Inhoud
Mucopolysaccharidoses (MPSs) zijn een groep van zeldzame ziekten waarbij het lichaam ontbreekt of niet genoeg heeft van een enzym dat nodig is om lange ketens suikermoleculen af te breken. Deze ketens van moleculen worden glycosaminoglycanen genoemd (vroeger mucopolysacchariden genoemd). Als gevolg hiervan hopen de moleculen zich op in verschillende delen van het lichaam en veroorzaken verschillende gezondheidsproblemen. Er zijn verschillende andere typen MPS's, waaronder:
- MPS I (Hurler-syndroom, Hurler-Scheiesyndroom, Scheiesyndroom)
- MPS II (Hunter-syndroom)
- MPS III (Sanfilippo-syndroom)
- MPS IV (Morquio-syndroom)
Alternatieve namen
MPS; Lysosomale stapelingsziekte - mucopolysaccharidose
Referenties
Pyeritz RE. Overerfde ziekten van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses en oligosaccharidoses. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: diagnose en behandeling. 5e druk. New York, NY: Springer; 2013: hoofdstuk 40.
Evaluatie Datum 1-5-2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.