Inhoud
Erytromelalgie (EM) is een uiterst zeldzame aandoening die de voeten en soms de handen aantast. Het is bekend dat het intense brandende pijn, ernstige roodheid en verhoogde huidtemperatuur veroorzaakt, die ofwel episodisch of continu is.Het woord erytromelalgie komt van drie Griekse woorden: 'erythros', wat roodheid betekent, 'melos', wat ledemaat betekent, en 'algia', wat pijn betekent. De aandoening was voorheen bekend als de ziekte van Mitchell, naar de Amerikaanse arts en schrijver Silas Weir Mitchell.
Een studie toont aan dat EM in de Verenigde Staten naar schatting 1,3 van de 100.000 mensen per jaar treft - het treft meer vrouwen dan mannen.
Symptomen
Traditioneel wordt EM geclassificeerd als primair of secundair. Het gebruik van deze termen staat echter ter discussie vanwege de onzekerheid over de relatie tussen erytromelalgie en comorbiditeit.
Over het algemeen zijn de meest voorkomende symptomen van EM zwelling, gevoeligheid, een diepe pijnlijke pijn aan het zachte weefsel (uitstralend of schietend gevoel) en pijnlijk branderig gevoel in handen en voeten. De voeten worden vaker aangetast, maar symptomen kunnen ook de handen, het gezicht en de ogen treffen.
Primaire EM
Primaire EM heeft betrekking op bepaalde genen of is idiopathisch, wat betekent dat er geen bekende oorzaak voor is. Dit type EM komt vaker voor bij kinderen - vooral in het eerste decennium van hun leven - maar iedereen van elke leeftijd kan er last van krijgen.Voor sommige jonge mensen kunnen symptomen optreden tijdens de puberteit.
Bij primaire EM zijn brandende pijn, roodheid en warmte de meest voorkomende symptomen, en deze kunnen slopend zijn. De pijn treft gewoonlijk beide zijden van het lichaam - bijvoorbeeld beide handen - is sporadisch en ernstig, en treft vaak meer de voeten dan de handen.
Primaire EM-pijnaanvallen beginnen met jeuk en zullen overgaan in ernstige brandende pijn. Deze pijnaanvallen kunnen minuten, uren of zelfs dagen duren.
Aanvallen zijn meestal erger bij warmer weer en 's nachts en kunnen worden veroorzaakt door hitte, zweten, lichaamsbeweging of te lang zitten of staan. In sommige gevallen kunnen de voeten zweren (zweren) en gangrenen (dood weefsel) ontwikkelen.
Secundaire EM
Secundaire EM wordt in verband gebracht met andere ziekten of aandoeningen, met name auto-immuunziekten en myeloproliferatieve aandoeningen (ziekten van het bloed en het beenmerg). Het komt vaker voor bij volwassenen en begint meestal op middelbare leeftijd.
De symptomen van secundaire EM treden op wanneer een persoon symptomen vertoont van de onderliggende aandoening. Symptomen van secundaire EM zullen geleidelijk optreden en zullen in korte tijd verergeren. Brandende pijn, roodheid en warmte worden ook ervaren door mensen met secundaire EM.
Oorzaken
Er zijn specifieke risicofactoren en oorzaken die verband houden met zowel primaire als secundaire EM. Deze kunnen leeftijd, genetica, auto-immuunziekten en tal van andere aandoeningen omvatten.
Leeftijd en genetica
Primaire EM komt vaker voor bij kinderen en tieners, terwijl secundaire EM vaker voorkomt bij volwassenen. SCN9A is de genetische mutatie die tot 15% van de mensen met EM treft Genetische mutaties worden geërfd, maar het kunnen ook nieuwe mutaties zijn.
Aanverwante ziekten
Aangenomen wordt dat mensen met auto-immuunziekten, zoals diabetes of lupus, een hoger risico lopen op EM.Er wordt ook vermoed dat EM optreedt vanwege de aanwezigheid en uitlokking van andere gezondheidsproblemen, waaronder myeloproliferatieve ziekten. Sommige neurologische aandoeningen verhogen het risico, waaronder multiple sclerose.
Andere gezondheidsfactoren
Vergiftiging door zware metalen is in verband gebracht met EM.Dit is waarschijnlijk het gevolg van het feit dat giftige hoeveelheden van deze stoffen, zoals kwik en arseen, in zachte weefsels in het lichaam terechtkomen. Vergiftiging door zware metalen kan worden veroorzaakt door industriële blootstelling, lucht- of waterverontreiniging en blootstelling aan voedingsmiddelen, medicijnen en loodhoudende verf.
Sommige medicijnen, waaronder moederkorenderivaten, zijn in verband gebracht met EM (moederkorenderivaten behandelen ernstige hoofdpijn, waaronder migraine).
Dieet is ook in verband gebracht met EM. Kruidig voedsel en overconsumptie van alcohol zijn bijvoorbeeld vaak gerapporteerde triggers voor EM-fakkels.
Zenuwbeschadiging door andere aandoeningen, waaronder ischias en bevriezing, zijn risicofactoren, evenals perifere neuropathie, waaronder diabetische neuropathie. Neuropathie is het resultaat van schade aan perifere zenuwen - zenuwen die zich buiten de hersenen en het ruggenmerg bevinden - die informatie naar de spieren transporteren. Neuropathie veroorzaakt zwakte, gevoelloosheid en pijn in de handen en voeten.
Afgezien van genetica, zijn veel oorzaken en risicofactoren speculatief en onderzoekers geloven dat bij de meeste mensen de oorzaak van EM onbekend is.
Diagnose
Er is geen specifieke test voor EM. Deze aandoening wordt gediagnosticeerd door symptomen te observeren en andere mogelijke oorzaken uit te sluiten. Er kunnen tests worden uitgevoerd om andere aandoeningen uit te sluiten, waaronder bloedonderzoek en beeldvorming. Kinderen met symptomen van primaire EM en een familiegeschiedenis van de ziekte kunnen ook worden getest op genetisch bewijs van de SCN9A-mutatie.
Behandeling
Er is niet één behandeling voor EM, en er is ook geen remedie. Bij secundaire EM kan het behandelen van de onderliggende aandoening verlichting brengen, maar meestal kan EM niet volledig worden behandeld. In deze situaties zullen artsen de behandeling concentreren op symptoomverlichting.
Behandelingsopties moeten een stapsgewijze aanpak volgen die begint met niet-farmacologische maatregelen, gevolgd door lokale medicijnen, orale medicatie, pijnherstelprogramma's en in extreme gevallen een operatie. Het kan enige tijd duren voordat een behandelplan is gevonden dat werkt.
Het koelen van de getroffen gebieden met cold packs en opstaande voeten kan helpen bij het omgaan.
Een operatie wordt overwogen als er geen andere behandelingen zijn die verlichting bieden. De chirurgische ingreep, sympathectomie genaamd, snijdt zenuwuiteinden door die pijnsignalen naar de handen en voeten sturen.Er zijn ernstige risico's verbonden aan deze operatie, waaronder bloeding, infectie en zenuwbeschadiging. Artsen zullen sympathectomie alleen overwegen als de kwaliteit van leven van een persoon significant wordt beïnvloed door EM.
Een woord van Verywell
Hoewel er geen remedie is voor erytromelalgie, kunnen de vooruitzichten nog steeds positief zijn. Behandeling kan leiden tot volledige verlichting van de symptomen, meestal echter kan EM niet volledig worden behandeld. De behandeling vergt wat vallen en opstaan om een plan te vinden dat werkt om de symptomen te verlichten. Naarmate er vooruitgang wordt geboekt in behandeling en onderzoek, is er meer hoop op een positieve kwaliteit van leven met EM.
Wat is het syndroom van Raynaud?