Inhoud
Spierdystrofie (MD) is een aandoening die de spieren langzaam verzwakt. Na verloop van tijd breken de spieren van een kind af. Ze worden vervangen door vetweefsel. MD kan bewegingen zoals lopen en opstaan moeilijk maken. Het kan zelfs misvormingen in de gewrichten veroorzaken.
MD is een genetische aandoening. Dat betekent dat het wordt geërfd. Kinderen met een familiegeschiedenis van de aandoening hebben meer kans om het te hebben.
MD is onderverdeeld in 9 soorten. Sommige typen ontwikkelen zich pas als een kind volwassen wordt. Anderen veroorzaken al vroeg in het leven symptomen. Kinderen worden meestal gediagnosticeerd met de aandoening tussen de 3 en 6 jaar oud. De meest voorkomende typen bij kinderen worden Duchenne-spierdystrofie en Becker-spierdystrofie genoemd.
Symptomen van spierdystrofie
Kinderen met MD hebben vaak bewegingsproblemen als ze jong zijn. Ze kunnen later beginnen te lopen dan normaal. Ze kunnen moeite hebben met het opstaan vanuit een zittende of liggende positie. Zwakte in de schouders en bekkenspieren is een vroeg symptoom.
Kinderen kunnen ook deze andere veel voorkomende symptomen van de aandoening hebben:
Onhandigheid
Problemen met traplopen
Problemen met springen of hoppen
Regelmatig struikelen of vallen
Op hun tenen lopen
Been pijn
Zwakte in gezicht, schouder en armen
Onvermogen om de ogen te openen of te sluiten
Grote kalveren door vetophoping
Naarmate MD vordert, kan een kind hart- of longproblemen hebben. Hij of zij kan ook scoliose hebben. Scoliose is een aandoening die ervoor zorgt dat de wervelkolom kromt. Een kind met scoliose kan eruitzien alsof hij of zij naar één kant leunt.
Diagnose van spierdystrofie
MD kan op andere gezondheidsproblemen lijken. Om een diagnose te stellen, doet de arts van uw kind eerst een lichamelijk onderzoek. Hij of zij kan ook vragen stellen over de medische geschiedenis van uw kind. Een genetische bloedtest kan helpen bij het diagnosticeren van de aandoening, samen met andere bloedonderzoeken.
Andere tests die MD kunnen bevestigen, zijn onder meer:
Spierbiopsie. Een spiermonster wordt onder een microscoop bekeken.
Elektromyogram.Deze test kan uitwijzen of er sprake is van afbraak van spierweefsel.
Elektrocardiogram (ECG of ECG).Deze test kan hartproblemen opsporen, zoals een onregelmatige hartslag of schade aan de hartspier.
Behandeling van spierdystrofie
MD is een levenslange aandoening. Er is geen medicijn. Maar het beheren ervan kan problemen en misvormingen voorkomen. De exacte behandeling hangt van veel dingen af. Ze omvatten de leeftijd van het kind, de algehele gezondheid en het type MD.
Een kind met MD heeft uiteindelijk een rolstoel nodig vanwege zwakke beenspieren. Het kind zo zelfstandig mogelijk houden, staat bij de behandeling centraal. Opties zijn onder meer:
Fysiotherapie
Geneesmiddelen waaronder deflazacort
Psychologische en voedingsadvies
Beugels en spalken kunnen spieren ondersteunen en beschermen. Speciale apparaten kunnen een kind helpen bij het zitten, staan of liggen. Een operatie kan ook nodig zijn om scoliose of andere gerelateerde problemen op te lossen.