Inhoud
Autosomaal recessief is een van de vele manieren waarop een eigenschap, stoornis of ziekte door families kan worden doorgegeven.
Een autosomale recessieve aandoening betekent dat twee exemplaren van een abnormaal gen aanwezig moeten zijn om de ziekte of eigenschap te ontwikkelen.
Informatie
Het overnemen van een specifieke ziekte, aandoening of eigenschap hangt af van het type chromosoom dat wordt beïnvloed. De twee typen zijn autosomale chromosomen en geslachtschromosomen. Het hangt er ook van af of de eigenschap dominant of recessief is.
Een mutatie in een gen op een van de eerste 22 niet-geslachts-chromosomen kan leiden tot een autosomale stoornis.
Genen komen in paren. Eén gen in elk paar komt van de moeder en het andere gen komt van de vader. Recessieve overerving betekent dat beide genen in een paar abnormaal moeten zijn om ziekte te veroorzaken. Mensen met slechts één defect gen in het paar worden dragers genoemd. Deze mensen zijn meestal niet getroffen door de aandoening. Ze kunnen het afwijkende gen echter doorgeven aan hun kinderen.
KANSEN VAN HET ONDERNEMEN VAN EEN TRAIT
Als u bent geboren uit ouders die dezelfde autosomale recessieve verandering (mutatie) hebben, heeft u een kans van 1 op 4 om het abnormale gen van beide ouders te erven en de ziekte te ontwikkelen. Je hebt een kans van 50% (1 op 2) om één abnormaal gen te erven. Dit zou je een drager maken.
Met andere woorden, voor een kind dat is geboren uit een paar die beiden het gen dragen (maar geen tekenen van ziekte hebben), is het verwachte resultaat voor elke zwangerschap:
- Een kans van 25% dat het kind wordt geboren met twee normale genen (normaal)
- Een kans van 50% dat het kind wordt geboren met één normaal en één abnormaal gen (drager, zonder ziekte)
- Een kans van 25% dat het kind wordt geboren met twee abnormale genen (met gevaar voor de ziekte)
Opmerking: deze uitkomsten betekenen niet dat de kinderen zeker drager zullen zijn of zwaar worden getroffen.
Alternatieve namen
Genetica - autosomaal recessief; Overerving - autosomaal recessief
Afbeeldingen
X-gebonden recessieve genetische defecten
Genetica
Referenties
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinische genomica. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Leerboek van de huisartsgeneeskunde. 9de ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Menselijke basisgenetica en patronen van overerving. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy en Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 1.
Korf BR. Principes van genetica. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 40.
Controledatum 1/10/2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.