Een overzicht van het Ehlers-Danlos-syndroom

Inhoud

• Typen en symptomen
• Oorzaken
• Diagnose
• Behandeling
• Complicaties
• Omgaan

Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) verwijst naar een groep genetische bindweefselaandoeningen. Volgens de National Library of Medicine's Genetics Home Reference treft EDS één op de 5000 mensen wereldwijd. EDS wordt meestal opgemerkt bij de geboorte of in de vroege kinderjaren, maar het is ook mogelijk dat een persoon symptomen ontwikkelt als een jonge volwassene.

Hier is wat u moet weten over het Ehlers-Danlos-syndroom, inclusief typen, symptomen, oorzaken, behandeling en meer.

Typen en symptomen

EDS is momenteel ingedeeld in 13 hoofdsubtypen en elk type heeft een reeks specifieke symptomen. Elk type EDS heeft invloed op verschillende delen van het lichaam. Veel voorkomende symptomen van EDS zijn gemakkelijk blauwe plekken, losse gewrichts-hypermobiliteit, rekbare huid (hyperextensibiliteit van de huid), weefselzwakte en atrofische littekens - ingesprongen en onevenwichtige littekens onder normale huidlagen omdat de huid geen weefsel kan genereren.

Klassieker en hypermobiliteit zijn de meest voorkomende soorten EDS. De andere soorten zijn zeldzamer. Wat alle typen gemeen hebben, is hypermobiliteit - een groot bewegingsbereik van de gewrichten.

Klassiek

Dit type EDS wordt gekenmerkt door hypermobiliteit van de gewrichten, hyperextensibiliteit van de huid en kwetsbaarheid van collageen. De huid bij klassieke EDS is kwetsbaar en zal bij een klein trauma gemakkelijk scheuren of blauwe plekken krijgen. Gewrichtsdislocatie en scoliose (kromming van de wervelkolom) komen ook vaak voor. Hernia, gastro-intestinale of blaaszakjes en baarmoederverzakking kunnen worden gezien.

Ongeveer 6% van de patiënten heeft aortaworteldilatatie of mitralisklepprolaps. Over het algemeen krijgen alle patiënten met EDS een baseline-echocardiogram om naar het hart en de aorta te kijken met de timing van herhaalde tests op basis van verschillende factoren. De halsslagader kan abnormaal lijken en soms wordt pneumothorax (instorting van de long) gezien.

Hypermobiliteit

Dit type tast vooral de gewrichten aan en dislocaties komen vaak voor. Een kind met hypermobiele EDS zal flexibeler zijn dan zijn leeftijdsgenoten. Deze geavanceerde flexibiliteit kan leiden tot gewrichtsdislocaties of scoliose. Vertraagde maaglediging, orthostatische hypotensie (soms met bijbehorende syncope) en verschillende soorten hoofdpijn kunnen worden waargenomen. Patiënten kunnen ook het prikkelbare darm syndroom hebben. Een studie vond een incidentie van 12% van aortaworteldilatatie (een aandoening die kan leiden tot aortacomplicaties) in deze groep, maar een vervolgstudie kwam niet overeen. Mitralisklepprolaps is aanwezig bij tot 6% van de patiënten.

Een kind met deze aandoening kan last hebben van chronische pijn en gewrichtsvergrendeling en stijfheid hebben.

Vasculair

Deze vorm van EDS, die goed is voor ongeveer 4% van de gevallen, kan een spontane ruptuur van de slagaders of darmen veroorzaken; moedersterfte tijdens de zwangerschap is ook verhoogd. Een misvorming van de klompvoet komt vaak voor bij pasgeborenen met deze aandoening. Sommigen van hen kunnen ook aangeboren heupdislocaties hebben. De hyperextensibiliteit van de huid varieert in de hele huid en aderen zijn zichtbaar door de huid. Bij 80% van de patiënten bestaat het risico op een ernstige vasculaire of orgaancomplicatie en kan de levensduur van een persoon worden bekort.

Kyfoscoliose

Baby's met dit type EDS bereiken pas laat mijlpalen, zoals zitten of lopen, vanwege een slechte spierspanning. Oudere kinderen zullen ook problemen hebben met lopen. Gewrichten zijn hypermobiel en onstabiel, wat leidt tot frequente dislocaties.

De huid kan rekbaar zijn en gemakkelijk blauwe plekken krijgen. De huid kan kwetsbaar zijn en brede littekens ontwikkelen. Het bovenste deel van de wervelkolom ontwikkelt een kromming, wat een gebogen uiterlijk kan veroorzaken en de borst kan ongelijk lijken. Behandeling van kyfoscoliose EDS kan een wervelkolom- en rugoperatie vereisen.

Deze aandoening zorgt er ook voor dat het hoornvlies (doorzichtige voorkant van het oog) kleiner is dan normaal en in zeldzame gevallen kan het hoornvlies scheuren vanwege de kwetsbaarheid van de wand van de oogbol. Verschillende andere oculaire afwijkingen zijn ook mogelijk.

Arthrochalsie

Deze vorm van EDS veroorzaakt een korte gestalte (lengte), ernstige hypermobiliteit van de gewrichten en frequente dislocaties. Huidbetrokkenheid kan mild of ernstig zijn.

Dermatosparaxis

Mensen met dit type EDS hebben een zeer kwetsbare huid die zakt en plooit. Dit zeldzame type EDS kan worden gediagnosticeerd met een huidbiopsie.

Bros hoornvlies syndroom

Dit van EDS wordt gekenmerkt door een dun hoornvlies, wat kan leiden tot scheuren of scheuren van het hoornvlies. Bros hoornvliessyndroom kan ook bijziendheid, een blauwachtige tint in het witte deel van de ogen en loslaten van het netvlies veroorzaken. Andere symptomen van dit type EDS zijn gehoorverlies, heupdysplasie (abnormale positionering van de heupbeenderen) en abnormale littekens op de huid.

Klassiek-achtige EDS

Dit type EDS veroorzaakt hyperextensibiliteit van de huid met een fluwelen huidtextuur. In tegenstelling tot klassieke EDS veroorzaakt het geen atrofische littekens, hypermobiliteit van de gewrichten, gemakkelijk gekneusde huid en huidverkleuring als gevolg van bloeding onder de huid.

Spondylodysplastic

Van dit type EDS is bekend dat het een korte gestalte veroorzaakt in de kindertijd, een slechte spierspanning die varieert van ernstig bij de geboorte tot mild wanneer het later begint, huidafwijkingen en buiging van ledematen.

Musculocontracturaal

Deze vorm van EDS veroorzaakt aangeboren afwijkingen (fysieke afwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn) en verkorte en verharde spieren, pezen en weefsels in de duimen en voeten die kunnen leiden tot misvorming en handicaps.

Normale gelaatstrekken en normale cognitieve ontwikkeling komen vaak voor. Musculocontracturale EDS veroorzaakt ook gemakkelijk blauwe plekken, hyperextensibiliteit van de huid, atrofische littekens en rimpels in de handpalm - een overdrijving van normale handpalm- en vingerrimpels zoals je ziet wanneer je handen langdurig in water liggen.

Myopathisch

Myopathische EDS wordt gekenmerkt door zwakte van de hartspier en zwakte van de lichaamsspieren die met de leeftijd verbeteren. Het kan ook gewrichtscontracturen veroorzaken - meestal in een knie, heup of elleboog - en hypermobiliteit van distale gewrichten - in de enkels, polsen, handen en voeten.

Een gewrichtscontractuur veroorzaakt een beperkt bewegingsbereik van een gewricht door schade aan andere structuren, zoals botten, kraakbeen, gewrichtskapsels, spieren, pezen en huid.

Parodontaal

Dit type EDS wordt gekenmerkt door parodontitis, een infectie van de weefsels die de tanden op hun plaats houden. Parodontale EDS kan leiden tot tandverlies en gewrichts- en huidproblemen veroorzaken. Er is enige onenigheid onder onderzoekers over de soorten symptomen die door dit type EDS worden veroorzaakt en er is slechts een klein aantal gevallen gemeld.

Cardio-valvulair

Deze vorm van EDS staat bekend om het veroorzaken van hartklepproblemen, huidproblemen - atrofische littekens, hyperextensibiliteit, dunne huid, gemakkelijk blauwe plekken en hypermobiliteit van de gewrichten.

Syndroomtypes van Ehlers-Danlos

Symptomen bij kinderen

EDS is iets waarmee de meeste mensen worden geboren, maar voor sommige mensen kunnen de symptomen pas op latere leeftijd duidelijk worden. Bij veel kinderen begint de aandoening zich tijdens de puberteit te manifesteren of kan deze worden veroorzaakt door trauma of een virus. Voor de meesten is EDS mild en kunnen de symptomen jarenlang onopgemerkt blijven. Sommige kinderen worden echter ernstig getroffen door EDS.

EDS kan ook andere systemen in het lichaam aantasten en een kind vatbaarder maken voor verwondingen, blauwe plekken, huidscheuren en andere verwondingen. Het kan langer duren voordat een kind met EDS geneest van een klein trauma.

Kinderen met EDS kunnen problemen hebben op school omdat ze moeite kunnen hebben met schrijven of zitten gedurende lange periodes, omdat ze zich slecht kunnen concentreren en veel vermoeid zijn. Ze hebben mogelijk mobiliteitsproblemen en verminderde kracht waardoor het moeilijker wordt om boeken en zware rugzakken te dragen.

Oorzaken

Er zijn ten minste 19 genmutaties die in verband zijn gebracht met de ontwikkeling van EDS. EDS veroorzaakt defecten in de genen die collageen verwerken en vormen - het eiwit dat wordt aangetroffen in spieren, botten, bloedvaten, huid en ander bindweefsel. Voor de meeste mensen is de aandoening erfelijk. Er zijn echter gevallen waarin de aandoening niet wordt geërfd.

Genmutatie

Enkele van de genen die zijn geassocieerd met EDS zijn COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 en COL5A2 Deze genen zijn verantwoordelijk voor het geven van instructies voor het maken van secties van collageen. Secties vormen zich tot rijpe collageenmoleculen om bindweefsels door het hele lichaam bij elkaar te houden. Andere genen - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 en TNXB - geven richting aan eiwitten voor de verwerking van en interactie met collageen Mutaties in elk van deze genen kunnen de productie en verwerking van collageen verstoren, wat leidt tot zwakke bindweefsels.

Overervingspatroon

Het overervingspatroon voor EDS verschilt per type. Klassieke, vasculaire, arthrochalasie, parodontale en hypermobiele typen volgen een autosomaal dominant overervingspatroon - waarbij één kopie van het gemuteerde gen voldoende is om de ziekte te ontwikkelen. Meestal heeft een getroffen persoon het aangetaste gen geërfd van zijn ouder die het ook heeft. Het is ook mogelijk om EDS te ontwikkelen uit een nieuwe genmutatie en om geen geschiedenis van EDS in de familie te hebben.

De klassiek-achtige, hartklep-, dermatosparaxis-, kyfoscoliotische, spondylodysplastische en musculocontracturale typen en het brosse hoornvliessyndroom worden overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, waarbij een persoon twee gemuteerde genen heeft geërfd, één van elke ouder.

Myopathische EDS kan een autosomaal dominant of autosomaal recessief overervingspatroon volgen.

Begrijpen hoe genetische aandoeningen worden overgeërfd

Diagnose

Een arts zal verschillende tests gebruiken om een ​​EDS-diagnose te stellen en om andere aandoeningen uit te sluiten. Dit kan genetische tests, huidbiopsieën, lichamelijk onderzoek en beeldvorming omvatten.

Genetische tests: Dit is de meest gebruikelijke methode om een ​​defect gen te identificeren. Monsters - meestal bloed, maar soms huid, speeksel of vruchtwater - worden genomen en onderzocht in een laboratorium.

Huidbiopsie: Met deze test neemt de arts een aangetast huidmonster en stuurt het naar een laboratorium voor onderzoek onder een microscoop om te zoeken naar tekenen van EDS, inclusief specifieke genen en genafwijkingen.

Fysiek examen: Een arts zal willen zien hoeveel de huid uitrekt en hoe ver de gewrichten kunnen bewegen.

In beeld brengen: Röntgenfoto's en computertomografie (CT) nemen beelden van de binnenkant van het lichaam om EDS-afwijkingen op te sporen - meestal gerelateerd aan hart- en botproblemen. Er kan een echocardiogram worden gemaakt om te bepalen hoe goed het hart pompt. Het echocardiogram zal ook kunnen helpen bij het diagnosticeren van mitralisklepprolaps. Een CT-angiogram van de borstkas kan nodig zijn om naar de aorta te kijken om te zien of er een zwakke plek in de wand is die een aneurysma kan veroorzaken.

Behandeling

Doelen van de behandeling van het Ehlers-Danlos-syndroom zijn onder meer het voorkomen van gevaarlijke complicaties en het beschermen van de gewrichten, huid en ander lichaamsweefsel tegen letsel. De behandeling zal specifiek zijn voor het type EDS en de ervaren symptomen.

Uw arts kan zich ook richten op het beheersen en voorkomen van chronische pijn en vermoeidheid en op algehele optimalisatie en verbetering van uw complete gezondheidsbeeld. Dit kan pijnstillers, psychotherapie, fysiotherapie, pijninterventies en operaties, onderwijs en veranderingen in levensstijl en het beheer van comorbiditeiten (andere aandoeningen die u heeft) omvatten.

Jaarlijkse oogonderzoeken worden meestal gedaan als er oogbetrokkenheid is. Het hart en de aorta worden beoordeeld en vervolgens met wisselende frequentie gecontroleerd. Als er aortadilatatie is, kan medicatie worden gegeven om de bloeddruk te verlagen. Ook zal in gevallen van aortadilatatie de frequentie van monitoring afhangen van de mate van dilatatie en de mate waarin deze uitzet.

Preoperatieve zorg kan speciale voorzorgsmaatregelen vereisen.

Personen met vasculaire EDS vereisen een zeer nauwgezette follow-up en het vermijden van trauma (inclusief endovasculaire procedures zoveel mogelijk). Een kleine studie wees uit dat een medicijn genaamd celiprolol de vasculaire ruptuur significant verminderde gedurende een periode van 47 maanden. Bovendien wordt de bloeddruk gecontroleerd; Zwangere vrouwen hebben gespecialiseerde zorg nodig.

Medicijnen

Uw arts kan medicijnen voorschrijven om pijn en bloeddruk te beheersen. Vrij verkrijgbare pijnstillers, waaronder paracetamol (Tylenol), ibuprofen (Advil) en naproxennatrium (Aleve), zijn nuttig bij de behandeling van pijn geassocieerd met EDS. Uw arts kan indien nodig ook sterkere medicijnen voorschrijven voor pijnverlichting of voor acuut letsel.

Fysiotherapie

Fysiotherapie kan helpen om spieren te versterken en gewrichten te stabiliseren. Zwakke gewrichten raken eerder ontwricht. Uw fysiotherapeut kan ondersteunende beugels aanbevelen om dislocaties te voorkomen.

Chirurgie

Sommige mensen met EDS hebben mogelijk een operatie nodig om door dislocaties beschadigde gewrichten te herstellen. Artsen proberen operaties te vermijden en gebruiken het alleen als laatste resultaatbehandeling omdat huid en bindweefsel bij mensen met EDS niet goed genezen na de operatie. Een operatie kan ook worden overwogen voor het repareren van gescheurde bloedvaten of organen bij mensen met vasculaire betrokkenheid.

Bescherming van huid en gewrichten

Omdat ontwrichte gewrichten en andere gewrichtsblessures veel voorkomen bij mensen met EDS, zal uw arts u aanraden de gewrichten te beschermen door zwaar tillen, contactsporten en zware oefeningen te vermijden. Uw arts kan ook hulpmiddelen aanbevelen, zoals een rolstoel of scootmobiel. om uw gewrichten te beschermen en u te helpen zich te verplaatsen, of beugels om gewrichten te stabiliseren.

Om uw huid te beschermen, kan uw arts u aanraden om buiten zonnebrandcrème te dragen en een milde zeep te gebruiken bij het wassen of baden. Een vitamine C-supplement kan blauwe plekken verminderen.

Blijf onafhankelijk met deze ondersteunende technologieën

EDS bij kinderen behandelen

Als uw kind EDS heeft, zal een specialist meestal een diagnose stellen nadat hij de medische en familiegeschiedenis van uw kind heeft bekeken, een medisch onderzoek, een huidbiopsie en andere noodzakelijke tests heeft uitgevoerd. Net als bij de behandeling van tieners, jonge volwassenen en oudere volwassenen met de aandoening, zal het behandelplan van uw kinderen zich waarschijnlijk richten op het beheersen van symptomen en het voorkomen van verdere complicaties. Dit omvat medicijnen, fysiotherapie, het oefenen van goede levensstijlgewoonten en, indien nodig, een operatie.

Om de toestand van uw kind beter te beheersen, kan de arts van uw kind andere deskundigen inschakelen die andere gerelateerde aandoeningen behandelen, zoals een cardioloog, een orthopedisch arts of een geneticus.

Complicaties

De soorten complicaties van EDS zijn afhankelijk van het type. Sommige van deze complicaties kunnen levensbedreigend zijn.

Vasculaire symptomen bij EDS kunnen ervoor zorgen dat bloedvaten scheuren en leiden tot inwendige bloedingen, aortadissectie of een beroerte.

Andere mogelijke complicaties van EDS zijn onder meer:

• Chronische gewrichtspijn
• Artritis met vroege aanvang
• Het niet genezen van chirurgische wonden
• Breuk van een oogbol

Omgaan

Omdat EDS een levenslange ziekte is, zal coping een uitdaging zijn en afhankelijk van de ernst van de symptomen kunnen deze u thuis, op het werk en in uw relaties treffen. Er zijn veel manieren om u te helpen het hoofd te bieden.

Leer jezelf: Hoe meer u over EDS weet, hoe gemakkelijker het zal zijn om uw aandoening onder controle te houden.

Leid anderen op: Leg EDS uw toestand uit aan vrienden, familie en uw baan. Vraag uw werkgevers naar accommodaties die het gemakkelijker maken om uw werk te doen. Vermijd activiteiten met een grote kans op spier- of botletsel of gewrichtsdislocatie.

Bouw een ondersteuningssysteem: Vorm relaties met mensen die ondersteunend en positief kunnen zijn. U kunt ook met een professional in de geestelijke gezondheidszorg praten of lid worden van een steungroep met mensen die gemeenschappelijke ervaringen delen en die ondersteuning en begeleiding kunnen bieden bij het leven met EDS.

Behandel een kind met EDS niet anders

Als uw kind EDS heeft, behandel uw kind dan als andere kinderen en vraag vrienden en familie om hetzelfde te doen. Zorg ervoor dat leerkrachten en andere zorgverleners zich bewust zijn van de toestand en uitdagingen van uw kind. Deel met hen de juiste zorg voor een medische gebeurtenis of verwonding.

Hoewel u uw kind wilt aanmoedigen om lichamelijk actief te zijn, moet u contactsporten en sporten met een hoog risico op letsel ontmoedigen. De arts van uw kind of een fysiotherapeut kan u enkele aanbevelingen doen over lichamelijke activiteit en gewrichtsbescherming.

Probeer open te zijn tegenover uw kind over EDS, en laat ze hun gevoelens erover uiten, zelfs de negatieve.

Een woord van Verywell

De vooruitzichten voor mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom hangen af ​​van het type EDS dat ze hebben en de specifieke ziektesymptomen. De meeste soorten, vooral als ze worden beheerd en behandeld, hebben geen invloed op de levensverwachting van een persoon. Als de ziekte echter niet wordt behandeld, kunnen complicaties van de ziekte de levensduur van een persoon veranderen, hoewel de mediane levensduur voor mensen met de vasculaire vorm van EDS 48 jaar is, en de levensverwachting ook afneemt bij kyfoscoliose als gevolg van vasculaire en longproblemen.

En hoewel EDS-symptomen ongemakkelijk kunnen zijn, kunnen medische behandelingen en veranderingen in levensstijl u verlichting bieden, uw kwaliteit van leven verbeteren en het risico op complicaties en verwondingen verminderen. Het volgen van EDS door middel van regelmatige doktersbezoeken is de beste manier om ervoor te zorgen dat EDS het genieten van uw leven of het hebben van een normaal, gezond en lang leven voor uw kind niet in de weg staat.

De school voorbereiden op uw kind met het Ehlers-Danlos-syndroom