Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 15-10-2018
Russell-Silver-syndroom (RSS) is een bij de geboorte aanwezige aandoening met een slechte groei. De ene kant van het lichaam kan ook groter lijken dan de andere.
Oorzaken
Eén op de tien kinderen met dit syndroom heeft een probleem met chromosoom 7. Bij andere mensen met het syndroom kan het chromosoom 11 beïnvloeden.
Meestal komt het voor bij mensen zonder familiegeschiedenis van de ziekte.
Het geschatte aantal mensen dat deze aandoening ontwikkelt, varieert sterk. Mannen en vrouwen worden eveneens getroffen.
symptomen
Symptomen kunnen zijn:
- Moedervlekken die de kleur hebben van koffie met melk (cafe-au-lait marks)
- Groot hoofd voor lichaamsgrootte, breed voorhoofd met een klein driehoekig gezicht en kleine, smalle kin
- Bocht van de pink naar de ringvinger
- Niet floreren, inclusief vertraagde botleeftijd
- Laag geboorte gewicht
- Korte lengte, korte armen, stompe vingers en tenen
- Maag- en darmproblemen zoals zure reflux en obstipatie
Examens en Tests
De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd door de vroege kinderjaren. De zorgverlener voert een fysiek onderzoek uit.
Er zijn geen specifieke laboratoriumtests om RSS te diagnosticeren. De diagnose is meestal gebaseerd op het oordeel van de leverancier van uw kind. De volgende tests kunnen echter worden uitgevoerd:
- Bloedsuiker (sommige kinderen hebben een lage bloedsuikerspiegel)
- Botleeftesten (botleeftijd is vaak jonger dan de feitelijke leeftijd van het kind)
- Genetische tests (mogelijk een chromosomaal probleem detecteren)
- Groeihormoon (sommige kinderen hebben mogelijk een tekort)
- Skeletonderzoek (om andere aandoeningen uit te sluiten die RSS kunnen nabootsen)
Behandeling
Groeihormoonvervanging kan helpen als dit hormoon ontbreekt. Andere behandelingen omvatten:
- Ervoor zorgen dat de persoon voldoende calorieën krijgt om een lage bloedsuikerspiegel te voorkomen en de groei te bevorderen
- Fysiotherapie om de spierspanning te verbeteren
- Educatieve hulp bij het aanpakken van leerstoornissen en aandachtstekortproblemen van het kind
Veel specialisten kunnen betrokken zijn bij de behandeling van een persoon met deze aandoening. Ze bevatten:
- Een arts die gespecialiseerd is in genetica om een diagnose van RSS te maken
- Een gastro-enteroloog of een diëtiste om het juiste dieet te helpen ontwikkelen om de groei te bevorderen
- Een endocrinoloog die groeihormoon voorschrijft
- Een genetisch adviseur en een psycholoog
Steungroepen
Deze organisaties kunnen ondersteuning en meer informatie over het Russell-Silver-syndroom bieden:
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Outlook (Prognose)
Oudere kinderen en volwassenen vertonen geen typische kenmerken zo duidelijk als baby's of jongere kinderen. Intelligentie kan normaal zijn, hoewel de persoon mogelijk een verstandelijke handicap heeft. Geboorteafwijkingen van de urinewegen kunnen aanwezig zijn.
Mogelijke complicaties
Mensen met RSS kunnen deze problemen hebben:
- Kauwen of moeilijk praten als de kaak heel klein is
- Leerproblemen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel de provider van uw kind als zich tekenen van RSS ontwikkelen. Zorg ervoor dat de lengte en het gewicht van uw kind worden gemeten tijdens elk bezoek aan een kind. De provider kan u doorverwijzen naar:
- Een genetische professional voor een volledige evaluatie en chromosoomstudies
- Een pediatrische endocrinoloog voor het beheer van de groeiproblemen van uw kind
Alternatieve namen
Silver-Russell-syndroom; Zilver syndroom; RSS; Russell-Silver-syndroom
Referenties
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Chromosoom stoornissen. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Ziekten van de pasgeborene. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnose en management van het Silver-Russell-syndroom: eerste internationale consensusverklaring. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Beoordeling Datum 15-10-2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.