Inhoud
Jejunale atresie is een van de verschillende soorten darmatresie. Het zeldzame geboorteafwijking zorgt ervoor dat een deel van het membraan (mesenterium) dat de darmen met de buikwand verbindt, misvormd is of ontbreekt. De afwijking leidt tot darmblokkades (atresie).Symptomen
Atresia kan vaak worden vastgesteld voordat een baby wordt geboren. Routine prenatale screenings kunnen de aandoening detecteren, omdat de tekenen van een darmblokkade meestal zichtbaar zijn op een echografie. Baby's met atresie worden soms geboren vóór hun uitgerekende datum (prematuur) en de symptomen van de aandoening verschijnen meestal binnen de eerste dagen of twee na de geboorte.
De symptomen van jejunale atresie bij pasgeborenen kunnen zijn:
- Problemen met voeren
- Een geelgroene vloeistof (gal) overgeven
- Niet gedijen
- Gezwollen buik
- Geen stoelgang
Oorzaken
Jejunale atresie is een zeldzame aandoening. Atresia kan willekeurig optreden tijdens de ontwikkeling van de foetus, zonder bekende oorzaak, of als gevolg van een genetische aanleg. In zeldzame gevallen hebben zich meerdere gevallen voorgedaan in dezelfde familie, daarom denken onderzoekers dat het mogelijk is dat de aandoening kan worden doorgegeven via autosomaal recessieve overerving.
Begrijpen hoe genetische aandoeningen worden overgeërfd
Of het nu willekeurig gebeurt of vanwege een genetische aanleg, onderzoekers denken dat atresie optreedt wanneer de bloedstroom naar de darmen wordt onderbroken tijdens de ontwikkeling van de foetus. In gebieden die onvoldoende bloedtoevoer krijgen, zullen de cellen waaruit het darmweefsel bestaat, afsterven (necrose), wat leidt tot atresie.
Het is niet precies duidelijk wat de oorzaak is van de onderbreking van de bloedstroom naar de darmen tijdens de ontwikkeling van de foetus, maar het kan waarschijnlijk te wijten zijn aan verschillende factoren. Sommige onderzoeken hebben het roken van sigaretten en cocaïnegebruik tijdens de zwangerschap in verband gebracht met de ontwikkeling van intestinale atresie.
Diagnose
De meeste gevallen van jejunale atresie worden ontdekt tijdens prenatale beeldvorming waarbij wordt gekeken naar hoe de foetus zich ontwikkelt. Als de foetus intestinale atresie heeft, kan de darm lusvormig lijken, kunnen er tekenen zijn van vocht in de buik (ascites) of kunnen er andere afwijkingen zichtbaar zijn.
Regelmatige prenatale echo's detecteren de aandoening niet altijd definitief, dus als wordt vermoed, moeten mogelijk aanvullende tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Het testen van het vruchtwater (vruchtwaterpunctie) kan ook helpen bij het screenen en diagnosticeren van de aandoening, vooral als er een familiegeschiedenis van intestinale atresie is.
Als de diagnose wordt gesteld nadat een baby is geboren, wordt deze meestal gesteld op basis van de karakteristieke tekenen en symptomen van de aandoening die kort na de geboorte aanwezig is, evenals de bevindingen van beeldvormende onderzoeken, zoals röntgenfoto's van de buik.
Er zijn vijf soorten jejunale atresie (typen I-IV) die de aandoening classificeren op basis van de omvang van het ontbrekende of misvormde membraan. Bij type I is de darm bijvoorbeeld intact, maar bij type IIIB vertoont de darm het karakteristieke "appelschil" spiraalvormige uiterlijk.
Beeldvormende onderzoeken, zoals röntgenfoto's en echo's, onthullen meestal verschillende belangrijke bevindingen die artsen helpen bij het stellen van de diagnose atresie. Zuigelingen met het geboorteafwijking blijken doorgaans minder dan normale lengtes van de dunne darm te hebben. Op radiologische afbeeldingen kan de darm er als een lus uitzien op een manier die soms wordt vergeleken met het spiraalvormige uiterlijk van een appelschil. Vanwege dit karakteristieke uiterlijk wordt de aandoening soms 'appelschilsyndroom' genoemd.
Atresia kan voorkomen in verschillende segmenten van zowel de dikke als de dunne darm, waaronder de twaalfvingerige darm, het ileum en het jejunum. In sommige gevallen kunnen meerdere delen van de darmen atresie hebben. Duodenale atresie komt vaker voor dan jejunale atresie.
Baby's geboren met intestinale atresie kunnen andere aandoeningen of aangeboren afwijkingen hebben, hoewel deze vaker voorkomen bij duodenale atresie dan bij jejunale atresie. Ongeveer 10% van de baby's geboren met jejunale atresie heeft ook cystische fibrose, vooral degenen die een aandoening ontwikkelen die bekend staat als meconium peritonitis. Daarom worden pasgeborenen die symptomen van beide aandoeningen vertonen, meestal getest op cystische fibrose.
Pasgeborenen met atresie kunnen ook andere darmaandoeningen hebben, zoals volvulus, intussusceptie, malrotatie en gastroschisis.
Behandeling
Jejunale atresie moet met een operatie worden behandeld. Als de diagnose voor de geboorte of zeer kort daarna wordt gesteld, kan een snelle chirurgische ingreep levensbedreigende complicaties van de aandoening helpen voorkomen.
Pasgeborenen met atresie hebben meestal een voedingssonde nodig (totale parenterale voeding) terwijl ze wachten op een operatie en een tijdje daarna om hun lichaam te laten genezen. Geleidelijk aan worden baby's overgeschakeld op mondvoeding om hun zuigreflex te versterken.
Als wordt vastgesteld dat een baby met intestinale atresie andere aandoeningen heeft, zoals cystische fibrose, of complicaties ontwikkelt zoals het korte darmsyndroom, kan het zijn dat ze aanvullende, doorlopende, gespecialiseerde, ondersteunende zorg nodig hebben. Families van zuigelingen met de diagnose intestinale atresie kunnen baat hebben bij genetisch advies.
Over het algemeen is het overlevingspercentage voor zuigelingen geboren met jejunale atresie groter dan 90% als er geen complicaties zijn en de operatie kort na de geboorte wordt uitgevoerd.
Kinderen die zijn geboren met atresie van de dunne darm en die chirurgisch werden behandeld, hebben mogelijk medische follow-up nodig om ervoor te zorgen dat ze goed worden gevoed naarmate ze ouder worden, aangezien zich malabsorptiesyndromen kunnen ontwikkelen. Extra chirurgie kan nodig zijn als er obstructies optreden, als delen van de darm niet meer werken of als zich infecties ontwikkelen.
De meeste zuigelingen bij wie onmiddellijk de diagnose atresie wordt gesteld en die worden behandeld, doen het goed en ondervinden geen ernstige gezondheidsproblemen op de lange termijn die verband houden met de aandoening.
Een woord van Verywell
Jejunale atresie is een van de verschillende soorten darmatresie, maar het is zeer ongebruikelijk. Pasgeborenen die een andere aandoening blijken te hebben die samen met atresie kan optreden, zoals cystische fibrose of malabsorptiesyndromen, hebben mogelijk aanvullende, gespecialiseerde zorg nodig.Hoewel complicaties mogelijk zijn als de diagnose wordt gesteld en de operatie onmiddellijk wordt uitgevoerd, doen zuigelingen geboren met atresie het meestal goed en ondervinden ze geen ernstige gezondheidsproblemen op de lange termijn.