Inhoud
- Symptomen van craniofaciale afwijkingen
- Diagnose van craniofaciale afwijkingen
- Behandeling voor craniofaciale afwijkingen
Symptomen van craniofaciale afwijkingen
Craniofaciale misvormingen kunnen mild of ernstig zijn en zijn afhankelijk van welke delen van de schedel van het kind zijn aangetast. Bepaalde groepen tekenen en symptomen staan bekend als syndromen, en er zijn er verschillende die resulteren in veelbetekenende gezichtsafwijkingen:
Apert-syndroom: Een craniofaciale afwijking die wordt gekenmerkt door een abnormale vorm van het hoofd, een kleine bovenkaak en versmelting van de vingers en tenen.
Brachycefalie: Een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door de onevenredige tekortkoming van het hoofd. Het wordt veroorzaakt door een voortijdige versmelting van de coronale hechtdraad. Brachycefalie wordt vaak geassocieerd met een aantal syndromen, zoals Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen en Carpenter.
Crouzon-syndroom: Een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door afwijkingen in de schedel en gezichtsbeenderen, veroorzaakt door een versmelting van beide zijden van de coronale hechtdraad. Dit syndroom zorgt er vaak voor dat de schedel aan de voor- en achterkant kort is. Ook platte jukbeenderen en een platte neus zijn kenmerkend voor deze aandoening.
Encephalocele: Een aandoening die wordt gekenmerkt door een uitsteeksel van de hersenen of de bedekking ervan door de schedel.
Kleeblattschadel-syndroom: Een zeer zeldzame geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door afwijkingen van de schedel en gezichtsbeenderen. Het wordt veroorzaakt door een voortijdige versmelting van bijna alle vezelige hechtingen. Het wordt ook wel klaverbladschedel genoemd.
Oxycefalie: Een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door afwijkingen in de schedel en gezichtsbeenderen. Dit syndroom zorgt ervoor dat de bovenkant van de schedel puntig of kegelvormig is. Het wordt veroorzaakt door een voortijdige versmelting van de coronale en sagittale hechtingen. Het is ook bekend als turricephaly of high-head-syndroom.
Pfeiffer-syndroom: Een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door afwijkingen aan de schedel, handen en voeten. Dit syndroom resulteert in wijd uit elkaar staande, uitpuilende ogen, een onderontwikkelde bovenkaak en een snavelneus doordat het hoofd niet normaal kan groeien.
Pierre Robin-syndroom: Een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door afwijkingen in de gezichtsbeenderen, resulterend in een kleiner dan normale onderkaak of terugwijkende kin. De tong valt vaak terug in de keel, waardoor ademen moeilijk wordt.
Plagiocefalie: Een aanhoudende vlakke plek aan één kant of op de achterkant van het hoofd van een baby, veroorzaakt door het meestal in dezelfde positie slapen. Dit is een veel voorkomend probleem en treft ongeveer één op de tien baby's in de VS.De meeste baby's vertonen verbetering bij herpositionering en oefeningen. Soms kan plagiocefalie vóór de geboorte beginnen en komt het vaker voor bij tweelingen.
Saethre-Chotzen-syndroom: Een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door een ongewoon kort of breed hoofd. Bovendien kunnen de ogen ver uit elkaar staan, kunnen de oogleden hangend zijn en kunnen de vingers abnormaal kort en met zwemvliezen zijn.
Scaphocefalie: Een lange, smalle kopvorm als gevolg van een vroege versmelting van de sagittale hechtdraad, die van voren naar achteren loopt, door het midden van de bovenkant van het hoofd.
Torticollis: Een verdraaiing van de nek waardoor het hoofd in een vreemde hoek draait en kantelt. Het is meestal het gevolg van een beklemming van een van de nekspieren. Torticollis reageert vaak erg goed op nekoefeningen. Het is ook bekend als een wrange nek.
Trigonocefalie: Een driehoekige configuratie van de schedel veroorzaakt door de voortijdige versmelting van de twee helften van de frontale botten bij de metopische hechtdraad, die zich uitstrekt over het midden van het voorhoofd naar de neus toe.
Diagnose van craniofaciale afwijkingen
Sommige van deze syndromen zijn duidelijk bij de geboorte, terwijl andere pas duidelijk zijn als het hoofdje van een baby in de eerste paar maanden groter wordt. Meestal kan uw arts een craniofaciale afwijking alleen door onderzoek identificeren. Het onderzoeken van de schedel, hersenen en gezichtsstructuur van uw kind met een MRI- of CT-scan kan de diagnose helpen verduidelijken.
Het hoofdje van baby's groeit snel in het eerste levensjaar, en daarom is het in de vroege kinderjaren waarschijnlijk dat deze aandoeningen worden gediagnosticeerd en behandeling nodig hebben. Uw kinderarts kan een observatie aanbevelen voor een paar weken of maanden om te zien of de toestand van uw kind zal verbeteren. Mogelijk wordt u doorverwezen naar een neurochirurg, die samen met u het meest geschikte behandelplan voor uw kind kan ontwikkelen.
Behandeling voor craniofaciale afwijkingen
Craniofaciale chirurgie
Voor echte craniosynostose en andere syndromen kan uw arts een operatie aanbevelen om de fysieke vorming van de schedel en gezichtsbeenderen te corrigeren en de functionaliteit voor uw kind te maximaliseren.
Deze operaties kunnen complex en intensief zijn en vereisen verwijdering, hervorming en vervanging van delen van de schedel. Pediatrische neurochirurgen kunnen samenwerken met pediatrische craniofaciale plastisch chirurgen om het beste resultaat te garanderen.
Bij de reconstructie van de schedel kunnen de chirurgen hechtingen, draden, kleine schroeven of platen gebruiken om het bot te stabiliseren en de hersenen te beschermen terwijl uw kind groeit. Deze materialen zijn vaak te klein om onder de huid te voelen.
Minimaal invasieve chirurgie
In sommige gevallen, als de anomalie van uw kind wordt gediagnosticeerd voordat hij of zij drie maanden oud is, kan het chirurgische team een van de verschillende minimaal invasieve procedures gebruiken. Deze endoscopische benaderingen kunnen de risico's van bloedtransfusies en complicaties verminderen in vergelijking met open chirurgie, en kunnen ook een sneller herstel voor uw kind betekenen.
Minimaal invasieve operaties kunnen worden gevolgd door helmtherapie, waarbij uw kind een speciale helm draagt om de groeiende schedelbeenderen voorzichtig op hun plaats te leiden, zodat ze normaler kunnen samensmelten.
Raadpleeg zo snel mogelijk een specialist
Tijd is in ieder geval van essentieel belang, aangezien de hersenen van baby's snel groeien. Een snelle evaluatie met een specialist is essentieel om ervoor te zorgen dat uw kind over het volledige scala aan beschikbare therapieën beschikt.