Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Referenties
- Review Datum 5/14/2017
Methylmalonic acidemia is een aandoening waarbij het lichaam bepaalde eiwitten en vetten niet kan afbreken. Het resultaat is een opbouw van een stof genaamd methylmalonzuur in het bloed. Deze toestand wordt doorgegeven aan families.
Het is een van de verschillende aandoeningen die een 'aangeboren stofafwijkingsfout' wordt genoemd.
Oorzaken
De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd in het eerste levensjaar. Het is een autosomale recessieve aandoening, wat betekent dat het defecte gen van beide ouders op het kind moet worden overgedragen.
Een pasgeborene met deze zeldzame aandoening kan sterven voordat hij ooit wordt gediagnosticeerd. Methylmalonic acidemie treft jongens en meisjes evenveel.
symptomen
Baby's kunnen bij de geboorte normaal lijken, maar ontwikkelen symptomen zodra ze meer eiwitten gaan eten, waardoor de aandoening erger kan worden. De ziekte kan epileptische aanvallen en beroertes veroorzaken.
Symptomen zijn onder meer:
- Hersenziekte die erger wordt (progressieve encefalopathie)
- uitdroging
- Ontwikkelingsvertragingen
- Falen om te gedijen
- loomheid
- Herhaalde schimmelinfecties
- Epileptische aanvallen
- braken
Examens en Tests
Testen op methylmalonic acidemie wordt vaak gedaan als onderdeel van een screeningonderzoek voor pasgeborenen. Het Amerikaanse ministerie van Volksgezondheid en Human Services beveelt screening op deze aandoening bij de geboorte aan omdat vroege opsporing en behandeling nuttig zijn.
Tests die kunnen worden uitgevoerd om deze aandoening te diagnosticeren zijn onder meer:
- Ammoniak test
- Bloedgassen
- Voltooi bloedbeeld
- CT-scan of MRI van de hersenen
- Elektrolyt niveaus
- Genetische test
- Methylmalonic zure bloedtest
- Plasma aminozuurtest
Behandeling
De behandeling bestaat uit supplementen van cobalamine en carnitine en een eiwitarm dieet. Het dieet van het kind moet zorgvuldig worden gecontroleerd.
Als supplementen niet helpen, kan de zorgverlener ook een dieet aanbevelen dat stoffen vermijdt die isoleucine, threonine, methionine en valine worden genoemd.
Van lever- of niertransplantatie (of beide) is aangetoond dat het sommige patiënten helpt. Deze transplantaten voorzien het lichaam van nieuwe cellen die normaal methylmalonzuur afbreken.
Outlook (Prognose)
Baby's overleven hun eerste episode van symptomen van deze ziekte mogelijk niet.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- coma
- Dood
- Nierfalen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Zoek onmiddellijk medische hulp als uw kind voor de eerste keer een aanval krijgt.
Ga naar een zorgverlener als uw kind tekenen heeft van een mislukking of ontwikkelingsstagnatie.
het voorkomen
Een eiwitarm dieet kan helpen het aantal acidemie-aanvallen te verminderen. Mensen met deze aandoening moeten degenen die ziek zijn met besmettelijke ziektes, zoals verkoudheid en griep, vermijden.
Genetische counseling kan nuttig zijn voor paren met een familiegeschiedenis van deze aandoening die een baby wensen te krijgen.
Soms wordt uitgebreid screenen van pasgeborenen bij de geboorte uitgevoerd, inclusief screening op methylmalonzuuremie. U kunt uw provider vragen of uw kind deze screening heeft gehad.
Referenties
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli en Davis 'atlas van pediatrische fysieke diagnose. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.
Vockley J. Organische acidemieën en aandoeningen van vetzuuroxidatie. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: hoofdstuk 97.
Review Datum 5/14/2017
Bijgewerkt door: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.