Inhoud
- Hoe de test wordt uitgevoerd
- Hoe je je op de test voorbereidt
- Hoe de test zal voelen
- Waarom de test wordt uitgevoerd
- Normale resultaten
- Wat abnormale resultaten betekenen
- Risico's
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 15-10-2018
Karyotypering is een test om chromosomen in een celmonster te onderzoeken. Deze test kan helpen genetische problemen te identificeren als de oorzaak van een stoornis of ziekte.
Hoe de test wordt uitgevoerd
De test kan op vrijwel elk weefsel worden uitgevoerd, inclusief:
- Vruchtwater
- Bloed
- Beenmerg
- Weefsel van het orgel dat zich tijdens de zwangerschap ontwikkelt om een opgroeiende baby (placenta) te voeden
Om vruchtwater te testen, is een vruchtwaterpunctie uitgevoerd.
Een beenmergbiopsie is nodig om een stukje beenmerg te nemen.
Het monster wordt in een speciale schaal of buis geplaatst en kan in het laboratorium groeien. Cellen worden later uit het nieuwe monster genomen en gekleurd. De laboratoriumspecialist gebruikt een microscoop om de grootte, vorm en het aantal chromosomen in het celmonster te onderzoeken. Het gekleurde monster wordt gefotografeerd om de rangschikking van de chromosomen te tonen. Dit wordt een karyotype genoemd.
Bepaalde problemen kunnen worden geïdentificeerd door het aantal of de rangschikking van de chromosomen. Chromosomen bevatten duizenden genen die zijn opgeslagen in het DNA, het basale genetische materiaal.
Hoe je je op de test voorbereidt
Volg de instructies van de zorgverlener over hoe u zich op de test voorbereidt.
Hoe de test zal voelen
Hoe de test zal aanvoelen, hangt af van het feit of de bloedmonsterprocedure bloedonderzoek vertoont (venapunctie), vruchtwaterpunctie of beenmergbiopsie.
Waarom de test wordt uitgevoerd
Deze test kan:
- Tel het aantal chromosomen
- Let op structurele veranderingen in chromosomen
Deze test kan worden gedaan:
- Over een koppel dat een voorgeschiedenis heeft van een miskraam
- Om elk kind of elke baby te onderzoeken die ongebruikelijke kenmerken of ontwikkelingsachterstanden heeft
Het beenmerg of de bloedtest kan worden gedaan om het Philadelphia-chromosoom te identificeren, dat wordt aangetroffen bij 85% van de mensen met chronische myeloïde leukemie (CML).
De vruchtwatertest wordt gedaan om een zich ontwikkelende baby te controleren op chromosoomproblemen.
Uw provider kan andere tests bestellen die samengaan met een karyotype:
- Microarray: kijkt naar kleine veranderingen in de chromosomen
- Fluorescerende in situ hybridisatie (FISH): zoekt naar kleine fouten zoals deleties in de chromosomen
Normale resultaten
Normale resultaten zijn:
- Vrouwtjes: 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen (XX), geschreven als 46, XX
- Mannen: 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen (XY), geschreven als 46, XY
Wat abnormale resultaten betekenen
Abnormale resultaten kunnen het gevolg zijn van een genetisch syndroom of een genetische aandoening, zoals:
- Syndroom van Down
- syndroom van Klinefelter
- Philadelphia chromosoom
- Trisomie 18
- Turner syndroom
Chemotherapie kan chromosoombreuken veroorzaken die de normale karyotyperingsresultaten beïnvloeden.
Risico's
Risico's zijn gerelateerd aan de procedure die is gebruikt om het monster te verkrijgen.
In sommige gevallen kan een probleem optreden bij de cellen die in het laboratoriumgerecht groeien. Karyotype-tests moeten worden herhaald om te bevestigen dat een abnormaal chromosoomprobleem zich daadwerkelijk in het lichaam van de persoon bevindt.
Alternatieve namen
Chromosoom analyse
Afbeeldingen
karyotypering
Referenties
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 81.
Stein CK. Toepassingen van cytogenetica in moderne pathologie. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's klinische diagnose en beheer volgens laboratoriummethoden. 23e ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: hoofdstuk 69.
Beoordeling Datum 15-10-2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.