Inhoud
Costello-syndroom is een zeer zeldzame aandoening die meerdere systemen van het lichaam aantast en die een korte gestalte, karakteristieke gelaatstrekken, gezwellen rond de neus en mond en hartproblemen veroorzaakt. De oorzaak van het Costello-syndroom is niet bekend, hoewel een genetische mutatie wordt vermoed. In 2005 ontdekten onderzoekers van het DuPont Hospital for Children in Delaware (VS) dat genmutaties in de HRAS-sequentie aanwezig waren bij 82,5% van de 40 personen met het Costello-syndroom die ze bestudeerden.Er zijn slechts ongeveer 150 meldingen van het Costello-syndroom gepubliceerd in de wereldwijde medische literatuur, dus het is niet duidelijk hoe vaak het syndroom daadwerkelijk voorkomt of wie er waarschijnlijker last van heeft.
Symptomen
Typische symptomen voor het Costello-syndroom zijn:
- Moeilijkheden om aan te komen en te groeien na de geboorte, wat leidt tot een kleine gestalte
- Overmatige losse huid in de nek, handpalmen, vingers en voetzolen (cutis laxa)
- Niet-kankerachtige gezwellen (papillomata) rond de mond en neusgaten
- Karakteristieke gezichtsuitdrukking zoals een groot hoofd, laag aangezette oren met grote, dikke lobben, dikke lippen en / of brede neusgaten
- Geestelijke achterstand
- Verdikte, droge huid op handen en voeten of armen en benen (hyperkeratose)
- Abnormaal flexibele gewrichten van de vingers.
Bij sommige personen kan de beweging van de ellebogen worden beperkt of kan de pees aan de achterkant van de enkel worden aangespannen. Personen met het Costello-syndroom kunnen hartafwijkingen of hartaandoeningen (cardiomyopathie) hebben. Er is ook een hoge incidentie van tumorgroei, zowel kankerachtig als niet-kankerachtig, geassocieerd met het syndroom.
Diagnose
De diagnose van het Costello-syndroom is gebaseerd op het fysieke uiterlijk van een kind dat met de aandoening is geboren, evenals op andere symptomen die aanwezig kunnen zijn. De meeste kinderen met het Costello-syndroom hebben moeite met eten, evenals met aankomen en groeien, dus dit kan de diagnose suggereren. De diagnose Costello-syndroom wordt gesteld met suggestieve klinische bevindingen en de identificatie van een pathogene variant van het HRAS-gen via moleculair genetisch testen.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor het Costello-syndroom, dus de medische zorg richt zich op de aanwezige symptomen en aandoeningen. Het wordt aanbevolen dat alle personen met het Costello-syndroom een cardiologische evaluatie ondergaan om hartafwijkingen en hartaandoeningen op te sporen. Fysiotherapie en ergotherapie kunnen een persoon helpen zijn of haar ontwikkelingspotentieel te bereiken. Langetermijnmonitoring op tumorgroei, wervelkolom- of orthopedische problemen en hart- of bloeddrukveranderingen is ook belangrijk, aangezien de levensduur van een persoon met het Costello-syndroom zal worden beïnvloed door de aanwezigheid van hartproblemen of kankerachtige tumoren.