Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Behandeling
- Steungroepen
- Mogelijke complicaties
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Review Datum 10/24/2016
Lamellaire ichthyosis (LI) is een zeldzame huidaandoening. Het verschijnt bij de geboorte en blijft het hele leven doorgaan.
Oorzaken
LI is een autosomale recessieve ziekte. Dit betekent dat de moeder en de vader beiden één abnormale kopie van het ziektegen aan hun kind moeten doorgeven zodat het kind de ziekte kan ontwikkelen.
symptomen
Veel baby's met LI worden geboren met een heldere, glanzende, wasachtige laag huid, een collodion-membraan. Om deze reden staan deze baby's bekend als collodiaanse baby's. Het membraan valt binnen de eerste 2 weken van het leven af. De huid onder het membraan is rood en schilferig. Het lijkt op het oppervlak van een vis.
Bij LI is de buitenste laag van de huid, de opperhuid genoemd, niet normaal en kan het lichaam niet beschermen zoals de gezonde epidermis dat kan. Als gevolg hiervan kan een baby met LI de volgende gezondheidsproblemen hebben:
- Verlies van vochtdehydratie
- Verlies van evenwicht van mineralen in het lichaam (verstoorde elektrolytenbalans)
- Ademhalingsproblemen
- Lichaamstemperatuur die niet stabiel is
- Huid- of lichaamsbrede infecties
Oudere kinderen en volwassenen met LI kunnen deze symptomen hebben:
- Zeer grote schalen die het grootste deel van het lichaam bedekken
- Verminderd vermogen om te zweten waardoor gevoeligheid voor warmte wordt veroorzaakt
- Haaruitval
- Abnormale vinger- en teennagels
- Huid van de handpalmen en zolen is verdikt
Behandeling
Baby's van Collodion moeten meestal op de neonatale intensive care (NICU) blijven. Ze worden in een incubator met hoge vochtigheid geplaatst. Ze hebben extra voedingen nodig. Moisturizers moeten op de huid worden aangebracht. Nadat het collodiummembraan is afgeworpen, kunnen baby's meestal naar huis gaan.
Levenslange verzorging van de huid houdt in dat de huid vochtig gehouden wordt om de dikte van de schubben te minimaliseren. De maatregelen omvatten:
- Moisturizers aangebracht op de huid
- Geneesmiddelen die retinoïden worden genoemd en die in ernstige gevallen via de mond worden ingenomen
- Omgeving met hoge luchtvochtigheid
- Baden om de schalen los te maken
Steungroepen
Deze groepen kunnen meer informatie geven over LI:
- Stichting voor Ichthyosis en verwante huidtypen - www.firstskinfoundation.org
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Mogelijke complicaties
Baby's lopen een risico op infectie als ze het collodian-membraan afstoten.
Oogproblemen kunnen later in het leven optreden omdat de ogen niet volledig kunnen sluiten.
Alternatieve namen
LI; Collodiaanse baby - lamellaire ichthyosis; Ichthyosis aangeboren; Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis - lamellaire ichthyosis type
Afbeeldingen
Ichthyosis, acquired - legs
Referenties
Hoath SB, Narendran V. De huid van de pasgeborene. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's Neonatale-Perinatale Geneeskunde: Ziekten van de Foetus en het Kind. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 102.
Martin KL. Aandoeningen van keratinisatie. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 658.
Paller AS, Mancini AJ. Erfelijke aandoeningen van cornificering. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 5.
Review Datum 10/24/2016
Bijgewerkt door: David L. Swanson, MD, vice-voorzitter van Medical Dermatology, Associate Professor of Dermatology, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD en de A.D.A.M. Redactie.