Inhoud
De KRAS G12C-mutatie is de meest voorkomende genetische afwijking geassocieerd met niet-kleincellige longkanker (NSCLC) De detectie van deze biomarker kan inzicht geven in de prognose van de ziekte, evenals de respons op de behandeling.Aangenomen wordt dat deze mutatie ontstaat als gevolg van cellulaire schade die in het lichaam optreedt als gevolg van roken De afwijking van het KRAS G12C-gen veroorzaakt groei en proliferatie van kanker.
Onderzoek toont aan dat het hebben van een KRAS G12C-mutatie met NSCLC wordt geassocieerd met een slechtere kankerprognose en een verminderde respons op bepaalde chemotherapeutische medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van de ziekte.Voor sommige mensen met NSCLC helpt het identificeren van de KRAS G12C-mutatie kanker te leiden behandeling. Er zijn momenteel verschillende potentiële behandelingen in ontwikkeling die de schadelijke activiteit van de KRAD G12C-mutatie remmen.
Symptomen
Longkanker kan zich langzaam ontwikkelen en veroorzaakt vaak geen symptomen totdat de ziekte een vergevorderd stadium bereikt. Symptomen van voortschrijdend NSCLC kunnen zijn: gewichtsverlies, vermoeidheid, kortademigheid, pijn op de borst, bloed ophoesten, botpijn en hoofdpijn.
De symptomen van alle soorten longkanker, inclusief NSCLC, ontwikkelen zich waarschijnlijk naarmate de kanker groeit en de longen binnendringt of uitzaait (verspreidt zich naar andere delen van het lichaam). Longkanker kan bijvoorbeeld uitgroeien tot het longweefsel, wat resulteert in bloederig sputum als je hoest. Of het kan zich verspreiden naar de botten, waardoor botpijn ontstaat en het risico op botbreuken toeneemt. En kanker kan de metabolische eisen van het lichaam verhogen, wat resulteert in gewichtsverlies en algemene zwakte.
Wat zijn de symptomen van niet-kleincellige longkanker?Complicaties van KRAS G12C-longkanker
Over het algemeen veroorzaakt NSCLC geen wezenlijk andere symptomen dan andere soorten longkanker. En het is onwaarschijnlijk dat uw kankersymptomen aanwijzingen geven dat u een KRAS G12C-mutatie zou kunnen hebben. Naarmate de aandoening echter verslechtert, kan NSCLC geassocieerd met de KRAS G12-mutatie een slechtere prognose hebben dan sommige andere soorten longkanker.En dit type kanker verbetert doorgaans niet met bepaalde chemotherapeutische medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van NSCLC.
De KRAS G12C-mutatie is bijvoorbeeld een voorspeller dat epidermale groeifactorreceptor (EGFR) en tyrosinekinaseremmers (TKI), die worden gebruikt bij de behandeling van NSCLC, niet effectief zullen zijn. Dit zijn geen duidelijke klinische symptomen van de mutatie, maar het zijn complicaties bij het hebben van de mutatie.
Oorzaken
Roken, passief roken en ingeademde gifstoffen zijn de meest algemeen erkende oorzaken van longkanker. De meeste longkanker, waaronder adenocarcinoom van de long en plaveiselcelcarcinoom van de long, worden beschreven als NSCLC. De kankercellen die in de longen groeien als een persoon NSCLC heeft, zijn niet het type cel dat wordt beschreven als kleine cellen, en daarom wordt het 'niet-kleincellige' genoemd.
Wat zijn de oorzaken van niet-kleincellige longkanker behalve roken?Oncogen
Er zijn een aantal oorzaken van NSCLC en genetische veranderingen in de cellen behoren tot de algemeen erkende oorzaken. Het KRAS-gen bevindt zich op chromosoom 12. Het is een oncogen. Een oncogen is een gen dat kanker kan veroorzaken.
Een genmutatie is een wijziging in de genetische code van het gen. Wanneer de genetische code van een oncogen wordt veranderd als gevolg van schade (zoals de schade veroorzaakt door roken en andere toxines), kan dit kanker veroorzaken.
Er zijn een aantal verschillende mutaties die kunnen voorkomen in het KRAS-gen, en de KRAS G12C-mutatie is een specifieke variatie. Het is in verband gebracht met verschillende soorten kanker. De meest voorkomende kanker geassocieerd met de KRAS G12C-mutatie is NSCLC. De genetische mutatie van KRAS G12C wordt niet geërfd. Aangenomen wordt dat het optreedt als gevolg van roken.
Dit type chromosomale verandering leidt tot kanker omdat het resulteert in afwijkingen in de productie van eiwitten die worden aangestuurd door het KRAS G12C-gen. De eiwitten die door deze specifieke mutatie worden veranderd, reguleren normaal de celgroei, -deling en -overleving De specifieke eiwitonregelmatigheden die door de mutatie worden veroorzaakt, leiden vaak tot het type abnormale celgroei dat met kanker wordt geassocieerd.
Diagnose en testen
Longkanker wordt gediagnosticeerd met een combinatie van tests. Beeldvormingstests van de borstkas, zoals röntgenfoto's en computertomografie (CT), kunnen vaak kankergroei in de longen identificeren. Andere tests, zoals een botscan of beeldvormingstests met magnetische resonantie van de hersenen (MRI), kunnen metastasen identificeren. Vaak maken deze tests geen onderscheid tussen kleincellige longkanker en NSCLC en kunnen ze de KRAS G12C-mutatie niet identificeren.
Biopsie
Een longbiopsie kan NSCLC onderscheiden van andere typen op basis van het microscopische uiterlijk van de kankercellen. Als u een biopsie heeft, zullen uw artsen waarschijnlijk een bronchoscopieprocedure gebruiken om het monster van uw longtumor te verkrijgen.
Een bronchoscoop is een medisch hulpmiddel dat in uw longen wordt geplaatst, zodat uw artsen het weefsel kunnen zien en een biopsiemonster kunnen nemen. U zou tijdens uw procedure een vorm van anesthesie krijgen.
Als uw medisch team wil bepalen of u een KRAS G12C-mutatie heeft, kan een genetische test worden gebruikt om de cellen te evalueren die uit uw biopsie zijn verkregen.
Naast het identificeren van het celtype en de mutatie, omvat uw NSCLC-diagnose een beoordeling van de graad en het stadium van kanker. Het cijfer is een evaluatie van de agressiviteit van de cellen en de kans op uitzaaiingen (op basis van hun uiterlijk onder een microscoop), terwijl het stadium de grootte van de kanker beschrijft en hoe ver deze is uitgezaaid.
Behandeling
Er zijn verschillende behandelingsstrategieën die worden gebruikt voor longkanker. Uw behandeling is afhankelijk van een aantal factoren, zoals de grootte van de tumor, de mate waarin deze zich heeft verspreid en of u andere medische aandoeningen heeft. Behandelingen omvatten chirurgische verwijdering van de tumor, chemotherapie en / of bestralingstherapie.
Klinische onderzoeken
Momenteel vindt een aantal klinische onderzoeken plaats naar de effecten van KRAS G12C-remmers voor de behandeling van NSCLC.
De bestudeerde producten worden beschreven als covalente directe remmers die zich richten op KRAS G12C. De remmers binden zich aan het gemuteerde gen om hun antikankereffect te hebben. Deze KRAS G12C-remmers werken om het gen te inactiveren, zodat het niet langer de productie van kankerverwekkende eiwitten blijft sturen.
Voorlopige studies zijn veelbelovend en verschillende farmaceutische bedrijven werken aan de ontwikkeling van mogelijke medicijnen die de komende jaren beschikbaar zouden kunnen zijn voor mensen met NSCLC met KRAS G12C-mutaties.
Hoe niet-kleincellige longkanker wordt behandeldEen woord van Verywell
Als bij u longkanker is vastgesteld, kan het beangstigend zijn om na te denken over uw prognose en behandeling. U hebt diagnostische tests nodig om het type, het stadium en de graad van uw kanker te bepalen.
Uw behandelplan kan een aantal benaderingen bevatten die samen kunnen worden gebruikt om uw resultaat te optimaliseren. Als u NSCLC heeft met een KRAS G12C-mutatie, zal uw behandeling gericht zijn op de beste behandeling van dit specifieke type kanker.