Beyond BRCA: laat u screenen op deze aanvullende genetische mutaties

Posted on
Schrijver: Gregory Harris
Datum Van Creatie: 13 April 2021
Updatedatum: 17 November 2024
Anonim
BRCA mutation
Video: BRCA mutation

Vraag de expert

Aanbevolen experts:

  • David Michael Euhus, M.D.

Bent u of een familielid gescreend op de BRCA-genmutaties en komt u negatief uit? Als u nog steeds een familieband vermoedt als gevolg van een voorgeschiedenis van borstkanker of andere vormen van kanker, of als u borstkanker vóór de leeftijd van 50 jaar heeft gehad, zijn er redenen om door te gaan met het zoeken naar antwoorden.

"Van tien procent van alle gevallen van borstkanker is bekend dat ze erfelijk zijn", zegt David Euhus, directeur borstchirurgie bij Johns Hopkins. "Maar we weten ook uit onderzoeken naar identieke tweelingen dat tot 25 procent een familiaire component heeft." Dat betekent dat nog eens 15 procent van alle borstkankers erfelijk kan zijn, maar we weten nog niet om welke genetische mutaties het gaat.


De meeste erfelijke borstkankers die we momenteel herkennen, worden veroorzaakt door een mutatie in de BRCA1- of BRCA2-genen. Deze genen helpen normaal gesproken de tumorgroei te onderdrukken, maar wanneer bepaalde delen van de gensequentie niet kloppen, is de kans groter dat zich tumoren vormen.

Maar in de afgelopen jaren zijn er enkele nieuwe genetische mutaties geïdentificeerd die verband houden met een verhoogd risico op borstkanker. Met de juiste genetische counseling kunt u nu misschien antwoorden krijgen die een paar jaar geleden nog niet beschikbaar waren.

"Elk gezin is anders", zegt Euhus. "Elk heeft een unieke impact van andere genen." Dat betekent dat een genetische mutatie waarvan bekend is dat deze de kans op borstkanker verhoogt, misschien niet van belang is, tenzij er een andere set mutaties in een andere set genen is, wat betekent dat de onderstaande mutaties slechts een deel van het plaatje zijn.

Euhus kijkt naar de hele familiegeschiedenis en soms naar bepaalde fysieke kenmerken. Hij schetst enkele van de meest voorkomende mutaties - met één groot voorbehoud. "Elk van deze is slechts een fractie van een procent van de totale borstkanker", zegt hij. Maar als kanker in de familie voorkomt, kan het helpen om naar een genetische aanwijzing te zoeken. Enkele aanvullende genetische mutaties die kunnen bijdragen aan het risico op kanker zijn:


  • CHEK2: Dit is een van de oorzaken van het Li-Fraumeni-syndroom, dat een iets groter risico op borstkanker met zich meebrengt, meestal oestrogeen- of progesteronreceptorpositief. In de familie kunnen gevallen van schildklier-, nier-, colorectale of prostaatkanker voorkomen.
  • PALB2: Dit wordt ook wel BRCA3 genoemd. Er is geen sterke associatie met eierstokkanker, hoewel de familiegeschiedenis verder sterk lijkt op die met de BRCA2-mutatie. Mensen met BRCA2- of PALB2-mutaties lopen mogelijk een groter risico op bepaalde vormen van kanker als ze alcohol drinken.
  • PTEN: Een mutatie in dit gen veroorzaakt het Cowden-syndroom en verhoogt het risico op borst-, baarmoeder-, gastro-intestinale en schildklierkanker. Het is bekend dat mensen met het Cowden-syndroom grote hoofden hebben in verhouding tot hun lengte, evenals niet-kankerachtige tumoren van de huid en andere organen.
  • GELDAUTOMAAT: Wanneer deze mutatie van slechts één ouder wordt geërfd, verhoogt deze soms het risico op borstkanker. Als het van beide ouders wordt geërfd, veroorzaakt het een aangeboren ziekte die ataxie-telangiëctasie wordt genoemd en verhoogt het het risico op leukemie of lymfoom.
  • TP53: Een mutatie in dit gen veroorzaakt het Li-Fraumeni-syndroom en verhoogt het risico op oestrogeen-, progesteron- en HER2 / neu-positieve of drievoudige positieve borstkanker vóór de leeftijd van 35 jaar.
  • CDH1: Deze mutatie kan erfelijk diffuus maagkankersyndroom veroorzaken, wat het risico op maagkanker aanzienlijk verhoogt en het risico op een type borstkanker dat lobulair carcinoom wordt genoemd, matig verhoogt.
  • STK11: Een mutatie in dit gen veroorzaakt het Peutz-Jeghers-syndroom, wat het risico op pancreas-, borst- en andere kankers verhoogt. Soms muteert dit gen spontaan, wat betekent dat slechts één persoon in een familie de mutatie kan hebben. Mensen met het Peutz-Jeghers-syndroom kunnen veel chronische mond- en liplaesies of zweren hebben. Als kind kunnen ze donkerblauwe of bruine moedervlekken of sproeten op hun vingers en slijmvliezen hebben, inclusief de lippen, neusgaten, ogen en anus.

Wat te doen als u familiaire borstkanker vermoedt

Krijg genetische counseling.

Op dit moment kan het moeilijk zijn om de verschillen te kennen tussen genetische informatie die significant, onbeduidend of gewoon nog niet begrepen is. U heeft iemand nodig die de juiste vragen over uw familiegeschiedenis kan stellen en die u kan helpen bij het interpreteren van de testresultaten. Werk altijd samen met een erfelijkheidsadviseur, die kan vragen stellen, begeleiding geven en het juiste testpanel bestellen voor uw gezinssituatie.


Test opnieuw.

Meer kankerverwekkende mutaties of mutaties in combinatie met omgevingsfactoren zijn tegenwoordig bekend in vergelijking met zelfs maar een paar jaar geleden.

Raadpleeg een borstchirurg.

Als uw genetische counseling- en testproces resultaten oplevert die u zorgen baren, kan een borstchirurg u misschien helpen de wirwar van statistieken om te zetten in een actieplan voor wat u vervolgens moet doen.