Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Voorbijgaande familiale hyperbilirubinemie is een stofwisselingsstoornis die door families wordt doorgegeven. Baby's met deze aandoening worden geboren met ernstige geelzucht.
Oorzaken
Voorbijgaande familiale hyperbilirubinemie is een erfelijke aandoening. Het komt voor wanneer het lichaam een bepaalde vorm van bilirubine niet op de juiste manier afbreekt (metaboliseert). Bilirubine niveaus nemen snel toe in het lichaam. De hoge niveaus zijn giftig voor de hersenen en kunnen de dood veroorzaken.
symptomen
De pasgeborene kan:
- Gele huid (geelzucht)
- Gele ogen (icterus)
- loomheid
Indien onbehandeld, kunnen epileptische aanvallen en neurologische problemen (kernicterus) optreden.
Examens en Tests
Bloedonderzoek voor bilirubinespiegels kan de ernst van de geelzucht identificeren.
Behandeling
Fototherapie met blauw licht wordt gebruikt om het hoge niveau van bilirubine te behandelen. Soms is een wisseltransfusie nodig als de niveaus extreem hoog zijn.
Outlook (Prognose)
Baby's die worden behandeld, kunnen een goed resultaat hebben. Als de aandoening niet wordt behandeld, ontwikkelen zich ernstige complicaties. Deze aandoening neigt te verbeteren met de tijd.
Mogelijke complicaties
Dood of ernstig hersen- en zenuwstelsel (neurologische) problemen kunnen optreden als de aandoening niet wordt behandeld.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Dit probleem wordt meestal direct na de bevalling gevonden. Bel echter uw zorgverzekeraar als u merkt dat de huid van uw baby geel wordt. Er zijn andere oorzaken voor geelzucht bij de pasgeborene die gemakkelijk kunnen worden behandeld.
Genetische counseling kan gezinnen helpen de toestand te begrijpen, de risico's van terugkerende mensen en de zorg voor de persoon.
het voorkomen
Fototherapie kan ernstige complicaties van deze aandoening helpen voorkomen.
Alternatieve namen
Lucey-Driscoll-syndroom
Referenties
Berk PD, Korenblat KM. Benadering van de patiënt met geelzucht of abnormale levertesten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 147.
Lidofsky SD. Geelzucht. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger en Fordtran's gastro-intestinale en leverziekte. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 21.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.