Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 10/26/2017
Sturge-Weber-syndroom (SWS) is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Een kind met deze aandoening heeft een wijnvlek op de huid (meestal op het gezicht) en heeft mogelijk problemen met het zenuwstelsel.
Oorzaken
Bij veel mensen is de oorzaak van Sturge-Weber het gevolg van een mutatie van het GNAQ-gen. Dit gen heeft invloed op kleine bloedvaten, de haarvaten. Problemen in de haarvaten zorgen ervoor dat de wijnvlekken zich vormen.
Sturge-Weber wordt niet verondersteld door gezinnen te worden doorgegeven (geërfd).
symptomen
Symptomen van SWS zijn onder meer:
- Port-wijnvlek (gebruikelijker op het bovenvlak en oogdeksel dan de rest van het lichaam)
- Epileptische aanvallen
- Hoofdpijn
- Verlamming of zwakte aan de ene kant
- Leerproblemen
- Glaucoma (zeer hoge vloeistofdruk in het oog)
- Lage schildklier (hypothyreoïdie)
Examens en Tests
Glaucoom kan een teken zijn van de aandoening.
Tests kunnen zijn:
- CT-scan
- MRI scan
- röntgenstralen
Behandeling
De behandeling is gebaseerd op de tekenen en symptomen van de persoon en kan omvatten:
- Anticonvulsieve geneesmiddelen voor epileptische aanvallen
- Oogdruppels of een operatie om glaucoom te behandelen
- Lasertherapie voor port-wijnvlekken
- Fysiotherapie voor verlamming of zwakte
- Mogelijke hersenchirurgie om aanvallen te voorkomen
Steungroepen
De volgende bronnen kunnen meer informatie over SWS bieden:
- Stichting Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (Prognose)
SWS is meestal niet levensbedreigend. De aandoening heeft regelmatig levenslange follow-up nodig. De kwaliteit van leven van een persoon hangt af van hoe goed de symptomen (zoals aanvallen) kunnen worden voorkomen of behandeld.
De persoon zal minstens eenmaal per jaar een oogarts (oogarts) moeten bezoeken om glaucoom te behandelen. Ze zullen ook een neuroloog moeten zien om aanvallen en andere symptomen van het zenuwstelsel te behandelen.
Mogelijke complicaties
Deze complicaties kunnen optreden:
- Abnormale bloedvatgroei in de schedel
- Voortgezette groei van de wijnvlek
- Ontwikkelingsvertragingen
- Emotionele en gedragsproblemen
- Glaucoom, wat kan leiden tot blindheid
- Verlamming
- Epileptische aanvallen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
De zorgverlener moet alle moedervlekken controleren, inclusief een wijnvlek. Aanvallen, visusproblemen, verlamming en veranderingen in alertheid of mentale toestand kunnen betekenen dat de bedekkingen van de hersenen betrokken zijn. Deze symptomen moeten meteen worden beoordeeld.
het voorkomen
Er is geen bekende preventie.
Alternatieve namen
Encefalotrigeminale angiomatose; SWS
Afbeeldingen
Sturge-Weber-syndroom - voetzolen
Sturge-Weber-syndroom - benen
Bloedsomloop
Portwijnvlek op het gezicht van een kind
Diepe aderen
Referenties
Flemming KD, bruin RD. Epidemiologie en natuurlijke voorgeschiedenis van intracraniële vasculaire malformaties. In: Winn HR, ed. Youmans en Winn neurologische chirurgie. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 401.
Vreemdheid SM, Garzon MC. Vasculaire misvormingen. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Neonatale en kinderdermatologie. 3e druk Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 22.
Sahin M. Neurocutane syndromen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 596.
Beoordeling Datum 10/26/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.