Inhoud
- Hoe de test wordt uitgevoerd
- Hoe je je op de test voorbereidt
- Hoe de test zal voelen
- Waarom de test wordt uitgevoerd
- Normale resultaten
- Wat abnormale resultaten betekenen
- Risico's
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 24-4-2017
Serum fenylalanine screening is een bloedtest om te zoeken naar tekenen van de ziekte fenylketonurie (PKU). De test detecteert abnormaal hoge niveaus van een aminozuur genaamd fenylalanine.
Hoe de test wordt uitgevoerd
De test wordt meestal gedaan als onderdeel van routinematige screeningstests voordat een pasgeborene het ziekenhuis verlaat. Als het kind niet in een ziekenhuis wordt geboren, moet de test in de eerste 48 tot 72 uur van zijn leven worden gedaan.
Een deel van de huid van het kind, meestal de hiel, wordt schoongemaakt met een kiemverdrijver en doorboord met een scherpe naald of een lancet. Drie druppels bloed worden in 3 afzonderlijke testkringen op een stuk papier geplaatst. Katoen of een verband kan op de prikplaats worden aangebracht als het nog steeds bloedt nadat de bloeddruppels zijn afgenomen.
Het testpapier wordt naar het laboratorium gebracht, waar het wordt gemengd met een soort bacteriën die fenylalanine nodig hebben om te groeien. Een andere stof die blokkeert dat fenylalanine reageert met iets anders, wordt toegevoegd.
Pasgeboren screeningstests is een gerelateerd artikel.
Hoe je je op de test voorbereidt
Voor hulp bij het voorbereiden van uw baby op de test, zie kleutertest of procedure voorbereiden (geboorte tot 1 jaar).
Hoe de test zal voelen
Wanneer de naald wordt ingebracht om bloed af te nemen, voelen sommige baby's matige pijn, terwijl anderen slechts een prik of een stekend gevoel voelen. Daarna kloppen er misschien kloppende geluiden. Baby's krijgen een kleine hoeveelheid suikerklontjes waarvan is aangetoond dat ze het pijnlijke gevoel dat gepaard gaat met de huidpunctie verminderen.
Waarom de test wordt uitgevoerd
Deze test wordt gedaan om baby's te screenen op PKU, een vrij zeldzame aandoening die optreedt wanneer het lichaam een stof mist die nodig is om het aminozuur fenylalanine af te breken.
Als PKU niet vroeg wordt ontdekt, zal het verhogen van de fenylalaninespiegels bij de baby leiden tot een verstandelijke beperking. Als ze vroeg worden ontdekt, kunnen veranderingen in het dieet helpen om de ernstige bijwerkingen van PKU te voorkomen.
Normale resultaten
Een normaal testresultaat betekent dat fenylalanineniveaus normaal zijn en dat het kind geen PKU heeft.
Normale waardebereiken kunnen enigszins variëren tussen verschillende laboratoria. Praat met uw zorgverzekeraar over de betekenis van de testresultaten van uw baby.
Wat abnormale resultaten betekenen
Als de resultaten van de screeningtest abnormaal zijn, is PKU een mogelijkheid. Als de fenylalanineniveaus in het bloed van uw baby te hoog zijn, zullen er verdere tests worden uitgevoerd.
Risico's
De risico's van bloedafname zijn gering, maar omvatten:
- Enorm bloeden
- Flauwvallen of zich licht in het hoofd voelen
- Hematoom (bloed accumuleert onder de huid)
- Infectie (een klein risico wanneer de huid wordt gebroken)
- Meerdere gaatjes om aderen te vinden
Alternatieve namen
Phenylalanine - bloedonderzoek; PKU - fenylalanine
Referenties
Chernecky CC, Berger BJ. Fenylalanine. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratoriumtests en diagnostische procedures. 6e ed. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk P.
Pasquali M, Longo N. Pasgeboren screening en aangeboren stofwisselingsstoornissen. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnosis. 5e druk. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: hoofdstuk 58.
Zinn AB. Ingeboren fouten van het metabolisme. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's Neonatale-Perinatale Geneeskunde. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 99.
Beoordeling Datum 24-4-2017
Bijgewerkt door: Liora C. Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.