Familiale lipoproteïnelipasedeficiëntie

Posted on
Schrijver: Peter Berry
Datum Van Creatie: 16 Augustus 2021
Updatedatum: 1 November 2024
Anonim
Familiale lipoproteïnelipasedeficiëntie - Encyclopedie
Familiale lipoproteïnelipasedeficiëntie - Encyclopedie

Inhoud

Familiaire lipoproteïnelipasedeficiëntie is een groep van zeldzame genetische aandoeningen waarbij een persoon een eiwit mist dat nodig is om vetmoleculen af ​​te breken. De aandoening veroorzaakt een grote hoeveelheid vet in het bloed.


Oorzaken

Familiaire lipoproteïnelipasedeficiëntie wordt veroorzaakt door een defect gen dat door families wordt doorgegeven.

Mensen met deze aandoening missen een enzym dat lipoproteïnelipase wordt genoemd. Zonder dit enzym kan het lichaam geen vet afbreken van verteerd voedsel. Vetdeeltjes, chylomicronen genaamd, hopen zich op in het bloed.

Risicofactoren omvatten een familiegeschiedenis van lipoproteïnelipasedeficiëntie.

De aandoening wordt meestal het eerst gezien tijdens de kindertijd of de kindertijd.

symptomen

Symptomen kunnen een van de volgende zijn:

  • Buikpijn (kan verschijnen als koliek bij zuigelingen)
  • Verlies van eetlust
  • Misselijkheid, braken
  • Pijn in de spieren en botten (musculoskeletale pijn)
  • Vergrote lever en milt
  • Falen om te gedijen bij baby's
  • Vettige afzettingen in de huid (xanthomas)
  • Hoge triglycerideniveaus in het bloed
  • Bleke netvliezen en witgekleurde bloedvaten in de netvliezen
  • Chronische ontsteking van de pancreas
  • Geelverkleuring van de ogen en de huid (geelzucht)

Examens en Tests

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit en vraagt ​​naar de symptomen.


Er worden bloedtests uitgevoerd om de cholesterol- en triglycerideniveaus te controleren. Soms wordt een speciale bloedtest gedaan nadat bloedverdunners door een ader zijn toegediend. Deze test kijkt naar lipoproteïne lipase-activiteit in uw bloed.

Genetische tests kunnen worden gedaan.

Behandeling

De behandeling is erop gericht om de symptomen en bloedtriglycerideniveaus te beheersen met een dieet met een laag vetgehalte. Uw leverancier zal waarschijnlijk aanbevelen dat u niet meer dan 20 gram vet per dag eet om te voorkomen dat de symptomen terugkomen.

Twintig gram vet is gelijk aan een van de volgende:

  • Twee 8-ounce (240 milliliter) glazen volle melk
  • 4 theelepels (9,5 gram) margarine
  • 4 gram (113 gram) portie vlees

Het gemiddelde Amerikaanse dieet heeft een vetgehalte van maximaal 45% van de totale calorieën. Vetoplosbare vitamines A, D, E en K en minerale supplementen worden aanbevolen voor mensen die een vetarm dieet volgen. Misschien wilt u uw voedingsbehoeften bespreken met uw leverancier en een geregistreerde diëtist.


Pancreatitis die gerelateerd is aan lipoproteïnelipasedeficiëntie, reageert op behandelingen voor die aandoening.

Steungroepen

Deze bronnen kunnen meer informatie verschaffen over familiaire lipoproteïne-lipasedeficiëntie:

  • Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Outlook (Prognose)

Mensen met deze aandoening die een vetarm dieet volgen, kunnen volwassen worden.

Mogelijke complicaties

Pancreatitis en terugkerende perioden van buikpijn kunnen zich ontwikkelen.

Xanthomas zijn meestal niet pijnlijk tenzij ze veel worden ingewreven.

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw provider voor screening als iemand in uw familie lipoproteïnelipasedeficiëntie heeft. Genetische counseling wordt aanbevolen voor iedereen met een familiegeschiedenis van deze ziekte.

het voorkomen

Er is geen bekende preventie voor deze zeldzame, overgeërfde aandoening. Bewustwording van risico's kan vroege detectie mogelijk maken. Het volgen van een dieet met een zeer laag vetgehalte kan de symptomen van deze ziekte verbeteren.

Alternatieve namen

Type I hyperlipoproteïnemie; Familiale chylomicronemie; Familiale LPL-tekort

Afbeeldingen


  • Coronaire hartziekte

Referenties

Hegele RA. Lipoproteïne en lipidemetabolisme. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: hoofdstuk 96.

Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen. De artsenhandleiding voor Lipoproteïne lipase-deficiëntie (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Toegang tot 6 juni 2017.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Aandoeningen van lipidemetabolisme. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 37.

Evaluatie Datum 5/21/2017

Bijgewerkt door: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board gecertificeerd in interne geneeskunde en hospice en palliatieve geneeskunde, Atlanta, GA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.