Inhoud
Hyperekplexie (HPX), zoals gedefinieerd door de National Organization of Rare Diseases (NORD), is een erfelijke neurologische aandoening die als zeldzaam wordt beschouwd. HPX kan voorkomen bij utero of pasgeborenen en zuigelingen. Zowel kinderen als volwassenen kunnen ook door de aandoening worden getroffen. HPX kan bekend staan als andere namen, waaronder:- Familiaire schrikziekte
- Erfelijke hyperekplexie
- Startle-syndroom
- Stiff-baby-syndroom
Mensen met HPX vertonen een vergrote schrikreactie op harde geluiden of andere verrassende stimuli. Baby's vertonen een verhoogde spierspanning, ook wel hypertonie genoemd. Nadat een schrikreactie is opgetreden, zullen baby's een periode van stijfheid doormaken (extreme spierspanning) en kunnen ze niet bewegen. Sommige baby's stoppen met ademen tijdens de periode van rigiditeit, wat mogelijk tot een levensbedreigende situatie kan leiden.
Bovendien kunnen de perioden van starheid ertoe leiden dat sommige mensen vallen zonder verlies van bewustzijn. Mensen met HPX kunnen loopafwijkingen, overactieve reflexen en andere tekenen en symptomen vertonen.
Symptomen
De algehele ernst van de aandoening kan van persoon tot persoon sterk verschillen. Hoewel de symptomen tijdens de volwassen jaren kunnen aanhouden, komen ze het meest voor bij zuigelingen en kinderen.
Het meest kenmerkende symptoom van HPX is een overdreven schrikreactie na een abrupte prikkel.
De prikkels kunnen geluiden zijn, een onverwachte aanraking, een verrassingsbeweging zoals een hobbel en de onverwachte waarnemingen van mensen of andere objecten. Zodra de schrikreactie is geactiveerd, ervaart een persoon stijfheid of spierstijfheid en zal hij waarschijnlijk vallen. Er bestaat een risico op letsel omdat ze hun armen niet kunnen gebruiken om zichzelf op te vangen en de val te breken.
Andere symptomen die HPX kunnen vergezellen zijn:
- Overkapping van het hoofd in combinatie met de schrikreactie
- Schokkende bewegingen na de schrikreactie of wanneer u in slaap probeert te vallen
- Ernstige spierspanning, die het meest opvalt bij zuigelingen
- Gebrek aan beweging of langzamere dan normale bewegingen bij baby's
- Overactieve reflexen
- Intermitterende apneu
- Wankele gang
- Ontwrichte heup bij de geboorte
- Inguinale hernia
Voor veel mensen zullen de symptomen van HPX afnemen op de leeftijd van één jaar, meldt Genetics Home Reference, een tak van de Amerikaanse National Library of Medicine. Maar dit is niet voor iedereen het geval, en sommige oudere personen zullen een hyperreactieve schrikreactie, episodes van stijfheid, vallen en bewegingen tijdens het slapen. Ze kunnen ook overstimulatie ervaren in mensenmassa's of op plaatsen met harde geluiden.
Oorzaken
HPX treft zowel mannen als vrouwen. Hoewel het bij de geboorte het vaakst wordt gezien bij baby's, kan het zich later in het leven voordoen, zoals tijdens de adolescentie of volwassenheid.
De meeste HPX-gevallen worden veroorzaakt door het erven van een autosomaal dominante eigenschap, wat betekent dat u slechts één gemuteerd gen van een ouder hoeft te ontvangen om de aandoening te ontwikkelen.
Deze genen spelen een rol bij de productie van glycine door het lichaam, een remmend aminozuur dat de reactie op prikkels in de hersenen en het zenuwstelsel vermindert. Als de glycineproductie wordt verminderd of de receptoren schade oplopen, kunnen de zenuwcellen hun reactiviteit niet reguleren en reageren ze bijgevolg overdreven op prikkels.
Andere mogelijke oorzaken van HPX zijn een autosomaal recessief patroon en een nieuwe mutatie. Bij een autosomaal recessief patroon erf je twee gemuteerde genen - één van elke ouder - en het is mogelijk dat je ouders geen tekenen of symptomen van de aandoening vertonen. Bij nieuwe mutaties ontstaat de genetische variant spontaan in de vroege stadia van iemands ontwikkeling.
Diagnose
Als een baby zich presenteert met een overactieve schrikreactie, verhoogde stijfheid, verminderd vermogen om vrijwillige bewegingen uit te voeren, kan een zorgverlener de diagnose HPX overwegen. Deze diagnose wordt ook vaak overwogen in het verschil tussen zuigelingen die zich presenteren met spreuken die op aanvallen duiden. Omdat HPX meestal wordt geërfd, zal de arts gedetailleerd rekening houden met de gezondheidsgeschiedenis van de familie, op zoek naar aanwijzingen voor mogelijke genetische ziekten. Een eerste diagnose van HPX kan worden gebaseerd op de klinische presentatie van de aandoening.
Om de diagnose te bevestigen, kan de arts tests bestellen zoals een elektromyografie (EMG), die kijkt naar hoe goed de zenuwen van het lichaam de spieren aansturen, en een elektro-encefalografie (EEG), die de elektrische activiteit evalueert die plaatsvindt in verschillende delen van de hersenen.
Bovendien is genetisch testen een optie om een diagnose te staven en de oorzaak te helpen vinden.Het gebied van genetische tests is altijd in ontwikkeling, dus er kunnen later in het leven nieuwe tests opduiken die kunnen helpen bij het beantwoorden van eventuele vragen die u of uw gezin heeft.
Behandeling
Behandelingen zijn vaak gericht op het beheersen van de symptomen van HPX, met name de overactieve schrikreactie en spiersystemen. Momenteel is er geen remedie voor de aandoening. De medicijnen die kunnen worden gebruikt, zijn onder meer anti-angst- en anti-spastische geneesmiddelen zoals clonazepam en diazepam, evenals carbamazepine, fenobarbital en andere.
Fysieke of ergotherapie kan worden gebruikt als aanvullende therapie om symptomen te verlichten, de behoefte aan hulpmiddelen en adaptieve apparatuur (kinderwagens, rollators, zit- en positioneringsapparatuur) te evalueren om de kwaliteit van leven te verbeteren. Cognitieve gedragstherapie (CGT) kan ook een gunstige therapie zijn om angst te verminderen.
Wanneer een baby aanzienlijke ademhalingsproblemen heeft, kan de arts een ademhalings- of hartslagmeter voorstellen om het kind in de gaten te houden. Ouders kunnen ook besluiten om babyreanimatie te leren, zodat ze hun kind kunnen helpen als dat nodig mocht zijn.
Omgaan
Een onverwachte diagnose van welke aard dan ook kan overweldigend zijn, maar een diagnose waarbij een zeldzame neurologische aandoening betrokken is, kan ronduit beangstigend zijn. Ondersteuning vinden bij anderen die dezelfde dingen meemaken als jij en je gezin, kan een enorme hulp zijn.
Voor online HPX-ondersteuningsforums kunt u bijvoorbeeld proberen om The Hyperekplexia Society op Facebook te bezoeken.
Een andere manier om ermee om te gaan en steun te vinden, is door contact te maken met mensen met verwante aandoeningen en vergelijkbare symptomen. Die aandoeningen omvatten epilepsie, gegeneraliseerde angst en TIC-stoornissen (zoals het Tourette-syndroom).
Hoe meer u weet over de aandoening en de behandelingsopties die voor u beschikbaar zijn, hoe meer controle u uiteindelijk zult hebben over uw kind en de gezondheid van uw gezin.
Pasgeboren erfelijke aandoeningen- Delen
- Omdraaien