Inhoud
De term epidermolysis bullosa (EB) verwijst naar een groep zeldzame huidaandoeningen die ervoor zorgen dat de huid overtollige blaren vormt omdat deze zo kwetsbaar is. Dit gebeurt meestal vanwege genetische mutaties die ervoor zorgen dat de huid niet zo sterk is als zou moeten. Hoewel EB als een zeldzame ziekte wordt beschouwd, treffen ziekten in deze groep wereldwijd bijna een half miljoen mensen.
Symptomen
Blaren zijn het belangrijkste symptoom van EB. Deze verschijnen vaak in de kindertijd. In tegenstelling tot iemand zonder EB, kunnen deze blaren ontstaan met slechts minimale druk op de huid. Dit kunnen chronische, pijnlijke wonden worden. Bij sommige mensen met EB wordt alleen de huid aangetast, maar andere symptomen zijn mogelijk. Verschillende subtypes van EB kunnen enigszins verschillende symptomen veroorzaken.
De ernst van deze symptomen kan ook behoorlijk variëren. Soms veroorzaakt EB ernstige invaliditeit, waardoor ernstige blaren over een groot deel van het lichaam ontstaan. Maar soms veroorzaakt het alleen milde symptomen waarvoor preventietechnieken nodig zijn, met blaren die alleen op de handen en voeten verschijnen. Dit is mede gebaseerd op het specifieke type en de ernst van de genetische mutatie.
Enkele mogelijke problemen zijn:
- Blaren op de huid (vooral op de handen en voeten)
- Blaren in de mond of keel
- Blaarvorming op de hoofdhuid, littekens en haaruitval
- Huid die te dun lijkt
- Jeukende en pijnlijke huid
- Kleine bultjes op de huid (milia genaamd)
- Problemen met de vorming of groei van nagels
- Gebitsproblemen door onjuist gevormde tanden
- Moeite met slikken
- Blaren in het spijsverteringskanaal en anale gebied
- Donkere plekken op de huid
- Pylorusatresie (obstructie van het onderste deel van de maag)
Complicaties
Deze problemen kunnen extra medische complicaties veroorzaken. Blaren zijn bijvoorbeeld vatbaar voor openbarsten, wat kan leiden tot infectie. In sommige gevallen kunnen deze levensbedreigend zijn. Baby's met ernstige vormen van EB lopen een bijzonder risico.
Blaren in de mond en keel kunnen leiden tot voedingstekorten. Dit kan op zijn beurt een slechte groei of andere medische problemen veroorzaken, zoals bloedarmoede of slechte wondgenezing. Blaren in het anale gebied kunnen constipatie veroorzaken. Blaren in de keel kunnen bij sommige baby's ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken.
Sommige mensen met ernstige EB ontwikkelen ook contracturen, die abnormale verkorting of buiging van bepaalde gewrichten kunnen veroorzaken. Dit kan gebeuren door herhaalde blaarvorming en littekenvorming. Dit kan leiden tot verminderde mobiliteit.
Baby's geboren met pylorusatresie (een minderheid van mensen met EB) zullen symptomen hebben zoals braken, opgezette buik en gebrek aan ontlasting. Het is een medisch noodgeval dat kort na de geboorte moet worden geopereerd.
Mensen met bepaalde soorten EB hebben ook een verhoogd risico op plaveiselcelkanker als adolescenten of volwassenen.
Spoedeisende hulp zoeken
Zoek onmiddellijk medische hulp als uw kind moeite heeft met ademen of slikken. Raadpleeg ook een arts voor tekenen van infectie, zoals koude rillingen, koorts of een rode, pijnlijke, stinkende huid.
In ernstige gevallen kan uw kind onmiddellijke, levensreddende behandeling nodig hebben.
Oorzaken
De meeste soorten EB worden veroorzaakt door genetische mutaties, dit zijn veranderingen in het genetisch materiaal dat u van uw ouders erft. Om te begrijpen waarom deze mutaties tot de symptomen van EB leiden, is het handig om wat te leren over hoe uw huid werkt.
Normale huid
De verschillende cellen waaruit je huid bestaat, zijn nauw met elkaar verbonden door speciale eiwitten. Dit is wat de cellen verbonden houdt met de cellen dichtbij en met de diepere weefsellagen eronder. Het is ook wat de cellen in staat stelt hun structuur te behouden, zelfs als er druk van buitenaf op de huid wordt uitgeoefend. Normaal gesproken houdt onze huid het goed vast onder verschillende soorten druk van buitenaf.
EB huid
Tot nu toe zijn er meer dan 20 verschillende genen geïdentificeerd die tot EB kunnen leiden. Deze genen maken verschillende eiwitten die belangrijk zijn om uw huid te helpen haar kracht te behouden. Als er een genetische mutatie in een van deze eiwitten zit, kan dit ervoor zorgen dat de huidcellen minder stevig aan elkaar binden. Hierdoor kan de huid kwetsbaar worden, waardoor cellen met minimale druk uit elkaar kunnen breken.
Dit is wat ervoor zorgt dat blaren zo gemakkelijk ontstaan. Mutaties in genen die bepaalde soorten collageen maken, kunnen bijvoorbeeld EB veroorzaken.
Soorten EB
Epidermolysis bullosa kan worden ingedeeld in subtypen, deels op basis van het specifieke deel van de huid dat ze aantasten.
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is de meest voorkomende vorm van EB. Dit type EB heeft alleen invloed op de buitenste huidlaag, de epidermis. Meestal heeft het minder ernstige symptomen dan andere vormen van EB. Er is een specifiek subtype van EBS dat gepaard gaat met symptomen van spierdystrofie, maar niet alle mensen met EBS hebben dit probleem.
Junctionele epidermolysis bullosa
Junctionele epidermolysis bullosa (JEB) tast het deel van de huid aan op de meest binnenste laag van de epidermis. Dit type EB kan ernstig zijn, met symptomen die beginnen in de kindertijd.
Dystrofische epidermolysis bullosa
Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) beïnvloedt het deel van de huid dat de dermis wordt genoemd en dat zich in een diepere laag dan de epidermis bevindt.
Een specifiek type dystrofische EB, recessieve dystrofische EB (RDEB) genaamd, is over het algemeen de meest ernstige vorm van de ziekte.
RDEB heeft het grootste potentieel voor het aantasten van inwendige organen en het veroorzaken van aanzienlijke invaliditeit of zelfs de dood.
Kindler-syndroom
Dit is een zeer zeldzame vorm van EB die gemakkelijk blaarvorming en extreme gevoeligheid voor de zon veroorzaakt. Er kunnen donkere vlekken op de huid verschijnen en deze kan er droog en dun uitzien.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita is anders dan andere vormen van EB. Het wordt niet veroorzaakt door een eenvoudige genetische mutatie. In plaats daarvan wordt gedacht dat het wordt veroorzaakt door een vorm van auto-immuunziekte. In tegenstelling tot de andere vormen van EB, verschijnen de symptomen vaak pas als mensen in de dertig of veertig zijn.
Diagnose
Het eerste deel van de diagnose is een grondige medische geschiedenis, die de persoonlijke medische geschiedenis en familiegeschiedenis van het individu moet omvatten. Dit omvat vragen over symptomen en wanneer ze begonnen.
Een grondig medisch onderzoek is ook een belangrijk onderdeel van een diagnose. De arts moet een medisch onderzoek van het hele lichaam uitvoeren, inclusief een zorgvuldig onderzoek van de huid. Alles bij elkaar zijn de medische geschiedenis en het klinische onderzoek vaak voldoende voor een arts om een voorlopige diagnose van EB te stellen.
Een volgende stap is vaak een huidbiopsie. Hiervoor verwijdert iemand een klein deel van de aangetaste huid, na eerst het gebied te hebben gereinigd en verdoofd met een verdoving. Vervolgens kan het monster in een laboratorium worden geanalyseerd. Dit kan helpen bij het identificeren van het subtype EB.
Genetische analyse maakt ook vaak deel uit van de diagnose. Hiervoor wordt een klein bloedmonster genomen. Vervolgens worden speciale genetica-tests gebruikt om de specifieke genetische mutatie te identificeren die de ziekte veroorzaakt. Dit kan informatie geven over de ernst van de aandoening en over de specifieke symptomen die kunnen optreden. Het geeft ook informatie over hoe kan worden verwacht dat het gen wordt overgeërfd in de familie.
Behandeling
Helaas is de behandeling van EB nog vrij beperkt. De behandeling richt zich op het voorkomen van schade, het verminderen van de impact van symptomen en het voorkomen en behandelen van complicaties. Op dit moment is er geen behandeling die werkt om het ziekteproces zelf te behandelen.
Huidschade voorkomen
Een van de belangrijkste dingen die u moet doen bij het behandelen van EB, is de vorming van blaren zoveel mogelijk voorkomen. Zelfs een klein trauma kan een blaarvorming veroorzaken. Sommige preventietechnieken zijn als volgt:
- wees heel voorzichtig bij het hanteren van de huid van iemand met EB
- gebruik loszittende, zachte kleding en gewatteerde schoenen
- kinderen in luiers hebben mogelijk extra vulling aan de benen en taille nodig (verwijder elastische banden)
- vermijd zelfklevende of semi-klevende verbanden op het huidoppervlak
- Knip regelmatig de nagels van uw kind om krassen te voorkomen
- probeer de huid koel te houden - niets warm mag op de huid worden aangebracht
- houd de huid vochtig met zachte smeermiddelen zoals vaseline
- bedek harde oppervlakken om huidtrauma te voorkomen
Symptomen verminderen
Mensen met EB hebben mogelijk pijnstillers nodig om hun ongemak te verminderen. Verschillende medicijnen kunnen ook helpen om jeuk te verminderen.
Complicaties behandelen en voorkomen
Wondzorg is een zeer belangrijk aspect van de behandeling van EB. Dit helpt ernstige infectie te voorkomen en zorgt voor een snellere genezing. Veel mensen met EB hebben wondverbanden die elke dag of twee moeten worden vervangen. Een verpleegkundige kan u mogelijk speciaal onderwijs geven en hulp bieden bij het omgaan met dit probleem.
Andere aspecten van zorg kunnen zijn:
- antibiotica als de huid geïnfecteerd raakt
- voedingssonde, indien nodig, om in de voedingsbehoeften te voorzien
- huidtransplantatie als littekens de handfunctie hebben aangetast
- revalidatietherapie of een operatie om gewrichtscontracturen te behandelen
Het is ook belangrijk dat mensen met EB regelmatig huidonderzoek ondergaan om ten minste één keer per jaar te controleren op vroege tekenen van huidkanker.
Onderzoeksbehandelingen
Onderzoekers kijken naar nieuwe behandelingen die ooit zouden kunnen worden gebruikt om EB directer te behandelen. Sommige mogelijke toekomstige behandelingen kunnen beenmergtransplantatie, gentherapieën of andere vorderingen omvatten. Sommige van deze therapieën ondergaan mogelijk klinische proeven. Praat met uw arts als u mogelijk geïnteresseerd bent in deelname aan een klinische proef. Of bekijk de database van de Verenigde Staten voor klinische onderzoeken.
Erfenis
De meeste gevallen van EB worden veroorzaakt door een specifieke genetische mutatie. Sommige soorten EB worden veroorzaakt door een dominante mutatie. Dat betekent dat een persoon maar één kopie van een aangetast gen hoeft te erven om de aandoening te krijgen. Andere soorten EB worden veroorzaakt door een recessieve mutatie. Voor deze typen moet een persoon een aangetaste kopie van een gen van beide ouders ontvangen.
Als EB in uw familie voorkomt, of als u al een kind met EB heeft gehad, kan het nuttig zijn om met een genetisch consulent te praten. Deze persoon kan u een idee geven van de risico's van het krijgen van een ander kind met EB in de toekomst. Prenatale tests zijn mogelijk mogelijk voor sommige soorten EB.
Omgaan
Sommige mensen hebben last van problemen met het gevoel van eigenwaarde door EB. Ze kunnen zich schamen voor de zichtbaarheid van hun laesies, of voelen zich buitengesloten als ze niet aan bepaalde activiteiten kunnen deelnemen. Voor sommige mensen kan het leiden tot sociaal isolement, angst en depressie. De chronische, zichtbare aard van de ziekte kan voor mensen erg moeilijk zijn. Voor sommige mensen kan dit het meest uitdagende aspect van EB zijn. Dus als je je zo voelt, weet dan dat je niet de enige bent. Soms kunnen mensen, zelfs met mildere vormen van de ziekte, zich zo voelen.
Omgaan met een chronische ziekte is nooit gemakkelijk. Aarzel niet om psychologische ondersteuning van een professional te vragen. Veel mensen die met EB te maken hebben, vinden het nuttig om contact te maken met anderen met deze aandoening. Patiëntennetwerken zoals de Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American hebben het bijvoorbeeld gemakkelijker gemaakt om contact te maken met anderen die begrijpen wat u ervaart.
Een woord van Verywell
Omgaan met een chronische aandoening zoals epidermolysis bullosa is een uitdaging. Voor veel mensen heeft het dagelijkse zorg en aandacht nodig. Nieuwe ouders kunnen begrijpelijkerwijs bezorgd zijn over het leren omgaan met de aandoening bij hun kind. Maar als u zoveel mogelijk leert over EB en hoe u de complicaties ervan kunt voorkomen, kunt u zich sterker en onder controle voelen. Uw medisch team zal ook beschikbaar zijn om u en uw gezin te helpen bij het nemen van de best mogelijke medische beslissingen.
Weten welke antibiotica u moet gebruiken