Inhoud
- Wat is diastrofische dysplasie?
- Wat zijn de kenmerken van diastrofische dysplasie?
- Diastrofische dysplasie Diagnose
- Diastrofische dysplasiebehandeling
Wat is diastrofische dysplasie?
Het woord "diastrofisch" komt van een Grieks woord dat vervormd betekent. Diastrofische dysplasie is een aandoening met veel ernstige skeletafwijkingen omdat er sprake is van oor, ruggengraat, lange botten en voeten.
Diastrofische dysplasie is een zeldzame genetische aandoening die autosomaal recessief is, wat betekent dat van elke ouder een abnormaal gen wordt ontvangen. De aandoening veroorzaakt een verlaagd sulfaatgehalte in het lichaam, wat het kraakbeen aantast. Dit heeft op zijn beurt invloed op de botgroei en -hoogte. De gemiddelde lengte van mensen met diastrofische dysplasie is 50 tot 53 inch. Hoe groter de patiënt, hoe minder ernstig hij of zij wordt getroffen.
Wat zijn de kenmerken van diastrofische dysplasie?
Patiënten met diastrofische dysplasie kunnen enkele of alle van de volgende symptomen hebben:
- Hitchhiker thumbs - duimen die naar achteren buigen wanneer ze worden uitgeschoven
- Prominente wangen
- Platte neusbrug
- Gespleten gehemelte
- Oor misvormingen
- Abnormaal kraakbeen in de luchtpijp
Skeletafwijkingen kunnen ook optreden van de cervicale wervelkolom (nek) tot aan de voeten. Dit kan extra symptomen veroorzaken, waaronder:
- Cervicale instabiliteit
- Cervicale kyfose, wat betekent dat de nek een abnormale curve heeft
- Scoliose, of een zijwaartse kromming van de wervelkolom, maar veel niet groter dan 50 graden
- Heup- en knieflexiecontracturen, wat betekent dat de heupen en knieën niet volledig gestrekt kunnen worden
- Degeneratieve veranderingen in heup en knie, wat betekent dat het kraakbeen verslechtert, wat leidt tot pijnlijke artritische veranderingen
- Subluxaties (gedeeltelijke dislocaties) van de schouders en radiale kop (het uiteinde van het radiusbot bij de elleboog)
- Klompvoeten, wat betekent dat de voeten vastzitten in een "naar binnen gedraaide" positie
Diastrofische dysplasie Diagnose
De arts stelt de diagnose diastrofische dysplasie met een volledige medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en diagnostische tests.
Diagnostische procedures kunnen zijn:
- Röntgenfoto's van de wervelkolom en onderste ledematen
- MRI-scans van de cervicale wervelkolom als cervicale kyfose aanwezig is met neurologische symptomen, zoals zwakte en verhoogde reflexen
- Arthrogrammen, of injectie van kleurstof in de heupen, knieën en / of enkel om kraakbeen in de gewrichten te beoordelen
Diastrofische dysplasiebehandeling
De behandeling van diastrofische dysplasie varieert afhankelijk van de bijbehorende orthopedische aandoeningen:
- Klompvoeten - ze kunnen worden gecorrigeerd met gieten en operaties om de voet in een meer normale positie te krijgen.
- Scoliose - bracing kan worden gebruikt voor milde rondingen en bij zeer jonge kinderen, maar als er een grote kromming is (meer dan 50 graden), wordt over het algemeen een spinale fusie aanbevolen.
- Cervicale kyfose - indien progressief met neurologische veranderingen, kan de behandeling een posterieure cervicale fusie omvatten met mogelijke plaatsing van een halo.
- Heup- en knieflexiecontractuur - dit moet mogelijk worden rechtgetrokken met gipsverband en een operatie om het loopvermogen te verbeteren.
- Heup- en knieartritis - totale gewrichtsvervanging kan nodig zijn als de pijn ernstig wordt.