Galactose-1-fosfaat uridyltransferase-bloedtest

Inhoud

• Hoe de test wordt uitgevoerd
• Hoe de test zal voelen
• Waarom de test wordt uitgevoerd
• Normale resultaten
• Wat abnormale resultaten betekenen
• Risico's
• Alternatieve namen
• Referenties
• Beoordeling Datum 30/10/2016

Galactose-1-fosfaat uridyltransferase is een bloedtest die het niveau van een stof genaamd GALT meet, die helpt om suikers in het lichaam af te breken. Een laag niveau van deze stof veroorzaakt een aandoening die galactosemie wordt genoemd.

Hoe de test wordt uitgevoerd

Er is een bloedmonster nodig.

Hoe de test zal voelen

Wanneer de naald wordt ingebracht om bloed af te nemen, voelen sommige baby's matige pijn. Anderen voelen slechts een prik of stekend. Naderhand kan er lichte kneuzing zijn. Dit gaat snel weg.

Waarom de test wordt uitgevoerd

Dit is een screeningtest voor galactosemie.

In normale voeding komt de meeste galactose van de afbraak (metabolisme) van lactose, die wordt aangetroffen in melk en zuivelproducten. Eén op de 65.000 pasgeborenen heeft geen stof (enzym), GALT genaamd. Zonder deze stof kan het lichaam galactose niet afbreken en bouwt de stof zich op in het bloed. Voortgezet gebruik van zuivelproducten kan leiden tot:

• Vertroebeling van de lens van het oog (cataract)
• Littekenvorming van de lever (cirrose)
• Falen om te gedijen
• Gele kleur van de huid of ogen (geelzucht)
• Leververgroting
• Verstandelijk gehandicapt

Dit kan een ernstige aandoening zijn als het niet wordt behandeld.

Elke staat in de Verenigde Staten heeft screeningstests voor pasgeborenen nodig om deze aandoening te controleren.

Normale resultaten

Het normale bereik is 18,5 tot 28,5 U / g Hb (eenheden per gram hemoglobine).

Normale waardebereiken kunnen enigszins variëren tussen verschillende laboratoria. Sommige laboratoria gebruiken verschillende metingen of testen verschillende monsters. Praat met uw arts over de betekenis van uw specifieke testresultaten.

Wat abnormale resultaten betekenen

Een abnormaal resultaat suggereert galactosemie. Verdere tests moeten worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Als uw kind galactosemie heeft, dient onmiddellijk een geneticaspecialist te worden geraadpleegd. Het kind moet meteen een niet-melkdieet krijgen. Dit betekent geen moedermelk en geen dierlijke melk. Soja-melk en baby-soja-formules worden over het algemeen als vervangers gebruikt.

Deze test is erg gevoelig, dus het hoeft niet veel kinderen met galactosemie te missen. Maar er kunnen foutpositieven optreden. Als uw kind een abnormaal screeningresultaat heeft, moeten vervolgtesten worden uitgevoerd om het resultaat te bevestigen.

Risico's

Aders en slagaders variëren in grootte van de ene baby tot de andere en van de ene kant van het lichaam naar de andere. Het verkrijgen van een bloedmonster van sommige baby's kan moeilijker zijn dan van anderen.

Andere risico's die samenhangen met het laten afnemen van bloed zijn gering, maar kunnen zijn:

• Enorm bloeden
• Flauwvallen of zich licht in het hoofd voelen
• Hematoom (bloed verzamelt zich onder de huid en veroorzaakt bloeduitstortingen)
• Infectie (een klein risico wanneer de huid wordt gebroken)

Alternatieve namen

Galactosemia-scherm; GALT; Gal-1-PUT

Referenties

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-fosfaat - bloed. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratoriumtests en diagnostische procedures. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Ingeboren fouten van het metabolisme. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's Neonatale-Perinatale Geneesmiddelen Ziekten van de Foetus en het Kind. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 99.

Beoordeling Datum 30/10/2016

Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD en de A.D.A.M. Redactie.