Inhoud
Coloboom is een aangeboren (aanwezig bij de geboorte) afwijking van het oog. Bij colobomen ontbreken stukjes weefsel die kunnen verschijnen als gaten of inkepingen. Wanneer coloboom de iris aantast, manifesteert dit zich als een sleutelgat of cat-eye-uiterlijk van de pupil. Coloboom komt naar schatting voor bij 1 op de 10.000 mensen De aandoening verandert niet altijd het uiterlijk van het oog, noch heeft het in alle gevallen invloed op iemands gezichtsvermogen. Daarom wordt aangenomen dat het bij sommige mensen waarschijnlijk niet gediagnosticeerd is.
Colobomen kunnen een of meer structuren van het oog omvatten, waaronder:
- Iris: De iris is een ronde, schijfvormige spier met een gat in het midden waar de pupil zich bevindt, het gekleurde deel van het oog dat ervoor zorgt dat de juiste hoeveelheid licht het netvlies bereikt. De iris regelt het licht dat het netvlies binnenkomt door de grootte en diameter van de pupil te veranderen. Coloboom van de iris veroorzaakt meestal geen visusstoornis, maar kan wel gevoeligheid voor licht tot gevolg hebben.
- Netvlies: Gespecialiseerd weefsel dat de achterkant van het oog bekleedt, het netvlies detecteert licht en creëert elektrische impulsen die via de oogzenuw naar de hersenen worden gestuurd.Microfthalmie (klein oog) wordt vaak in verband gebracht met zeer grote colobomen van het netvlies.
- Choroidea: De bloedvatlaag van het oog, gelegen tussen het netvlies en de sclera (de witte buitenlaag die de iris omringt)
- Optische zenuw: Een bundel van meer dan een miljoen zenuwvezels die visuele boodschappen van het netvlies naar de hersenen transporteren. Coloboom van de oogzenuw veroorzaakt vaak wazig zicht en blinde vlekken.
Coloboma-symptomen
Symptomen van coloboom kunnen zijn:
- Ontbrekende stukjes weefsel in een of meer structuren die het oog vormen (de iris, choroïde laag, oogzenuw of retina)
- Een kijkgat of cat-eye-uiterlijk van de pupil (wanneer het coloboom de iris aantast)
- Ontbrekende stukjes weefsel in een of beide ogen
- Gevoeligheid voor licht
- Een merkbaar defect of inkeping in het ooglid (als gevolg van ooglidcolobomen)
Het is belangrijk om colobomen van de oogbol te onderscheiden van openingen in de oogleden (ook wel colobomen genoemd).Maar ooglidcolobomen ontstaan door afwijkingen in andere structuren dan oogbolcolobomen, tijdens de ontwikkeling van de foetus. - Visusstoornis (afhankelijk van de grootte en locatie van het coloboom)
- Een velddefect (verlies van het gezichtsvermogen in een bepaald deel van het gezichtsveld, zoals het bovenste gezichtsveld). Dit is meestal een gevolg van colobomen die een deel van het netvlies aantasten.
- Verminderd zicht waarbij het onvermogen om het zicht te corrigeren met corrigerende lenzen; dit is meestal een gevolg van colobomen die de oogzenuw aantasten.
Colobomen hebben meestal geen nadelige invloed op het gezichtsvermogen, tenzij ze het netvlies of de oogzenuw aantasten.
Coloboma gaat vaak gepaard met andere aandoeningen van het oog, waaronder:
- Cataract (vertroebeling van de lens)
- Bijziendheid (bijziendheid)
- Nystagmus (onvrijwillige oogbewegingen)
- Glaucoom (verhoogde druk in het oog die de oogzenuw kan beschadigen)
- Microfthalmie (een of beide oogbollen zijn abnormaal klein)
- Netvliesloslating (scheiding van het netvlies van de achterkant van het oog)
Colobomen kunnen alleen voorkomen (niet-syndromale of geïsoleerde colobomen genoemd) of ze kunnen deel uitmaken van een syndroom dat andere organen en weefsels treft (genaamd syndromale colobomen).
Oorzaken
De oorzaak van coloboom is een abnormale ontwikkeling van het oog in utero (in de baarmoeder), in het bijzonder tijdens de tweede maand van de ontwikkeling van de foetus. ontwikkeling. De optische spleet vormt het onderste gedeelte van de oogbol tijdens de ontwikkeling van de foetus; dit is de reden waarom colobomen in het onderste deel van het oog transpireren. De exacte structuur in het oog die uiteindelijk wordt beïnvloed door het coloboom, hangt af van het gedeelte van de optische spleet dat niet goed is gesloten.
Genetische impact
Veranderingen in genen die de vroege ontwikkeling van het oog beïnvloeden, kunnen verband houden met coloboom. Volgens de Genetics Home Reference zijn veel van deze genen geïdentificeerd, maar slechts bij een zeer klein aantal mensen. Meer studies zijn nodig om een definitief verband te leggen tussen specifieke genetische defecten en de ontwikkeling van colobomen.
Omgevingsfactoren
Omgevingsfactoren (zoals alcoholgebruik van de moeder tijdens de zwangerschap) kunnen het risico op coloboom bij de foetus verhogen.
Diagnose
Een oogarts zal een hulpmiddel genaamd de oftalmoscoop gebruiken om de ogen van het kind te onderzoeken wanneer coloboom wordt vermoed. Naarmate een kind ouder wordt, kunnen er andere tests worden uitgevoerd om de omvang en ernst van het probleem te meten. Deze tests kunnen tests van de gezichtsscherpte omvatten (om de aanwezigheid en ernst van gezichtsverlies te meten).
Behandeling
Hoewel er momenteel geen remedie is voor coloboom, zijn er enkele behandelingsopties beschikbaar. Voor mensen met een visuele beperking is de behandeling bedoeld om een kind te helpen zich aan te passen. Sommige van de bijbehorende aandoeningen van coloboom (zoals cataract) kunnen worden behandeld. Het behandelen van staar, glaucoom of andere geassocieerde oogaandoeningen zal de zichtproblemen helpen verbeteren, maar lost het probleem niet volledig op.
Behandeling voor colobomen die de iris aantasten, kan helpen om deze normaal te laten lijken. Dit kan een gekleurde contactlens of lenzen betreffen (wanneer beide ogen zijn aangetast) om de iris er rond te laten uitzien. Er is ook een chirurgische ingreep die kan worden uitgevoerd om het uiterlijk van de iris te corrigeren. Degenen met een coloboom van de iris kunnen baat hebben bij het dragen van een getinte bril om te helpen bij de gevoeligheid voor licht.
Er zijn verschillende procedures mogelijk om colobomen van het ooglid te herstellen.
Zichtproblemen
Behandeling voor mensen met zichtproblemen door coloboom kan zijn:
- Het gebruik van slechtziende apparaten (zoals loepen en loepen, sterk vergrootglas en meer) en revalidatiediensten voor het gezichtsvermogen (diensten die mensen met een verminderd gezichtsvermogen helpen om zo onafhankelijk mogelijk te leven en een hoge kwaliteit van leven te behouden)
- Een lui oog bij kinderen behandelen
- Behandeling van microfthalmie bij kinderen
- Behandelen van naast elkaar bestaande oogaandoeningen, zoals cataract, glaucoom of netvliesloslating
Preventieve behandeling
Preventieve behandeling om lui oog te voorkomen (voor een kind met coloboom in slechts één oog) kan een behandeling van het niet-aangedane oog omvatten, zoals:
- Het gebruik van een patch
- Speciale oogdruppels
- Bril
Volgens de American Academy of Opthalmalogy: "Soms kan deze behandeling [ooglapje, oogdruppels of bril voor het onaangetaste oog] het gezichtsvermogen in de ogen verbeteren, zelfs bij ernstige colobomen."
Omgaan
Als u een kind heeft bij wie coloboom is vastgesteld, weet u waarschijnlijk dat het een natuurlijk instinct is om u zorgen te maken over uw kind. Uw kind kan een normaal gezichtsvermogen hebben of enig verlies van gezichtsvermogen, maar u kunt zich nog steeds zorgen maken over wat de toekomst inhoudt. Op de hoogte blijven van het laatste onderwijs over het coloboom, evenals bekend zijn met de huidige medische onderzoeksstudies, hulp zoeken bij andere ouders en deelnemen aan formele ondersteuningssystemen (zoals individuele of groepstherapie) kan helpen.
Een van de beste manieren om een kind met coloboom te helpen, is ervoor te zorgen dat u zich regelmatig aan de oogkliniek en oogonderzoeken houdt. Als u de regelmatige oogonderzoeken van uw kind bijhoudt, vergroot u de kans op vroege detectie wanneer zich nieuwe problemen voordoen. Als u problemen opspoort of vroegtijdig een achteruitgang van het gezichtsvermogen van uw kind opmerkt, krijgt u het best mogelijke resultaat op lange termijn.
Online ondersteuningsservices om uit te checken zijn onder meer:
- Schrijf je in voor een telegroep voor ouders (voor ouders van kinderen met een visuele handicap).
- Lees meer over beschikbare gezondheidszorg voor blinden en slechtzienden.
- Lees meer over nieuwe klinische onderzoeksproeven voor mensen met coloboom.