom. Fluorescerende in situ hybridisatie (FISH) testen "is een soort gespecialiseerde chromosoomanalyse waarbij gebruik wordt gemaakt van speciaal geprepareerde elastinesondes. Als een patiënt twee exemplaren van het elastine-gen heeft (één op elk van zijn chromosomen # 7), hebben ze waarschijnlijk geen WS. Als de persoon maar één exemplaar heeft, wordt de diagnose WS bevestigd ", aldus de Williams Syndrome Association.
Het kan enkele weken duren voordat de resultaten van deze test terugkomen en deze wordt alleen uitgevoerd in gespecialiseerde laboratoria, dus uw zorgverlener moet ervoor zorgen dat de test kan worden uitgevoerd voordat het bloed wordt afgenomen en verzonden.
Microarray testen
Het andere type genetische test dat kan worden uitgevoerd, is een chromosomale microarray die markers gebruikt om te bepalen of er ergens op de chromosomen van een persoon ontbrekende of extra stukjes DNA ontbreken.
Deze tests worden ook alleen in bepaalde laboratoria uitgevoerd, dus uw zorgverlener moet ervoor zorgen dat ze de juiste test bestellen. De doorlooptijd is doorgaans ook 2-4 weken voor dit type test.
Therapie en behandeling
Omdat het Williams-syndroom een genetische aandoening is, is er geen medicatie of behandeling die het zal genezen of laten verdwijnen. Er zijn echter veel therapieën en bronnen beschikbaar om kinderen en gezinnen te ondersteunen. Ze kunnen baby's, kinderen en volwassenen helpen met vaardigheden die misschien moeilijk zijn, waardoor ze meer onafhankelijkheid en inclusie krijgen op school en in de gemeenschap.
De meeste kinderen met het Williams-syndroom kunnen baat hebben bij fysiotherapie, ergotherapie en logopedie om te helpen bij ontwikkelingsachterstanden en motorische vaardigheden. In de Verenigde Staten zijn er vroege-interventieprogramma's die deze therapieën naar behoefte voorzien met verwijzing van een arts tot de leeftijd van 3 jaar.
Na de leeftijd van 3 jaar worden deze diensten doorgaans verleend via het plaatselijke schoolsysteem. Er zijn ook veel privétherapiediensten beschikbaar die al dan niet worden gedekt door een ziektekostenverzekering. Andere therapieën die mensen met het Williams-syndroom kunnen helpen, zijn onder meer muziektherapie, hippotherapie (paardrijden), watertherapie en geluidstherapie.
Zodra een kind met het Williams-syndroom het schoolsysteem binnenkomt, komen ze meestal in aanmerking voor een geïndividualiseerd onderwijsplan (IEP). Gezinnen werken samen met leraren, schoolpersoneel en therapeuten om individuele onderwijs- en ontwikkelingsdoelen voor het kind te bepalen. Zodra een kind met het Williams-syndroom een leeftijd of cognitief niveau bereikt waaraan hij of zij zinvol kan deelnemen, zullen zij vaak ook bij deze bijeenkomsten en beslissingen worden betrokken.
Omgaan
Als uw kind de diagnose Williams-syndroom krijgt, kan dit levensveranderend zijn. Het leven zal er waarschijnlijk heel anders uitzien dan u had verwacht als u een 'normaal ontwikkelend' kind verwachtte. Die verandering hoeft echter niet slecht te zijn.
Hoewel er uitdagingen kunnen zijn bij het opvoeden van een kind met het Williams-syndroom, zullen er ook veel positieve aspecten zijn. Ouders en broers en zussen van kinderen met het Williams-syndroom melden vaak dat hun leven beter is dan ze hadden verwacht.
Als uw kind onlangs is gediagnosticeerd, concentreer u dan eerst op onmiddellijke medische problemen. Als uw kind een hartaandoening heeft of een andere medische aandoening die moet worden aangepakt, maak daar dan uw prioriteit van.
Als uw kind eenmaal fysiek stabiel is, kunt u zich concentreren op de emotionele en mentale aanpassingen die u mogelijk moet maken om het hoofd te bieden. Veel ouders van kinderen met speciale behoeften melden dat ze een periode van verdriet hebben meegemaakt na de diagnose van hun kind, wat volkomen normaal is.
Het kan nuttig zijn om met andere ouders van kinderen en volwassenen met het Williams-syndroom te praten. Deelnemen aan een lokale of online steungroep is voor veel ouders nuttig. Als u er klaar voor bent, is het vinden van mensen die ervaring hebben met het Williams-syndroom en speciale behoeften in het algemeen, vaak de beste bron.
Lees wat u kunt over de aandoening, want u moet anderen informeren over de sterke en zwakke punten van uw kind. De Williams Syndrome Association heeft veel nuttige informatie voor ouders, familieleden, verzorgers en zorgverleners.
Een woord van Verywell
Als uw kind onlangs de diagnose Williams-syndroom heeft gekregen, weet dan dat het enige tijd zal kosten om aan te passen, maar dat u niet de enige bent. Er zijn veel bronnen en andere gezinnen die het leven al eerder in uw schoenen hebben meegemaakt en de dingen zullen waarschijnlijk beter worden.
Hoewel er geen garanties zijn in het leven, is het opvoeden van een kind met het Williams-syndroom misschien niet zo moeilijk als het in eerste instantie lijkt. Wees niet bang om hulp te zoeken wanneer u die nodig heeft en profiteer van de beschikbare middelen.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst