Inhoud
- Overzicht
- Algemene tekenen en symptomen
- Soorten motorische neuronziekten
- Diagnose en behandeling
- Omgaan
Overzicht
Wanneer u beweegt, worden elektrische signalen van de hersenen naar het ruggenmerg gestuurd langs de bovenste motorneuronen. De zenuwcellen synaps in de voorhoorn van het ruggenmerg en vervolgens langs lagere motorneuronen in perifere zenuwen gestuurd. Elektrische signalen die langs deze neuronen gaan, geven aan dat een spier samentrekt, wat resulteert in beweging.
Aandoeningen die deze normale signalering beïnvloeden, worden motorneuronziekten genoemd. De achterhoorn van het ruggenmerg draagt informatie over gevoel, terwijl de voorhoorn informatie draagt die betrekking heeft op beweging. Motorneuronziekten beïnvloeden daarom voornamelijk beweging.
Afhankelijk van bepaalde bevindingen van lichamelijk onderzoek, kunnen neurologen bepalen waar een probleem zich in het zenuwstelsel bevindt, en op basis daarvan een mogelijke diagnose.
Algemene tekenen en symptomen
Ziekten van motorneuronen kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën, afhankelijk van of ze de bovenste motorneuronen of de onderste motorische neuronen aantasten. Sommige motorneuronziekten treffen alleen de bovenste motorneuronen, terwijl andere voornamelijk de onderste motorneuronen treffen. Sommige, zoals ALS, hebben invloed op beide.
Symptomen van aandoeningen van het bovenste motorneuron zijn onder meer:
- Spasticiteit: een combinatie van spierstijfheid, beklemming, stijfheid en onbuigzaamheid. Bij ernstige spasticiteit kunnen uw spieren 'vastzitten'. Bij lichte spasticiteit kunt u uw spieren misschien bewegen, maar ze reageren op een onverwachte of schokkerige manier.
- Stijfheid: een onvrijwillige "stijfheid" van de spieren.
- Verhoogde diepe peesreflexen: uw knieschok kan bijvoorbeeld meer uitgesproken zijn dan normaal.
Symptomen van een lagere motorische neuronziekte zijn onder meer:
- Atrofie: het verlies van kracht en spiermassa.
- Fasciculaties: een spontane en onvrijwillige samentrekking van spieren die zichtbaar kan zijn als spiertrekkingen onder de huid.
Soorten motorische neuronziekten
Er zijn verschillende motorneuronziekten die verschillen met betrekking tot het feit of ze de bovenste of onderste motorische neuronen aantasten, de eerste symptomen, de leeftijdsgroep die ze beïnvloeden en de prognose. Enkele hiervan zijn:
Amyotrofische laterale sclerose
Amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig, is een progressieve motorische neuronziekte die ongeveer 16.000 Amerikanen treft en begint met spierzwakte, meestal aan slechts één kant van het lichaam. De aandoening begint vaker in de handen dan in de voeten. In het begin kan het primaire teken fasciculaties zijn, maar uiteindelijk vordert het met tekenen en symptomen van zowel de bovenste als de motorische neuronen. Wanneer het diafragma is aangetast, kan mechanische ventilatie nodig zijn.
De ziekte heeft meestal geen invloed op de cognitie en de meeste mensen zijn alert (zonder enige vorm van dementie), zelfs als de ziekte vergevorderd is. De gemiddelde levensverwachting met ALS is ruwweg twee tot vijf jaar, maar kan sterk variëren: 10% van de mensen leeft na 10 jaar.
Een overzicht van ALSPrimaire laterale sclerose
Primaire laterale sclerose (PLS) is een ziekte van de bovenste motorneuronen, die signalen van de hersenen naar het ruggenmerg verstoort. De cellen in de hersenschors die verantwoordelijk zijn voor beweging, sterven langzaam af. Het resultaat is een langzaam progressieve zwakte geassocieerd met tekenen van de bovenste motorneuronen, zoals spasticiteit, stijfheid en verhoogde diepe peesreflexen. In tegenstelling tot amyotrofische laterale sclerose zijn bevindingen van lagere motorneuronen, zoals atrofie en fasciculaties, niet zo prominent aanwezig. Het is niet zeker hoe vaak PLS voorkomt, maar we denken dat het minder vaak voorkomt dan ALS.
Vroeg in het verloop van de ziekte kan primaire laterale sclerose worden verward met ALS. Aangezien ALS kan beginnen met alleen tekenen van de bovenste motorneuronen, kan het jaren duren voordat de diagnose PLS duidelijk wordt. Zelfs op dat moment kan het moeilijk zijn om te zeggen welke van de aandoeningen de symptomen veroorzaakt, aangezien sommige mensen met vermeende PLS lagere motorneuronbevindingen zullen ontwikkelen, wat bewijst dat de ziekte eigenlijk ALS is. Dat alles is een nogal verwarrende manier om te zeggen dat het gedurende meerdere jaren na het begin van de symptomen onmogelijk kan zijn om te weten of een aandoening werkelijk ALS of PLS is.
Andere aandoeningen, zoals erfelijke spastische paraparese, moeten ook worden uitgesloten. PLS heeft de neiging langzamer te evolueren dan ALS, waarbij patiënten gewoonlijk ongeveer een decennium met hun symptomen leven.
Een overzicht van primaire laterale scleroseProgressieve spieratrofie
In sommige opzichten is progressieve spieratrofie (PMA) het tegenovergestelde van primaire laterale sclerose. Bij PMA worden alleen de onderste motorneuronen aangetast, terwijl bij PLS alleen de bovenste motorneuronen gewond raken. Omdat lagere motorische neuronen worden aangetast, is progressieve zwakte een veel voorkomend symptoom. Omdat de bovenste motorneuronen niet worden beïnvloed, treden tekenen van de bovenste motorische neuronen zoals stijfheid niet op. Progressieve spieratrofie komt minder vaak voor dan ALS, maar heeft een betere prognose.
Het kan een moeizaam proces zijn om de diagnose van progressieve spieratrofie te stellen, aangezien de symptomen vergelijkbaar zijn met andere aandoeningen. Met name ziekten zoals ALS, multifocale motorische neuropathie (een vorm van perifere neuropathie) en spinale spieratrofie moeten eerst worden uitgesloten voordat een definitieve diagnose kan worden gesteld.
Progressieve Bulbar Palsy
Progressieve bulbaire verlamming omvat een langzame degeneratie van de hersenstam, die de zenuwen (hersenzenuwen) bevat die het gezicht, de tong en de keel beheersen. Als gevolg hiervan zal iemand met progressieve bulbaire verlamming problemen krijgen met spreken, slikken en kauwen. Zwakte van de ledematen kan ook duidelijker worden naarmate de ziekte voortschrijdt, met tekenen van zowel de bovenste als de onderste motorneuronen. Mensen met progressieve bulbaire parese kunnen ook oncontroleerbare en soms ongepaste uitbarstingen van lachen of huilen hebben. Het is niet ongebruikelijk dat mensen met progressieve bulbaire parese ALS blijven ontwikkelen. Myasthenia gravis is een auto-immuun neuromusculaire aandoening die zich ook op een vergelijkbare manier kan voordoen.
Post-poliosyndroom
Polio is een virus dat motorneuronen in de voorhoorn van het ruggenmerg aanvalt, met verlamming tot gevolg. Gelukkig is dit virus dankzij agressieve vaccinaties grotendeels uitgeroeid. Sommigen van degenen die de ziekte hebben gehad, kunnen echter klagen over een zwakte die bekend staat als het postpoliosyndroom. Dit kan te wijten zijn aan veroudering of verwonding waardoor de relatief weinige overgebleven motorneuronen die de beweging van een eerder aangetaste ledemaat regelen, sterven. De aandoening treft alleen oudere mensen die in het verleden polio hebben gehad. Het is meestal niet levensbedreigend.
De ziekte van Kennedy
De ziekte van Kennedy is te wijten aan een X-gebonden genetische mutatie die de androgeenreceptor beïnvloedt. De aandoening veroorzaakt langzaam progressieve zwakte en pijn van de spieren die zich het dichtst bij de romp bevinden. Het gezicht, de kaak en de tong zijn ook betrokken. Omdat het X-gebonden is, treft de ziekte van Kennedy over het algemeen mannen. Vrouwen met de genetische mutatie zijn drager, met een kans van 50 procent om het gen door te geven aan hun kinderen. Vrouwen met de mutatie kunnen ook last hebben van lichte symptomen, zoals vingerkrampen, in plaats van een grotere zwakte.
Omdat de ziekte de androgeenreceptor (de receptor waaraan oestrogeen en testosteron hechten) aantast, kunnen mannen met de aandoening ook last hebben van symptomen zoals gynaecomastie (vergroting van de borsten), testiculaire atrofie en erectiestoornissen. De levensduur van mensen met de ziekte van Kennedy is meestal normaal, maar naarmate hun zwakte vordert, kunnen ze een rolstoel nodig hebben.
Een overzicht van de ziekte van KennedySpinale spieratrofie
Spinale spieratrofie is een erfelijke ziekte die voornamelijk kinderen treft. Het wordt veroorzaakt door defecten in het SMN1-gen en wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon. Vanwege dit defecte gen wordt er niet genoeg SMN-eiwit gemaakt, en dit leidt tot degeneratie van lagere motorneuronen. Dit leidt tot zwakte en spierverspilling.
Er zijn drie hoofdtypen SMA, elk met kinderen van een andere leeftijd.
- SMA type 1, ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffman genoemd, wordt duidelijk tegen de tijd dat een kind zes maanden oud is. Het kind krijgt hypotonie (slappe spieren) en zal niet vaak spontaan bewegen. Ze zullen op het verwachte tijdstip niet zelfstandig kunnen zitten. Vanwege problemen met de luchtwegen en het behouden van voldoende kracht om te ademen, sterven de meeste van deze kinderen op de leeftijd van twee jaar.
- SMA type II begint iets later en wordt duidelijk in de leeftijd van 6 tot 18 maanden. Deze kinderen zullen niet zonder hulp kunnen staan of lopen en zullen ook ademhalingsmoeilijkheden hebben. Kinderen met SMA type II leven echter doorgaans langer dan kinderen met Werdnig-Hoffman, soms tot jongvolwassenheid.
- SMA type IIII, ook wel de ziekte van Kugelberg-Welander genoemd, wordt duidelijk tussen de leeftijd van 2 en 17 jaar. Kinderen met deze aandoening kunnen wat moeite hebben met rennen of klimmen. Ze kunnen ook rugklachten hebben, zoals scoliose. Kinderen met deze aandoening kunnen echter een normale levensduur hebben.
Diagnose en behandeling
Er is geen erg effectieve behandeling voor een van de motorneuronziekten. Medische therapie is erop gericht de symptomen van de ziekte zo goed mogelijk te beheersen. Om echter te weten op welke symptomen u kunt anticiperen, en om andere, meer behandelbare ziekten uit te sluiten, is het belangrijk om de juiste diagnose te stellen.
Met behulp van hun lichamelijk onderzoek en andere technieken, zoals elektromyografie, zenuwgeleidingsonderzoeken en genetische tests, kunnen neurologen helpen bij het bepalen van de juiste diagnose. Met de juiste diagnose kan uw neuroloog uw symptomen zo goed mogelijk beheersen en anticiperen en zich voorbereiden op verwachte complicaties.
Omgaan
In het begin merkten we op dat "gelukkig" ziekten van motorneuronen ongebruikelijk zijn. Dit kan goed zijn, tenzij u of een dierbare een van deze aandoeningen ontwikkelt. Dan zult u, naast de symptomen van deze ziekten, ontdekken dat er minder onderzoek en minder ondersteuning is dan u zou hopen. Hoewel deze ziekten zeldzaam zijn, vestigen maatregelen zoals de Orphan Drug Act meer aandacht op deze minder vaak voorkomende maar daarom niet minder belangrijke aandoeningen.
U kunt zich alleen voelen als bij u een motorneuronziekte is vastgesteld. In tegenstelling tot de grote groepen "voorstanders van borstkanker" die er zijn, zien we geen grote groepen van bijvoorbeeld progressieve voorstanders van bulbaire verlamming. Toch neemt het bewustzijn toe, en in ieder geval voor ALS, de steun.
Mensen met motorneuronziekten hebben ondersteuning nodig, net als mensen met meer algemene aandoeningen. Hoewel je misschien geen steungroep in je gemeenschap hebt, daar zijn online gemeenschappen ondersteunen waar mensen met specifieke motorneuronaandoeningen elkaar kunnen 'ontmoeten' en kunnen communiceren met anderen die voor dezelfde uitdagingen staan. Hoewel we geen 'pil' of operatie hebben om de ziekte te behandelen, is er veel dat kan worden gedaan om mensen te helpen een goed leven te leidenmet de ziekte, en het huidige onderzoek biedt hoop dat er in de niet zo verre toekomst vooruitgang zal worden geboekt.