Inhoud
- Wat is de ziekte van Gaucher?
- Wat veroorzaakt de ziekte van Gaucher?
- Wat zijn de symptomen van de ziekte van Gaucher?
- Hoe wordt de ziekte van Gaucher vastgesteld?
- Hoe wordt de ziekte van Gaucher behandeld?
- Wat zijn de complicaties van de ziekte van Gaucher?
- Wat kan ik doen om de ziekte van Gaucher te voorkomen?
- Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
- Leven met de ziekte van Gaucher
Kernpunten- Volgende stappen
Wat is de ziekte van Gaucher?
De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische aandoening die van ouders op kinderen wordt overgedragen (erfelijk). Als u de ziekte van Gaucher heeft, mist u een enzym dat vette stoffen, lipiden genaamd, afbreekt. Lipiden beginnen zich op te hopen in bepaalde organen, zoals uw milt en lever.
Dit kan veel verschillende symptomen veroorzaken. Uw milt en lever kunnen erg groot worden en niet meer normaal werken. De ziekte kan ook uw longen, hersenen, ogen en botten aantasten.
Er zijn 3 soorten ziekte van Gaucher:
- Type 1. Dit is het meest voorkomende type ziekte van Gaucher. Het treft ongeveer 90% van de mensen met de ziekte. Als u type 1 heeft, heeft u niet genoeg bloedplaatjes in uw bloed. Hierdoor kunt u gemakkelijk blauwe plekken krijgen en kunt u zich erg moe (vermoeid) voelen. Uw symptomen kunnen op elke leeftijd beginnen. U heeft mogelijk een vergrote lever of milt. U kunt ook nier-, long- of skeletproblemen hebben.
- Type 2. Deze vorm van de ziekte treft baby's van 3 tot 6 maanden. Het is dodelijk. In de meeste gevallen worden kinderen niet ouder dan 2 jaar.
- Type 3. Symptomen zijn onder meer skeletproblemen, oogbewegingsstoornissen, toevallen die na verloop van tijd duidelijker worden, bloedstoornissen, ademhalingsproblemen en vergroting van de lever en milt.
Wat veroorzaakt de ziekte van Gaucher?
De ziekte van Gaucher wordt overgedragen van ouders op kinderen (wordt geërfd). Het wordt veroorzaakt door een probleem met het GBA-gen.
Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat elke ouder een abnormaal GBA-gen moet doorgeven voordat hun kind Gaucher krijgt. Ouders hebben mogelijk maar 1 GBA-gen en vertonen daarom geen tekenen van de ziekte, maar zijn drager van de ziekte. Ziekte van Gaucher type 1 komt het meest voor bij Asjkenazische joden die een groot aantal dragers van het defecte GBA-gen hebben.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Gaucher?
De symptomen van elke persoon kunnen variëren. Bij veel mensen beginnen de symptomen in de kindertijd. Sommige mensen hebben zeer milde symptomen.
Symptomen van de ziekte van Gaucher kunnen zijn:
- Vergrote milt
- Vergrote lever
- Oogbewegingsstoornissen
- Gele vlekken in de ogen
- Niet genoeg gezonde rode bloedcellen hebben (bloedarmoede)
- Extreme vermoeidheid (vermoeidheid)
- Kneuzingen
- Longproblemen
- Epileptische aanvallen
Hoe wordt de ziekte van Gaucher vastgesteld?
Om een diagnose te stellen, zal uw zorgverlener naar uw algehele gezondheid en gezondheid in het verleden kijken. Hij of zij zal u een lichamelijk examen afleggen.
Uw provider zal ook kijken naar:
- Uw beschrijving van symptomen
- Uw familiegeschiedenis
- Resultaten van bloedonderzoek
Omdat de ziekte van Gaucher zoveel verschillende symptomen heeft, kan het even duren voordat een juiste diagnose wordt gesteld.
Hoe wordt de ziekte van Gaucher behandeld?
De ziekte van Gaucher is niet te genezen. Maar behandeling kan u helpen uw symptomen onder controle te houden.
Uw behandeling hangt af van het type ziekte van Gaucher dat u heeft. De behandeling kan zijn:
- Enzymvervangingstherapie, die effectief is voor type 1 en 3
- Geneesmiddelen
- Regelmatige lichamelijke onderzoeken en screening van botdichtheid om uw ziekte te controleren
- Beenmerg transplantatie
- Een operatie om uw milt geheel of gedeeltelijk te verwijderen
- Gewrichtsvervangende operatie
- Bloedtransfusies
Wat zijn de complicaties van de ziekte van Gaucher?
De ziekte van Gaucher kan andere gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals:
- Vertraagde groei
- Vertraagde puberteit
- Zwakke botten
- Bot pijn
- Hersenschade
- Gewrichtspijn
- Problemen met lopen of verplaatsen
- Niet genoeg gezonde rode bloedcellen hebben (bloedarmoede)
- Extreme vermoeidheid (vermoeidheid)
Wat kan ik doen om de ziekte van Gaucher te voorkomen?
Als de ziekte van Gaucher in uw familie voorkomt, overleg dan met een genetisch consulent. Hij of zij kan u helpen uw risico op het krijgen van de ziekte te achterhalen. U kunt ook leren wat uw kansen zijn om de ziekte op uw kinderen door te geven.
Het testen van de broer of zus van iemand met de ziekte van Gaucher kan helpen om de ziekte vroegtijdig op te sporen. Dit kan helpen bij de behandeling.
Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
Bel uw zorgverlener als u een van deze symptomen heeft:
- Duizelig voelen
- Flauwvallen
- Epileptische aanvallen
- Moeite met ademhalen
- Verlies van mobiliteit
- Abnormale botbreuken of botpijn
Bel uw leverancier als u nieuwe symptomen heeft, zoals gewrichtspijn of toevallen. Laat uw zorgverlener ook weten of uw behandeling niet langer helpt om uw oorspronkelijke symptomen onder controle te houden.
Leven met de ziekte van Gaucher
Volg het advies van uw zorgverlener om voor uzelf te zorgen. Neem uw medicijnen zoals voorgeschreven. Ga naar al uw medische vervolgbezoeken.
Kernpunten
- Het is een aandoening die van ouders op kinderen wordt overgedragen (geërfd).
- Het zorgt ervoor dat vette stoffen, lipiden genaamd, zich ophopen in bepaalde organen zoals de milt en de lever.
- Organen kunnen erg groot worden en niet goed werken. Het kan ook de longen, hersenen, ogen en botten aantasten.
- Het kan moeilijk zijn om een diagnose te stellen omdat er veel verschillende symptomen zijn.
- Er is geen remedie, maar behandeling kan helpen om de symptomen onder controle te houden.
Volgende stappen
Tips om het meeste uit een bezoek aan uw zorgverlener te halen:
- Weet wat de reden van uw bezoek is en wat u wilt dat er gebeurt.
- Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
- Neem iemand mee om u te helpen bij het stellen van vragen en onthoud wat uw provider u vertelt.
- Noteer bij het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Schrijf ook eventuele nieuwe instructies op die uw provider u geeft.
- Weet waarom een nieuw medicijn of nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe het u zal helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.
- Vraag of uw aandoening op andere manieren kan worden behandeld.
- Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.
- Weet wat u kunt verwachten als u het geneesmiddel niet gebruikt of de test of procedure niet ondergaat.
- Als u een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
- Weet hoe u bij vragen contact kunt opnemen met uw provider.