Inhoud
Arthrogryposis of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is de naam die wordt gegeven aan een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van meerdere gewrichtscontracturen door het hele lichaam. Een contractuur is een aandoening waarbij een gewricht stijf wordt en gefixeerd in een gebogen of rechte positie, waardoor de beweging van dat gewricht wordt beperkt.De aandoening ontwikkelt zich vóór de geboorte (het is een aangeboren afwijking) en komt in de VS ongeveer eens per 3.000 tot 5.000 levendgeborenen voor, zowel bij mannen als bij vrouwen van alle etnische achtergronden.
Er moet meer dan één lichaamsdeel zijn aangetast om de aandoening arthrogryposis te noemen. Als een aangeboren contractuur alleen in één deel van het lichaam optreedt (zoals de voeten, een aandoening die klompvoet wordt genoemd), dan is het een geïsoleerde aangeboren contractuur en geen artrogrypose.
Wanneer twee of meer verschillende delen van het lichaam worden aangetast door artrogrypose, kan de aandoening worden aangeduid als arthrogryposis multiplex congenita (AMC) en soms worden beide namen door elkaar gebruikt. Er zijn meer dan 150 soorten AMC, waarbij amyoplasie de meest voorkomende is en goed is voor meer dan 40% van alle AMC-gevallen.
Algemene oorzaken
Arthrogrypose wordt meestal veroorzaakt door verminderde bewegingen van de foetus in de baarmoeder.De foetus heeft beweging in de ledematen nodig om spieren en gewrichten te ontwikkelen. Als de gewrichten niet bewegen, ontwikkelt zich extra bindweefsel rond het gewricht en fixeert het op zijn plaats. Enkele van de oorzaken van verminderde bewegingen van de foetus zijn:
- Misvormingen of storingen van het centrale zenuwstelsel (meest voorkomende oorzaak), zoals spina bifida, hersenmisvormingen of spinale spieratrofie
- Een erfelijke neuromusculaire aandoening zoals myotone dystrofie, myasthenia gravis of multiple sclerose
- Maternale infecties tijdens de zwangerschap, zoals Duitse mazelen (rubella) of rubeola
- Maternale koorts boven 39C (102,2F) gedurende een langere periode, of verhoogde lichaamstemperatuur van de moeder veroorzaakt door langdurig weken in bubbelbaden
- Maternale blootstelling aan stoffen die de foetus kunnen schaden, zoals drugs, alcohol of een medicijn tegen epilepsie genaamd fenytoïne (Dilantin)
- Te weinig vruchtwater of chronisch lekken van vruchtwater kan leiden tot verminderde bewegingsruimte voor de foetus
Symptomen
De specifieke gewrichtscontracturen die worden aangetroffen bij een baby met artrogrypose variëren van kind tot kind, maar er zijn verschillende gemeenschappelijke kenmerken:
- De benen en armen zijn aangetast, waarbij polsen en enkels het meest vervormd zijn (denk aan de foetus opgevouwen in de baarmoeder en vervolgens opgesloten in die positie)
- De gewrichten in de benen en armen kunnen mogelijk helemaal niet bewegen
- Spieren in de benen en armen zijn dun en zwak of zelfs afwezig
- De heupen kunnen ontwricht zijn
Sommige zuigelingen met artrogrypose hebben gezichtsafwijkingen, een kromming van de wervelkolom, genitale misvormingen, hart- en ademhalingsproblemen en huidafwijkingen.
Behandeling
Er is geen remedie voor artrogrypose en de behandeling is gericht op specifieke symptomen die een persoon mogelijk ervaart. Vroege, krachtige fysiotherapie kan bijvoorbeeld helpen de samengetrokken gewrichten te strekken en de zwakke spieren te ontwikkelen. Spalken kunnen ook helpen bij het strekken van gewrichten, vooral 's nachts. Orthopedische chirurgie kan ook gewrichtsproblemen verlichten of corrigeren.
Echografie of computertomografie (CT) -scan kan afwijkingen van het centrale zenuwstelsel identificeren. Deze kunnen al dan niet een operatie vereisen om te behandelen. Aangeboren hartafwijkingen moeten mogelijk worden gerepareerd.
Prognose
De levensduur van een persoon met artrogrypose is meestal normaal, maar kan worden gewijzigd door hartafwijkingen of problemen met het centrale zenuwstelsel. Over het algemeen is de prognose voor kinderen met amyoplasie goed, hoewel de meeste kinderen jarenlang intensieve therapie nodig hebben. Bijna tweederde kan uiteindelijk lopen (met of zonder beugel) en naar school gaan.