Inhoud
- Feiten over holle misvormingen
- Symptomen
- Wanneer moet u de zorgverlener bellen?
- Diagnose
- Behandeling
- Preventie
Een cerebrale caverneuze malformatie (CCM) is een verzameling kleine bloedvaten (capillairen) in het centrale zenuwstelsel die vergroot en onregelmatig van structuur is. Bij CCM zijn de wanden van de capillairen dunner dan normaal, minder elastisch en zullen ze waarschijnlijk lekken. Caverneuze misvormingen kunnen overal in het lichaam voorkomen. Ze produceren meestal symptomen wanneer ze in de hersenen en het ruggenmerg worden aangetroffen.
Deze clusters van bloedvaten (laesies) kunnen minder dan 1/4 inch tot 4 inch groot zijn.
Veel voorkomende symptomen zijn hoofdpijn of toevallen. Het ervaren van symptomen hangt af van waar de laesies groeien en hoeveel van de laesies aanwezig zijn.
Deze formaties veroorzaken meestal geen problemen. Veel mensen weten nooit dat ze er een hebben. Bij sommige mensen kunnen de laesies echter barsten en in de hersenen bloeden, wat neurologische problemen veroorzaakt, waaronder beroerte en in zeldzame gevallen de dood.
Feiten over holle misvormingen
Ongeveer 1 op de 100 tot 200 mensen heeft holle misvormingen. De misvormingen ontstaan waarschijnlijk voor of kort na de geboorte. Sommige lijken na verloop van tijd te verschijnen en te verdwijnen op vervolg-MRI-scans.
Ongeveer 25% van de mensen met holle misvormingen in de hersenen hebben nooit symptomen.
In sommige gevallen wordt de aandoening veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen. Deze familiaire caverneuze misvormingen worden overgeërfd van een ouder. In andere gevallen verschijnen de misvormingen zonder familiegeschiedenis.
Symptomen
Symptomen van caverneuze misvormingen zijn afhankelijk van de locatie en grootte van de misvorming. Hoewel kinderen soms symptomen hebben, zijn de meeste mensen met symptomen tussen de 20 en 50 jaar oud.
Dit zijn lichamelijke symptomen:
Hoofdpijn
Epileptische aanvallen
Veranderingen in gehoor of zicht
Zwakheid
Verlamming
Moeilijkheden om helder te denken of dingen te onthouden
Complicaties van holle misvormingen zijn onder meer:
Bloeding (beroerte)
Hoofdpijn
Inbeslagneming
Dood
Wanneer moet u de zorgverlener bellen?
Veel mensen komen alleen te weten over een holle misvorming als deze bloedt. Dit veroorzaakt bij sommige mensen een beroerte. Als u symptomen opmerkt, zoals toevallen, ernstige hoofdpijn, gevoelloosheid, braken geassocieerd met hoofdpijn of fysieke zwakte, ga dan onmiddellijk naar de eerste hulp of bel 911 om hulp te krijgen.
Diagnose
Zorgverleners nemen doorgaans een medische geschiedenis af en doen een lichamelijk onderzoek. De uiteindelijke diagnose wordt meestal gesteld op basis van beeldvormende tests die gebieden met bloedstroom laten zien. Deze tests kunnen zijn:
MRI scan
Elektro-encefalogram
CT-scan
Bloedtesten
Genentesten zijn beschikbaar in sommige klinieken
Behandeling
Een behandelplan kan zijn:
Geneesmiddelen voor symptomen, zoals anti-epileptica voor aanvallen
Operatie om de bloedvaten te verwijderen
Met regelmatige tussenpozen een MRI uitvoeren om een laesie in de gaten te houden
Preventie
Momenteel kunnen holle misvormingen niet worden voorkomen. Onderzoekers hopen dat preventie mogelijk kan worden door meer te leren over de genen die aan deze gezwellen zijn gekoppeld. Prenatale genetische testen en counseling zijn keuzes voor de eerste persoon in een gezin met meerdere holle misvormingen of voor familieleden van degenen met geïdentificeerde familiaire holle misvormingen.