Inhoud
Autosomaal dominant is een van de vele manieren waarop een eigenschap of stoornis door families kan worden doorgegeven.
In een autosomaal dominante ziekte, als je het abnormale gen van slechts één ouder krijgt, kun je de ziekte krijgen. Vaak kan een van de ouders ook de ziekte hebben.
Informatie
Het overerven van een ziekte, aandoening of eigenschap hangt af van het type chromosoom dat is aangetast (niet-geslachts- of geslachtschromosoom). Het hangt er ook van af of de eigenschap dominant of recessief is.
Een enkel abnormaal gen op een van de eerste 22 niet-geslachts (autosomale) chromosomen van beide ouders kan een autosomale stoornis veroorzaken.
Dominante overerving betekent dat een abnormaal gen van één ouder ziekte kan veroorzaken. Dit gebeurt zelfs als het matching-gen van de andere ouder normaal is. Het abnormale gen domineert.
Deze ziekte kan ook voorkomen als een nieuwe aandoening bij een kind als geen van beide ouders het afwijkende gen heeft.
Een ouder met een autosomaal dominante aandoening heeft een kans van 50% om een kind met de aandoening te krijgen. Dit geldt voor elke zwangerschap.
Het betekent dat het risico van elk kind voor de ziekte niet afhangt van de vraag of hun broer of zus de ziekte heeft.
Kinderen die het abnormale gen niet erven, zullen de ziekte niet ontwikkelen of doorgeven.
Als iemand wordt gediagnosticeerd met een autosomaal dominante ziekte, moeten hun ouders ook worden getest op het afwijkende gen.
Voorbeelden van autosomale dominante aandoeningen omvatten het Marfan syndroom en neurofibromatose type 1.
Alternatieve namen
Overerving - autosomaal dominant; Genetica - autosomaal dominant
Afbeeldingen
Autosomaal dominante genen
Referenties
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Patronen van erfelijkheid van een enkel gen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 7.
Scott DA, Lee B. Patronen van genetische overdracht. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 80.
Controledatum 1/10/2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.