Inhoud
- Ziektebeheer
- Home remedies en levensstijl
- Operaties en door specialisten aangestuurde procedures
- Complementaire en alternatieve geneeskunde (CAM)
Naast deze ziektemodificerende therapieën omvatten andere belangrijke aspecten van het beheer van SMA thuisbenaderingen zoals ademhalingszorg, optimalisatie van motorische controle met fysiotherapie en het gebruik van apparaten om de wervelkolom en spieren te ondersteunen. Soms kan een operatie nodig zijn om ernstige complicaties van SMA te behandelen.
Ziektebeheer
De ziektemodificerende behandeling van SMA is aanzienlijk vooruitgegaan met de goedkeuring van twee behandelingen: Spinraza in 2016 en Zolgensma in 2019. De prognose en ziekteprogressie van SMA kunnen met deze behandelingen worden verbeterd. Houd er rekening mee dat, omdat deze medicijnen relatief nieuw zijn, de uitkomst op de lange termijn nog niet bekend is.
Als u of uw kind SMA heeft, zou u uw ziektemodificerende behandeling onder supervisie door een arts laten uitvoeren.
Spinraza
Spinraza werd in 2016 goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). Dit medicijn wordt ingenomen door intrathecale injectie, een procedure waarbij het geneesmiddel met een naald rechtstreeks in het ruggenmergvocht wordt geïnjecteerd. Deze procedure moet worden uitgevoerd door een getrainde arts.
Behandelingen worden geïnjecteerd als drie oplaaddoses om de twee weken, gevolgd door een vierde oplaaddosis na één maand. Na de vier eerste oplaaddoses krijgt u elke vier maanden een injectie met Spinraza.
Volgens de fabrikant is de aanbevolen dosering van Spinraza 12 milligram (mg), of 5 milliliter (ml), per toediening.
Spinraza werkt door de productie van het SMN-eiwit te stimuleren, een eiwit met een tekort aan SMA. Vervanging van SMN-eiwit door deze procedure helpt de motorneuronen in het lichaam goed te functioneren, waardoor de ziekte zich niet verergert.
Zolgensma
Zolgensma werd in 2019 door de FDA goedgekeurd voor gebruik bij baby's jonger dan twee jaar met SMA met infantiele aanvang.
Het wordt gebruikt als een eenmalige intraveneuze (IV-injectie in een ader) behandeling. Volgens de fabrikant is de aanbevolen dosering van Zolgensma 1,1 × 1014 vectorgenomen (vg) per kilogram (kg) lichaamsgewicht.
Dit medicijn is een soort gentherapie. Het werkt door een normale kopie van het SMN-gen (dat is veranderd in SMA) in het bloed af te leveren via een niet-infectieus virus. Het normale gen vervangt het veranderde SMA-gen zodat het lichaam SMN-eiwit kan produceren.
Beide therapieën zijn bestudeerd in SMA, met veelbelovende resultaten. U zou uw specifieke situatie met uw arts moeten bespreken om te beslissen welk therapeutisch plan voor u of uw kind geschikt is.
Er zijn andere medicijnen in ontwikkeling voor de behandeling van SMA, waaronder Risdiplam, een soort gentherapie.
Strategieën voor het omgaan met complicaties van SMA met thuisbenaderingen, fysiotherapie en recepten kunnen nodig zijn, zelfs als u ziektemodificerende therapie gebruikt. Het is belangrijk dat u nauwlettend contact houdt met uw arts, zodat eventuele problemen die u kunt ontwikkelen, zoals ademhalingsproblemen of infecties, onmiddellijk kunnen worden behandeld.
Home remedies en levensstijl
Leven met SMA vereist aanpassingen van de levensstijl die van invloed zijn op het hele gezin. Vaak moeten gezinsleden leren hoe ze kunnen helpen met mobiliteit.
Bovendien kunnen gezinsleden hulp nodig hebben bij het gebruik van thuistherapieën. Ademhalingstoestellen zijn de belangrijkste en meest gebruikte hulpmiddelen voor thuisgebruik in SMA.
Ademhalingsapparatuur
Er is een scala aan soorten respiratoire zorg die worden gebruikt bij het beheer van SMA. Sommige apparaten leveren zuurstof of minimale luchtwegdruk en kunnen gemakkelijk thuis worden gebruikt. Veel mensen met milde ademhalingsproblemen met SMA hoeven alleen ademhalingsondersteuning te gebruiken tijdens het slapen of op momenten dat ademen bijzonder moeilijk is, zoals tijdens een infectie.
Als uw ademhaling slechter wordt naarmate uw ziekte voortschrijdt, kan het nodig zijn om over te gaan op steeds ondersteunende en consistente ademhalingszorg. Machines die volledige ademhalingsondersteuning bieden, kunnen helpen bij inademing (inademen) en expiratie (uitademen) wanneer de ademhalingsspieren erg zwak zijn. Soms wordt zuurstof ook via een beademingsapparaat geleverd.
Een beademingsapparaat helpt bij het ademenOndersteunende spalk of brace
Als u of uw kind musculoskeletale complicaties heeft ontwikkeld, zoals scoliose of contracturen, kan een brace of ander ondersteunend hulpmiddel nodig zijn om het lichaam in een comfortabele en veilige positie te houden.
Mogelijk hebt u een beugel of spalk nodig om uw armen, pols, been of enkel te ondersteunen. Deze moeten op maat worden gemaakt voor uw maat en behoeften. Het gebruik van ondersteunende apparaten kan u helpen uw vermogen om zich veilig te verplaatsen en uw ledematen (armen en benen) te gebruiken, te optimaliseren.
Als u scoliose heeft ontwikkeld, heeft u mogelijk een externe rugbrace nodig om u te ondersteunen en om te voorkomen dat uw wervelkolom kromt. Bij geavanceerde SMA moet u mogelijk uw positie in een rolstoel veiligstellen om te voorkomen dat uw rug naar één kant leunt, wat scoliose kan verergeren.
De beste rugbrace kiezenRolstoel of rollator
Mogelijk hebt u een hulpmiddel nodig om u te helpen de weg te vinden. Er zijn verschillende soorten ondersteuning die u kunt gebruiken, afhankelijk van uw spiercontrole. Opties zijn onder meer een wandelstok, een rollator, een rolstoel of een gemobiliseerde rolstoel.
6 stappen om een goede rolstoel te bepalenFysieke en ergotherapie
Vaak kunnen de effecten van de motorische beperkingen van SMA worden verbeterd met interactieve fysieke oefeningen en revalidatietherapie.
Hoewel fysiotherapie-technieken de zenuwen of spieren niet kunnen herstellen of spieratrofie kunnen omkeren, kunt u leren uw motorische kracht, controle en coördinatie te optimaliseren.
U kunt ook leren blessures te voorkomen door te leren hoe u uw gewicht en uw ledematen zo goed mogelijk kunt beheersen. Therapie kan vaak spiercontracturen helpen voorkomen.
Doelen en soorten therapie die bij SMA worden gebruikt, zijn onder meer:
- Spierversterking en coördinatie: Consistente fysiotherapie met een therapeut wordt vaak gecombineerd met oefeningen die u thuis kunt leren. Het consequent bewegen van uw spieren kan spieratrofie helpen minimaliseren en spiercontrole maximaliseren.
- Veiligheid doorslikken: Soms kan verstikking een risico zijn bij SMA. Werken met een specialist om de slikspieren te leren beheersen, kan complicaties zoals aspiratiepneumonie en verstikking voorkomen.
- Ademhalingsmanagement: Omdat de spieren die de ademhaling regelen, vaak verzwakt zijn bij SMA, kunnen oefeningen die u helpen deze spieren te versterken en onder controle te houden, een belangrijk onderdeel zijn van het beheersen van uw toestand.
Ademhalingsoefeningen kunnen het gebruik van een apparaat thuis omvatten. Mogelijk krijgt u de instructie om elke dag een bepaald aantal keer diep in te ademen met een apparaat dat het in- en uitademingsvolume meet (hoe diep u in- en uitademt). Uw arts of therapeut kan met u samenwerken om doelen en doelen te stellen die u kunt meten met uw ademhalingsapparaat.
Passieve spierbewegingen: Als u of uw kind een ernstig verminderde spierkracht heeft, kunnen passieve bewegingen nodig zijn. Een familielid of een therapeut zou uw spieren regelmatig bewegen om contracturen en decubitus te voorkomen.
Hoe een ergotherapeut kan helpen bij doorligwondenOperaties en door specialisten aangestuurde procedures
In sommige gevallen kan een operatie gunstig zijn voor de behandeling van complicaties van SMA. Er zijn verschillende procedures die kunnen helpen bij het beheersen van de effecten van deze aandoening.
Procedures die nodig kunnen zijn om complicaties van SMA te behandelen, zijn onder meer:
Botulinumtoxine: In situaties waarin spierstijfheid de mobiliteit belemmert, kunnen injecties met botulinumtoxine, een krachtig spierverslapper, helpen. Vaak veroorzaken orale spierverslappers ondraaglijke bijwerkingen, terwijl injecties de effecten van de medicatie kunnen concentreren op de gebieden die deze het meest nodig hebben, met minder bijwerkingen.
Vrijgave van contracturen: Wanneer spiercontracturen pijnlijk zijn of de mobiliteit belemmeren, kan een chirurgische ingreep om contracturen los te laten in sommige situaties nuttig zijn.
Werveloperatie: Scoliose kan zeer ernstig zijn bij SMA, en de benige structurele veranderingen kunnen de borstkas aantasten, waardoor de ademhaling mogelijk wordt belemmerd. Een wervelkolomoperatie om scoliose operatief te herstellen kan in sommige omstandigheden nodig zijn. Soms wordt een ondersteunend apparaat, zoals een staaf, chirurgisch in de buurt van de wervelkolom geplaatst om deze te ondersteunen en recht te houden.
Tracheostomie: In sommige situaties is het gebruik van een tracheostomie de meest effectieve manier om ademhalingsproblemen bij SMA te behandelen. Dit is een chirurgische ingreep waarbij een beademingsslang direct in de keel wordt geplaatst. De buis kan worden bevestigd aan een mechanisch apparaat dat helpt bij het ademen.
Complementaire en alternatieve geneeskunde (CAM)
Alternatieve geneeswijzen worden niet beschouwd als een effectieve benadering voor ziektemodificatie of om de complicaties van SMA te voorkomen. Het is belangrijk dat u elke behandeling waarin u geïnteresseerd bent, met uw arts bespreekt om ervoor te zorgen dat u zich niet blootstelt aan iets dat niet gunstig is of dat schadelijk kan zijn voor uw algehele gezondheid.