Inhoud
Morquio-syndroom, een zeldzame genetische stofwisselingsstoornis, is een aandoening waarbij het lichaam bepaalde soorten suikermoleculen (glycosaminoglycanen) niet kan verwerken. Deze ziekte, ook bekend als mucopolysaccharidose type IV (MPS IV), komt tot uiting als een overwegend skeletaandoening die leidt tot een abnormale kromming van de wervelkolom, korte nek, knikkende knieën en heupproblemen. Bij getroffen kinderen kan het syndroom zich uiten in een vergroot hoofd en karakteristieke gelaatstrekken.De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij zuigelingen. Ondersteunende zorg is nodig voor het beheersen van lichamelijke effecten. Intellectuele vermogens worden niet beïnvloed door deze aandoening.Symptomen
Als een aandoening die wordt veroorzaakt door metabole afwijkingen, heeft het Morquio-syndroom een breed scala aan effecten, hoewel de meest voorkomende zich voordoen in het skelet. De eerste symptomen ontstaan voor het eerst in de vroege kinderjaren en zijn voornamelijk skeletachtig van aard, waaronder:
- Kortere gestalte: Groeivertragingen zijn veel voorkomende symptomen van de aandoening, aangezien het leidt tot abnormale epifysen en ontwikkeling van de lange botten.
- Klop knieën: Degenen met de aandoening hebben knieën die dichter bij elkaar staan.
- Heupproblemen: Omdat het syndroom botten en aanverwante weefsels aantast, leidt het tot overmatige mobiliteit van de heupen, wat dislocatie kan veroorzaken. Daar kan ook artritis ontstaan.
- Hypermobiliteit: In de meeste gevallen leidt deze aandoening tot overmatige mobiliteit en instabiliteit van de polsen, knieën, ellebogen en andere gewrichten.
- Nek problemen: Een consistent probleem met het Morquio-syndroom is onderontwikkeling (hypoplasie) van het odontoid bot in de nek (halswervels). Dit leidt tot instabiliteit in de regio en kan compressie van het ruggenmerg veroorzaken, wat kan leiden tot verlamming of zelfs de dood.
- Platte voeten: Een ander kenmerk van de aandoening is afvlakking van de voeten, wat het lopen kan beïnvloeden.
- Misvorming van de borst: Sommige gevallen van deze ziekte leiden tot een onderontwikkelde ribbenkast, die de longen en het hart kan samendrukken.
- Groei-afwijkingen: Kinderen met de aandoening hebben vaak een abnormale korte romp en ledematen van normale grootte.
- Afgevlakte wervels: Röntgenscans van mensen met de aandoening onthullen wervels (botten van de wervelkolom) die aanzienlijk vlakker zijn dan normaal.
- Grotere schedel: De schedels van mensen met deze aandoening zijn relatief groter dan gemiddeld.
Naast skeletproblemen heeft het Morquio-syndroom ook een reeks andere effecten op het lichaam:
- Gezichtskenmerken: Degenen met de aandoening hebben vaak een zeer kleine neus, prominente jukbeenderen, een brede mond, bredere ogen en een over het algemeen groter dan normaal hoofd.
- Gehoorverlies: In sommige gevallen wordt ook een vermindering of volledige afwezigheid van het vermogen opgemerkt.
- Vertroebeling van de ogen: Sommigen met de aandoening kunnen vertroebeling ontwikkelen over de hoornvliezen van de ogen.
- Abnormale tanden: Tandheelkundige problemen die optreden als gevolg van het Morquio-syndroom zijn onder meer ver uit elkaar geplaatste tanden met een dunnere dan gebruikelijke glazuurlaag.
- Vergrote orgels: In sommige gevallen zijn de lever en milt van de getroffenen iets groter dan normaal.
- Verkorte levensduur: In meer ernstige gevallen met meer uitgesproken symptomen, wordt niet verwacht dat degenen met deze aandoening de adolescent overleven. De overlevingskansen zijn beter voor mildere gevallen, waarbij de meeste tot ver in de volwassenheid leven, hoewel de levensduur nog steeds wordt beïnvloed.
Variërend in ernst, treft deze aandoening mannen en vrouwen in dezelfde mate en komt voor bij één op de 200.000 tot 300.000 geboorten.
Oorzaken
Morquiosyndroom is een genetische aandoening en het resultaat van mutaties van twee specifieke genen: GALNS en GLB1. Deze zijn voornamelijk betrokken bij de productie van enzymen die grotere suikermoleculen verteren, glycosaminoglycanen (GAG's) genaamd. Hoewel deze bijna identiek zijn, verwijst type A van deze ziekte naar mutaties van het GALNS-gen, terwijl type B optreedt wanneer GLB1 wordt aangetast.
Kortom, wanneer de aangetaste spijsverteringsenzymen niet goed werken, bouwen GAG's zich op in lysosomen, de delen van cellen die moleculaire componenten afbreken en recyclen. Dit kan een toxische situatie worden, waarbij de effecten vooral uitgesproken zijn in botcellen en uiteindelijk tot misvormingen leiden.
Deze ziekte wordt een autosomaal recessieve aandoening genoemd, wat betekent dat er twee exemplaren van het abnormale gen nodig zijn: één van elke ouder. Degenen die slechts één dergelijk gen hebben, zijn drager van het Morquio-syndroom en zullen geen symptomen vertonen. Als beide ouders deze afwijking hebben, is de kans dat het kind de aandoening heeft 25 procent.
Diagnose
Deze ziekte wordt vaak in eerste instantie gediagnosticeerd door lichamelijk onderzoek, omdat zuigelingen lichamelijke symptomen beginnen te vertonen, samen met een beoordeling van de medische geschiedenis. Röntgenfoto's of andere soorten beeldvorming kunnen artsen de impact op botten en gewrichten laten zien.
Artsen kunnen niveaus van GAG's in de urine analyseren, waarbij hogere niveaus een mogelijk teken zijn van het Morquio-syndroom.Types A en B van deze ziekte kunnen worden opgespoord door middel van moleculair genetisch testen van respectievelijk GALNS en GLB1-enzymactiviteit; dit wordt meestal gedaan als artsen andere redenen hebben om de aandoening te vermoeden.
Behandeling
De eerste behandelingslijn van het Morquio-syndroom omvat het beheer van fysieke symptomen, wat vaak een veelzijdige aanpak inhoudt voor verschillende medische specialismen. Fysiotherapeuten en ergotherapeuten, chirurgen en andere soorten artsen coördineren hun inspanningen om de beste resultaten te garanderen. Deze kunnen zijn:
- Decompressie-operatie: Aangezien compressie van de bovenste nek en basis van de schedel als gevolg van skeletafwijkingen een veel voorkomend probleem is, moeten artsen mogelijk een operatie uitvoeren om deze druk te verminderen en de stabiliteit in de regio te verbeteren.
- Hartoperatie: Wanneer het hart wordt vernauwd door de smallere, minder ontwikkelde ribbenkast die bij de aandoening hoort, kan de chirurgische plaatsing van een prothetische klep nodig zijn.
- Luchtwegprocedures: Verstoring van de luchtwegen is een van de gevaarlijkste aspecten van het Morquio-syndroom. Artsen moeten daarom mogelijk vergrote amandelen en adenoïden operatief verwijderen.
- Hoornvliesvervanging: Bij degenen die vertroebeling in de ogen ontwikkelen, kunnen chirurgen aangeven dat het hoornvlies moet worden vervangen (keratoplastiek).
- Benaderingen van gehoorverlies: Gehoorverlies is een veel voorkomend kenmerk van deze aandoening, dus gehoorapparaten kunnen nodig zijn voor mensen met deze aandoening. In sommige gevallen kunnen operaties nodig zijn om beademing en gehoorbuizen te plaatsen.
- Beroepsoverwegingen: De meesten met deze aandoening vertonen een normale intelligentie, dus speciale onderwijsklassen zijn niet nodig. Accommodatie is echter belangrijk; studenten met dit syndroom moeten vooraan zitten. Naarmate de aandoening vordert, neemt de instabiliteit van het skelet toe, dus loophulpmiddelen of rolstoelen kunnen nodig zijn.
- Enzymbehandeling: Gevallen van het type A Morquio-syndroom kunnen worden behandeld met gespecialiseerde medicijnen die de enzymspiegels van GALN helpen vervangen. Dit wordt intraveneus gedaan.
- Erfelijkheidsadvies: Degenen in gezinnen met een voorgeschiedenis van deze aandoening moeten genetische tests en counseling overwegen. Dit zal helpen bij het in kaart brengen van de risico's van overdracht en degenen die kinderen verwachten of plannen met risicobeoordeling.
Omgaan
Het lijdt geen twijfel dat het Morquio-syndroom, met zijn trapsgewijze en significante effecten, een uitdagende last kan vormen voor zowel degenen die het ervaren als hun families. In deze gevallen kan er zeker een emotionele uitval zijn, dus mentale gezondheidscounseling kan nodig zijn voor zowel de getroffen persoon als de mensen om hen heen. In de psychiatrie zijn er specialisten die zich richten op het aanpakken van problemen die verband houden met medische aandoeningen. Bovendien kunnen steungroepen, zoals The National MPS Society, de gemeenschap bevorderen en het bewustzijn over de aandoening helpen vergroten.
Een woord van Verywell
Genetische aandoeningen zijn altijd uitdagend. Aangezien er nog geen volledige genezing is voor het Morquio-syndroom en omdat het een progressieve aandoening is, kan de ziekte erg ontmoedigend zijn. Het is echter belangrijk op te merken dat de symptomen van deze aandoening kunnen worden behandeld en dat onderzoekers er steeds meer over leren. Dit betekent dat de benaderingen van deze ziekte voortdurend evolueren en verbeteren; we zijn er beter dan ooit in geweest om het aan te pakken, en het wordt alleen maar beter.