Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Review Datum 5/14/2017
Anencefalie is de afwezigheid van een groot deel van de hersenen en de schedel.
Oorzaken
Anencephaly is een van de meest voorkomende neurale buisdefecten. Neurale buisdefecten zijn geboorteafwijkingen die het weefsel aantasten dat het ruggenmerg en de hersenen worden.
Anencephaly treedt vroeg op in de ontwikkeling van een ongeboren baby. Het ontstaat wanneer het bovenste deel van de neurale buis niet sluit. Waarom dit gebeurt, is niet bekend. Mogelijke oorzaken zijn milieu-toxines en een lage inname van foliumzuur door de moeder tijdens de zwangerschap.
Het exacte aantal gevallen van anencefalie is onbekend, omdat veel van deze zwangerschappen resulteren in een miskraam. Het krijgen van één baby met deze aandoening verhoogt het risico op een ander kind met neurale buisdefecten.
symptomen
Symptomen van anencefalie zijn:
- Afwezigheid van de schedel
- Afwezigheid van delen van de hersenen
- Gezichtsafwijking afwijkingen
- Hartafwijkingen
Examens en Tests
Een echografie tijdens de zwangerschap wordt gedaan om de diagnose te bevestigen. De echografie kan te veel vocht in de baarmoeder blootleggen. Deze toestand wordt polyhydramnio's genoemd.
De moeder kan deze testen ook tijdens de zwangerschap hebben:
- Vruchtwaterpunctie (om te zoeken naar verhoogde niveaus van alfa-fetoproteïne)
- Alfa-fetoproteïne niveau (verhoogde niveaus duiden op een neuraal buisdefect)
- Urine oestriol niveau
Een serum foliumzuurtest vóór de zwangerschap kan ook worden gedaan.
Behandeling
Er is geen huidige behandeling. Praat met uw zorgverlener over zorgbeslissingen.
Outlook (Prognose)
Deze aandoening veroorzaakt meestal de dood binnen een paar dagen na de geboorte.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Een provider detecteert deze aandoening meestal tijdens routine-prenatale tests en echografie. Anders wordt het herkend bij de geboorte.
Als vóór de geboorte anencefalie wordt gedetecteerd, is verdere counseling nodig.
het voorkomen
Er zijn goede aanwijzingen dat foliumzuur kan helpen het risico van bepaalde geboorteafwijkingen, waaronder anencefalie, te verminderen. Vrouwen die zwanger zijn of van plan zijn zwanger te worden, moeten elke dag een multivitamine met foliumzuur innemen. Veel voedingsmiddelen zijn nu verrijkt met foliumzuur om dit soort geboorteafwijkingen te helpen voorkomen.
Het krijgen van voldoende foliumzuur kan de kans op neurale buisdefecten halveren.
Zie foliumzuur (foliumzuur) voor specifieke aanbevelingen.
Alternatieve namen
Aprosencephaly met open schedel
Afbeeldingen
Echografie, normale foetus - ventrikels van hersenen
Referenties
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Neurale buisdefecten. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6e ed. Elsevier; 2013: hoofdstuk 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Congenitale anomalieën van het centrale zenuwstelsel. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Ontwikkelingsstoornissen van het zenuwstelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 89.
Review Datum 5/14/2017
Bijgewerkt door: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.