Inhoud
- Downsyndroom begrijpen
- De link tussen epilepsie en het downsyndroom
- Mogelijke verklaringen van epilepsie bij het downsyndroom
- Behandeling van epilepsie bij mensen met het syndroom van Down
Hoewel we de lijn nog niet volledig begrijpen, zien we het meestal bij kinderen jonger dan twee jaar of bij volwassenen rond de 30. De soorten aanvallen kunnen variëren van korte "infantiele spasmen" die slechts een paar seconden aanhouden tot ernstigere "tonisch-clonische" aanvallen.
Downsyndroom begrijpen
Downsyndroom, ook bekend als trisomie 21, is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 21. Normaal gesproken heeft een persoon 46 chromosomen (of 23 paar). Mensen met DS hebben er 47.
Kinderen met het syndroom van Down hebben te maken met afwijkingen, waaronder kenmerkende gelaatstrekken, hart- en maagdarmproblemen en een verhoogd risico op leukemie. De meerderheid van de 50-plussers zal ook een achteruitgang van de mentale functie ervaren die overeenkomt met de ziekte van Alzheimer.
Bovendien hebben mensen met het syndroom van Down een hoger risico op het krijgen van aanvallen in vergelijking met de algemene bevolking. Dit kan gedeeltelijk te wijten zijn aan afwijkingen in de functie van de hersenen of aan aandoeningen zoals hartritmestoornissen, die een aanval kunnen veroorzaken.
Discussiegids voor artsen met het syndroom van Down
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
De link tussen epilepsie en het downsyndroom
Epilepsie is een veelvoorkomend kenmerk van het syndroom van Down, dat optreedt op zeer jonge leeftijd of rond het derde decennium van het leven. De soorten aanvallen variëren ook per leeftijd. Bijvoorbeeld:
- Jongere kinderen met het syndroom van Down zijn vatbaar voor infantiele spasmen (die van korte duur en goedaardig kunnen zijn) of tonisch-clonische aanvallen (die leiden tot bewusteloosheid en hevige spiersamentrekkingen).
- Volwassenen met het syndroom van Down zijn daarentegen vatbaarder voor ofwel tonisch-clonische aanvallen, eenvoudige partiële aanvallen (die een deel van het lichaam zonder bewustzijnsverlies treffen) of complexe partiële aanvallen (die meer dan één deel van het lichaam treffen).
Hoewel bijna 50 procent van de oudere volwassenen met DS (50 jaar en ouder) een vorm van epilepsie zal hebben, komen aanvallen doorgaans minder vaak voor.
Mogelijke verklaringen van epilepsie bij het downsyndroom
Een groot aantal gevallen van epilepsie bij kinderen met het syndroom van Down hebben geen duidelijke verklaring. We kunnen echter redelijkerwijs concluderen dat het te maken heeft met een abnormale hersenfunctie, in de eerste plaats een onbalans tussen de "excitatie" en "remmende" paden van de hersenen (bekend als de E / I-balans).
Deze onbalans kan het gevolg zijn van een of meer factoren:
- Een verminderde remming van de elektrische paden (effectief de "remmen" van het proces loslaten om overstimulatie te voorkomen).
- Een verhoogde excitatie van hersencellen.
- Structurele afwijkingen van de hersenen die kunnen leiden tot elektrische overprikkeling.
- Verandering in de niveaus van neurotransmitters, zoals dopamine en adrenaline, waardoor hersencellen abnormaal of niet kunnen vuren.
Behandeling van epilepsie bij mensen met het syndroom van Down
De behandeling van epilepsie omvat doorgaans het gebruik van anticonvulsiva die zijn ontworpen om de remmende paden van de hersenen te ondersteunen en het overslaan van cellen te voorkomen. De meeste gevallen zijn volledig onder controle met een of een combinatie van anticonvulsiva.
Sommige artsen ondersteunen de behandeling met een ketogeen dieet.Aangenomen wordt dat de vetrijke, koolhydraatarme voedingsroutine de ernst of frequentie van aanvallen vermindert en wordt gewoonlijk in een ziekenhuis gestart met een vastenperiode van één tot twee dagen.
Een woord van Verywell
Het hebben van een kind met het syndroom van Down betekent niet dat ze epilepsie krijgen. Met dat gezegd zijnde, moet u de tekenen van epilepsie herkennen en onmiddellijk contact opnemen met uw kinderarts als u denkt dat uw kind een aanval heeft gehad.