Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 15-05-2017
Ziekte van Huntington (HD) is een aandoening waarbij zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen wegkwijnen of degenereren. De ziekte wordt doorgegeven aan families.
Oorzaken
ZvH wordt veroorzaakt door een genetisch defect op chromosoom 4. Het defect zorgt ervoor dat een deel van het DNA veel vaker voorkomt dan het zou moeten. Dit defect wordt een CAG-herhaling genoemd. Normaal gesproken wordt dit gedeelte van het DNA 10 tot 28 keer herhaald. Maar bij personen met de ZvH wordt het 36 tot 120 keer herhaald.
Als het gen door families wordt doorgegeven, wordt het aantal herhalingen meestal groter. Hoe groter het aantal herhalingen, hoe hoger de kans dat een persoon op jongere leeftijd symptomen ontwikkelt. Daarom, als de ziekte wordt doorgegeven in families, ontwikkelen de symptomen zich op jongere en jongere leeftijd.
Er zijn twee vormen van HD:
- Adult-onset is de meest voorkomende. Personen met deze vorm ontwikkelen meestal symptomen in hun midden dertig of veertig.
- Early-onset beïnvloedt een klein aantal mensen en begint in de kindertijd of de tienerjaren.
Als een van je ouders HD heeft, heb je een kans van 50% om het gen te krijgen. Als u het gen van uw ouders krijgt, kunt u het doorgeven aan uw kinderen, die ook 50% kans hebben om het gen te krijgen. Als je het gen niet van je ouders krijgt, kun je het gen niet doorgeven aan je kinderen.
symptomen
Gedragsveranderingen kunnen optreden vóór bewegingsproblemen en kunnen het volgende omvatten:
- Gedragsstoornissen
- hallucinaties
- Prikkelbaarheid
- zwaarmoedigheid
- Rusteloosheid of friemelen
- Paranoia
- Psychose
Abnormale en ongebruikelijke bewegingen zijn onder meer:
- Gezichtsbewegingen, inclusief grimassen
- Hoofd draaien om oogpositie te veranderen
- Snelle, plotselinge, soms wilde schokkende bewegingen van de armen, benen, gezicht en andere lichaamsdelen
- Langzame, ongecontroleerde bewegingen
- Onvaste gang, inclusief "steigeren" en breed lopen
Dementie die langzaam erger wordt, inclusief:
- Desoriëntatie of verwarring
- Verlies van oordeel
- Geheugenverlies
- Persoonlijkheid verandert
- Spraakveranderingen, zoals pauzes tijdens het praten
Aanvullende symptomen die kunnen worden geassocieerd met deze ziekte:
- Angst, stress en spanning
- Moeite met slikken
- Spraakgebrek
Symptomen bij kinderen:
- Stijfheid
- Langzame bewegingen
- Tremor
Examens en Tests
De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit en kan vragen stellen over de familiegeschiedenis en symptomen van de patiënt. Een onderzoek van het zenuwstelsel zal ook worden gedaan.
Andere tests die mogelijk tekenen van de ZvH vertonen zijn:
- Psychologisch testen
- Hoofd CT of MRI-scan
- PET-scan (isotoop) van de hersenen
Genetisch testen is beschikbaar om te bepalen of een persoon het gen draagt voor de ziekte van Huntington.
Behandeling
Er is geen remedie voor HD. Er is geen bekende manier om te voorkomen dat de ziekte erger wordt. Het doel van de behandeling is om de symptomen te vertragen en de persoon zo lang mogelijk te laten functioneren.
Medicijnen kunnen worden voorgeschreven, afhankelijk van de symptomen.
- Dopamine-blokkers kunnen abnormaal gedrag en bewegingen helpen verminderen.
- Geneesmiddelen zoals amantadine en tetrabenazine worden gebruikt om extra bewegingen te beheersen.
Depressie en zelfmoord komen vaak voor bij personen met de ZvH. Het is belangrijk dat zorgverleners de symptomen controleren en meteen medische hulp zoeken bij de persoon.
Naarmate de ziekte vordert, heeft de persoon hulp en supervisie nodig en kan er uiteindelijk 24-uurszorg nodig zijn.
Steungroepen
Deze bronnen kunnen meer informatie over HD bieden:
- Ziekte van de Ziekte van Huntington van Amerika - hdsa.org
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Outlook (Prognose)
HD veroorzaakt invaliditeit die na verloop van tijd erger wordt. Mensen met de ZvH sterven meestal binnen 15 tot 20 jaar. De doodsoorzaak is vaak een infectie. Zelfmoord komt ook veel voor.
Het is belangrijk om te beseffen dat HD mensen op een andere manier beïnvloedt. Het aantal CAG-herhalingen kan de ernst van de symptomen bepalen. Mensen met weinig herhalingen kunnen later op latere leeftijd milde abnormale bewegingen vertonen en de progressie van de ziekte vertragen. Degenen met een groot aantal herhalingen kunnen op jonge leeftijd ernstig worden getroffen.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als u of een familielid symptomen van de ZvH ontwikkelt.
het voorkomen
Genetische counseling wordt geadviseerd als er een familiegeschiedenis van de ZvH bestaat. Experts raden ook genetische counseling aan voor paren met een familiegeschiedenis van deze ziekte die overwegen kinderen te krijgen.
Alternatieve namen
Chorea van Huntington
Referenties
Jankovic J. Ziekte van Parkinson en andere bewegingsaandoeningen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 96.
Mink JW. Bewegingsstoornissen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 597.
Beoordeling Datum 15-05-2017
Bijgewerkt door: Amit M. Shelat, DO, FACP, Attending Neurologist en universitair docent klinische neurologie, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.