Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Evaluatie Datum 1-5-2017
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam ontbreekt of niet genoeg heeft van bepaalde enzymen die nodig zijn om lange ketens suikermoleculen af te breken. Deze ketens van moleculen worden glycosaminoglycanen genoemd (vroeger mucopolysacchariden genoemd). Als gevolg hiervan hopen de moleculen zich op in verschillende delen van het lichaam en veroorzaken verschillende gezondheidsproblemen.
De aandoening behoort tot een groep ziekten die mucopolysaccharidoses (MPS's) worden genoemd. MPS II is ook bekend als Sanfilippo-syndroom.
Er zijn verschillende andere typen MPS's, waaronder:
- MPS I (Hurler-syndroom, Hurler-Scheiesyndroom, Scheiesyndroom)
- MPS II (Hunter-syndroom)
- MPS IV (Morquio-syndroom)
Oorzaken
MPS III is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat het door gezinnen wordt doorgegeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie hebben van een gen dat gerelateerd is aan deze aandoening, heeft elk van hun kinderen 25% (1 op 4) kans op het ontwikkelen van de ziekte. Dit wordt een autosomaal recessieve eigenschap genoemd.
MPS III treedt op wanneer de enzymen die nodig zijn om de heparansulfaat-suikerketen af te breken, ontbreken of defect zijn.
Er zijn vier hoofdtypen van MPS III. Het type van een persoon hangt af van welk enzym is aangetast.
- Type A wordt veroorzaakt door een defect in de SGSH gen en is de meest ernstige vorm. Mensen met dit type hebben geen normale vorm van het enzym heparan N-sulfatase.
- Type B wordt veroorzaakt door een defect in de NAGLU gen. Mensen met dit type ontbreken of produceren niet genoeg alfa-Nacetylglucosaminidase.
- Type C wordt veroorzaakt door een defect in de HGSNAT gen. Mensen met dit type missen of produceren niet voldoende acetyl-CoAlpha-glucosaminide-acetyltransferase.
- Type D wordt veroorzaakt door een defect in de GNS gen. Mensen met dit type ontbreken of produceren niet genoeg N-acetylglucosamine 6-sulfatase.
symptomen
Symptomen verschijnen vaak na het eerste levensjaar. Een afname in leervermogen treedt meestal op tussen 2 en 6 jaar. Het kind kan in de eerste paar jaar een normale groei doormaken, maar de uiteindelijke lengte is onder het gemiddelde. Vertraagde ontwikkeling wordt gevolgd door een verslechtering van de mentale toestand.
Andere symptomen kunnen zijn:
- Gedragsproblemen, inclusief hyperactiviteit
- Grof gelaatstrekken met zware wenkbrauwen die in het midden van het gezicht boven de neus samenkomen
- Chronische diarree
- Vergrote lever en milt
- Slaapproblemen
- Stijve gewrichten die zich mogelijk niet volledig uitstrekken
- Visusproblemen en gehoorverlies
- Loopproblemen
Examens en Tests
De zorgverlener voert een fysiek onderzoek uit.
Urinetesten zullen worden gedaan. Mensen met MPS III hebben een grote hoeveelheid van een mucopolysaccharide genaamd heparaansulfaat in de urine.
Andere tests kunnen zijn:
- Bloedcultuur
- echocardiogram
- Genetische test
- Spleetlamp oogonderzoek
- Huidfibroblastcultuur
- Röntgenfoto's van de botten
Behandeling
Behandeling van MPS III is gericht op het beheersen van de symptomen. Er is geen specifieke behandeling voor deze ziekte.
Steungroepen
Neem voor meer informatie en ondersteuning contact op met een van de volgende organisaties:
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - infectieziekten.org / zeldzame ziekten / mucopolysaccharidose - type - III
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
- Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org
Outlook (Prognose)
MPS III veroorzaakt significante symptomen van het zenuwstelsel, waaronder ernstige verstandelijke beperkingen. De meeste mensen met MPS III leven in hun tienerjaren. Sommigen leven langer, terwijl anderen met ernstige vormen op oudere leeftijd sterven. Symptomen zijn het meest ernstig bij mensen met type A.
Mogelijke complicaties
Deze complicaties kunnen optreden:
- Blindheid
- Onvermogen om voor zichzelf te zorgen
- Verstandelijk gehandicapt
- Zenuwbeschadiging die langzaam verergert en uiteindelijk rolstoelgebruik vereist
- Epileptische aanvallen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel de zorgverlener van uw kind als uw kind niet lijkt te groeien of zich normaal ontwikkelt.
Raadpleeg uw provider als u van plan bent om kinderen te krijgen en u hebt een familiegeschiedenis van MPS III.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor paren die kinderen willen hebben en die een familiegeschiedenis van MPS III hebben. Prenatale testen is beschikbaar.
Alternatieve namen
MPS III; Sanfilippo-syndroom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomale stapelingsziekte - mucopolysaccharidosis type III
Referenties
Pyeritz RE. Overerfde ziekten van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: hoofdstuk 102.
Evaluatie Datum 1-5-2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.