Een overzicht van het Crouzon-syndroom

Posted on
Schrijver: Eugene Taylor
Datum Van Creatie: 14 Augustus 2021
Updatedatum: 13 November 2024
Anonim
Crouzon Syndrome
Video: Crouzon Syndrome

Inhoud

Het Crouzon-syndroom is een van de vele genetische aandoeningen die de ontwikkeling van de schedel beïnvloeden (craniosynostose). De aandoening is vernoemd naar een neuroloog genaamd Louis Edouard Octave Crouzon, die uitgebreid onderzoek deed naar genetische en neurologische aandoeningen.

Bij het Crouzon-syndroom sluiten de grenzen die bij de botten van de schedel (hechtingen) komen eerder dan normaal. De voortijdige sluiting resulteert in een ongewoon gevormde schedel en abnormale gelaatstrekken.

Het Crouzon-syndroom heeft voornamelijk betrekking op het bewegingsapparaat van het lichaam, dat botten, spieren, gewrichten en kraakbeen omvat. Baby's met de aandoening kunnen fysieke kenmerken hebben die onderontwikkeld zijn of anderszins atypisch van formaat zijn.

Als de fysieke effecten van de aandoening leiden tot cognitieve gebreken, zijn deze over het algemeen omkeerbaar met een operatie (bijvoorbeeld om de druk op de hersenen te verlichten). Kinderen met het Crouzon-syndroom hebben meestal een normale cognitieve ontwikkeling.

Kinderen die met de aandoening worden geboren, kunnen echter ook andere genetische of ontwikkelingsstoornissen hebben die de cognitie en het intellect beïnvloeden.


Deze erfelijke genetische aandoeningen kunnen verstandelijke handicaps veroorzaken

Symptomen

De kenmerken van het Crouzon-syndroom zijn voornamelijk fysiek en beïnvloeden het uiterlijk van een baby of kind. De meest voorkomende kenmerken van de aandoening zijn:

  • Abnormaal gevormd gezicht
  • Hoog voorhoofd
  • Kleine neus
  • Laag aangezette oren
  • Onderontwikkelde kaak, neus, oren en tanden
  • Ogen die in verschillende richtingen wijzen (strabismus)

Deze onderontwikkelde structuren kunnen symptomen veroorzaken en leiden tot andere gezondheidsproblemen bij kinderen met het Crouzon-syndroom, bijvoorbeeld gehoorverlies, ademhalingsproblemen, visusveranderingen en gebitsproblemen. Zolang ze worden geïdentificeerd, kunnen de meeste van deze problemen worden behandeld.

Een minder vaak voorkomend symptoom van het Crouzon-syndroom is een gespleten gehemelte of gespleten lip, een opening in het gehemelte of lippen Een hazenlip kan bijdragen aan slaapapneu, zichtproblemen, ademhalingsmoeilijkheden en druk op de hersenen.


Welke leeftijd is het beste voor herstel van gespleten gehemelte?

Kinderen met het Crouzon-syndroom hebben meestal een gemiddelde levensverwachting zolang eventuele complicaties van de aandoening worden behandeld.

Oorzaken

Genetische aandoeningen kunnen niet worden voorkomen, maar het risico om een ​​specifiek gen door te geven aan een kind hangt af van hoe het wordt geërfd.

Het Crouzon-syndroom is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen FGFR2 Dit gen regelt de productie van eiwitten die de groei en ontwikkeling van botten dicteren.

Het Crouzon-syndroom gaat door een autosomaal dominant patroon. Als een persoon het gen heeft, is er een kans van 50% dat ze het doorgeven aan een kind.

Kinderen kunnen echter ook erfelijke aandoeningen hebben, zelfs als een gen niet in hun familie voorkomt (een de novo-mutatie). In ongeveer de helft van de gevallen is het kind het eerste in het gezin dat met het Crouzon-syndroom wordt geboren.

Hoewel het over het algemeen als een zeldzame ziekte wordt beschouwd, is het Crouzon-syndroom de meest voorkomende genetische aandoening die de botten van de schedel aantast.


De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 25.000 levendgeborenen wereldwijd, maar wordt slechts gediagnosticeerd bij ongeveer 16 per miljoen levendgeborenen in de Verenigde Staten.

Diagnose

De fysieke kenmerken van het Crouzon-syndroom kunnen bij de geboorte of in het eerste levensjaar duidelijk zijn. Symptomen kunnen zich pas op de leeftijd van twee of drie jaar ontwikkelen.

Als een arts het Crouzon-syndroom vermoedt, zullen ze beginnen met een volledig lichamelijk onderzoek en de medische geschiedenis van het kind bekijken.

Röntgenfoto's, magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en computertomografie (CT) -scans kunnen artsen de botgroei van een baby van dichterbij bekijken en hen helpen de progressie van de ziekte te beoordelen.

Genetische tests kunnen ook worden gebruikt om de diagnose van het Crouzon-syndroom te bevestigen.

Hoe zeldzame ziekten worden vastgesteld

Behandeling

Kinderen met het Crouzon-syndroom hebben mogelijk een operatie nodig om de symptomen te verminderen, complicaties te voorkomen en hun kwaliteit van leven te verbeteren. Wanneer ernstig, kunnen versmolten schedelbotten hersenbeschadiging veroorzaken. Deze gevallen vereisen een hersenoperatie om de druk te verlichten en verder letsel te voorkomen.

Chirurgie is ook gebruikelijk bij een baby met mogelijk levensbedreigende symptomen van het Crouzon-syndroom, zoals hersendruk of ademhalingsproblemen.

Onderzoekers op het gebied van klinische en zeldzame ziekten onderzoeken mogelijke genetische behandelingen voor het Crouzon-syndroom, maar deze studies moeten nog bij de mens worden getest.

Omgaan

De strategieën voor het omgaan met het Crouzon-syndroom zijn vergelijkbaar met die voor het leven met andere genetische aandoeningen. Gezinnen moeten eerst de gezondheidsproblemen identificeren en aanpakken die verband houden met de aandoening die de grootste impact zal hebben op de kwaliteit van leven van een kind.

Revalidatietherapieën zoals spraak-, bezigheidstherapie en fysiotherapie kunnen worden gebruikt om de veiligheid, ontwikkeling en het functioneren van een kind te maximaliseren.

Logopedie kan een kind helpen om veilig te leren slikken, en kan ook de spraak en ademhaling verbeteren.

Ergotherapie behandelt de problemen van een kind met eten, aankleden, het reguleren van emoties, handschrift of andere zelfzorgtaken.

Als een kind grove motorische gebreken heeft, zoals moeilijk lopen, staan, kruipen of van houding veranderen, kan fysiotherapie nuttig zijn. Deze therapieën kunnen een kind met het Crouzon-syndroom helpen ontwikkelingsmijlpalen te bereiken.

Het is echter niet alleen lichamelijke gezondheid en functioneren die moeten worden aangepakt. Kinderen met het Crouzon-syndroom hebben ook ondersteuning nodig voor hun geestelijke gezondheid en welzijn. Een kind dat worstelt met de diagnose, loopt risico op een verminderd sociaal en emotioneel functioneren.

Steungroepen, casemanagers, maatschappelijk werkers en respijtzorgdiensten kunnen gezinnen helpen bij de zorg voor een kind met het Crouzon-syndroom. Deze bronnen omvatten vaak belangenbehartiging en toegang tot bronnen die u kunnen helpen bij het beheren van de zorg voor uw kind.

Een woord van Verywell

Hoewel het Crouzon-syndroom de emotionele of cognitieve ontwikkeling, algemene gezondheid of levensduur van een kind niet direct beïnvloedt, kunnen deze gebieden indirect worden beïnvloed door symptomen en complicaties van de aandoening. De ervaring van een kind met de diagnose en zijn of haar vermogen om ermee om te gaan, heeft ook invloed op de kwaliteit van leven.

Spraak-, beroeps- en fysiotherapie zijn essentiële hulpmiddelen voor kinderen met het Crouzon-syndroom, omdat deze therapieën hen helpen ontwikkelingsmijlpalen te bereiken.

Sommige kinderen met het Crouzon-syndroom hebben ook andere genetische aandoeningen en hebben mogelijk gespecialiseerde diensten of gedragstherapie nodig. Gezinnen die zich zorgen maken over het gedrag of het vermogen van een kind om ermee om te gaan, kunnen gespecialiseerde diensten met hun arts bespreken.

Ongeacht hun specifieke behoeften, zal elk kind met het Crouzon-syndroom profiteren van een behandelplan dat zowel op hun fysieke als emotionele welzijn is gericht.