Inhoud
Neuromyelitis optica spectrum stoornis (NMOSD) is een zeldzame, chronische (langdurige), demyeliniserende auto-immuunziekte van het centrale zenuwstelsel (CZS). Het wordt ook vaak de ziekte van Devic genoemd. De aandoening treft voornamelijk de oogzenuw en het ruggenmerg. Het kan in sommige gevallen ook de hersenen beïnvloeden. Wanneer de hersenen erbij betrokken zijn, treedt dit meestal op in de latere fasen van de ziekte, waardoor hardnekkig (oncontroleerbaar) braken en hikken door een ontsteking in een deel van de hersenstam ontstaat.Voor mensen met NMOSD begint het immuunsysteem van het lichaam de gezonde cellen en weefsels aan te vallen (met name de bedekking van de zenuwen die de myeline-omhulling wordt genoemd) in plaats van alleen vreemde indringers zoals virussen aan te vallen. Dit resulteert in ontsteking en beschadiging van de zenuwen in de ogen (wat visuele problemen of blindheid veroorzaakt) en het ruggenmerg (wat spierzwakte, verlamming en meer veroorzaakt).
Bij elke episode of terugval heeft een persoon een hoger risico om visueel gehandicapt, blind of gehandicapt te worden (dit gebeurt vaak binnen vijf jaar na diagnose).
Twee vormen van NMOSD
Er zijn twee soorten NMOSD, waaronder:
- De recidiverende vorm van NMOSD is het meest voorkomende type van de aandoening, met terugkerende recidieven / episodes en perioden van herstel, die maanden of soms zelfs jaren uit elkaar liggen.
- De monofasische vorm van NMOSD betreft een enkele aflevering die 30 tot 60 dagen kan duren. Zodra deze eerste episode voorbij is, zijn er geen volgende opflakkeringen.
Algemene oorzaken
De oorzaak van auto-immuunziekten is niet goed begrepen. Sommige deskundigen denken dat er een genetische aanleg kan zijn, gecombineerd met een soort van omgevingsfactoren (zoals het oplopen van een specifieke infectieuze virale ziekte). Een studie uit 2018 meldt dat de immuundisfunctie van NMOSD waarschijnlijk verband houdt met een genetische aanleg, gecombineerd met omgevingsinvloeden, waaronder verschillende infectie-veroorzakende organismen zoals:
- Mycoplasma pneumoniae
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- Helicobacter pylori
- Chlamydia pneumoniae
Onderzoekers onderzoeken ook een mogelijke hormonale link met auto-immuunziekten. Dit kan verklaren waarom vrouwen meer kans hebben op de diagnose van sommige soorten auto-immuunziekten, zoals de recidiverende vorm van NMOSD. Maar er zijn nog niet genoeg solide klinische onderzoeksgegevens om deze beweringen te ondersteunen.
Auto-immuunziekten
Onder normale omstandigheden kan het lichaam onderscheid maken tussen een vreemde indringer (niet-zelf) en de lichaamseigen cellen en weefsels (zelf). Antilichamen worden normaal gesproken alleen geproduceerd als het lichaam een aanval waarneemt van een vreemde indringer of niet-zelf (zoals een virus of bacterie).
Wanneer het immuunsysteem een of meer van de eigen elementen van het lichaam (zoals specifieke eiwitten) niet als zichzelf herkent, produceert het soms zogenaamde 'auto-antilichamen' die zijn eigen cellen, weefsels of organen aanvallen. Bij NMOSD zijn twee auto-antilichamen ontdekt. Deze auto-antilichamen worden gevormd als reactie op specifieke eiwitten, waaronder:
- Aquaporin-4 (AQP4-Ab of NMO-IgG) Opmerking, IgG staat voor immunoglobulinen, een soort antilichaam, en Ab is een afkorting voor antilichaam.
- Myeline oligodendrocyt glycoproteïne (MOG-IgG)
Het type auto-immuunziekte dat een persoon ontwikkelt, is afhankelijk van de systemen die het doelwit zijn van aanvallen door de auto-antilichamen. Bij NMOSD is het betrokken systeem het centrale zenuwstelsel (inclusief de hersenen en de wervelkolom).
Onderzoek
Hoewel de exacte oorzaak van de meeste auto-immuunziekten (waaronder NMOSD) onbekend is, hebben medische onderzoeken aangetoond dat een auto-immuniteit verband houdt met schadelijke auto-antilichamen. Wat ervoor zorgt dat deze antilichamen de eigen cellen en weefsels aanvallen, is niet volledig duidelijk. Maar de Mayo Clinic is een erkende instelling van uitmuntendheid geworden in het diagnosticeren en behandelen van NMOSD. In 2002 stelden Mayo Clinic-onderzoekers voor dat NMOSD een ziekte is die wordt veroorzaakt door een of meer schadelijke antilichamen. De onderzoekers gingen verder met het identificeren van twee van dergelijke, specifieke antilichamen die verband houden met NMOSD, waaronder:
- Het aquaporin-4 IgG (AQP4 IgG / NMO-IgG-antilichaam) werd ontdekt in 2004, door Vanda Lennon, M.D., Ph.D., Brian Weinshenker, M.D., en andere Mayo-onderzoekers, werd ontdekt dat AQP4 IgG zenuwcelbeschadiging veroorzaakt en het wordt nu algemeen beschouwd als een oorzaak van NMOSD. Onderzoekers ontdekten dat niet elke persoon met NMOSD het AQP4 IgG-antilichaam heeft; slechts 72% van de NMOSD-patiënten is AQP4 IgG-positief.
- Het antilichaam tegen myeline oligodendrocyt glycoproteïne (MOG IgG1) wordt aangetroffen bij sommige mensen met de diagnose NMOSD (vooral bij mensen met de monofasische vorm) Deze mensen hebben meer kans op minder ernstige aanvallen dan bij mensen met de recidiverende vorm van NMOSD. Ze herstellen ook beter (dan degenen met de recidiverende vorm van NMOSD die een antilichaam hebben tegen de AQP4 IgG) met een lagere incidentie van langdurige handicaps.
Meerdere auto-immuunziekten
Een auto-immuunziekte wordt beschouwd als een chronische, complexe ontstekingsziekte. NMOSD wordt soms in verband gebracht met andere auto-immuunziekten (zoals systemische auto-immuunziekten waarbij het hele lichaam betrokken is) of auto-immuunziekten van de hersenen. Wanneer een persoon één auto-immuunziekte heeft, resulteert dit in een verhoogd risico op een ander type auto-immuunziekte. Sommige bronnen melden zelfs dat er 25% van een tweede auto-immuunziekte aanwezig is.
Een veelvoorkomend type systemische auto-immuunziekte die verband houdt met NMOSD wordt lupus erythematosus genoemd. Maar het is niet goed begrepen wat de oorzakelijke factor of het specifieke verband is wanneer een persoon meer dan één auto-immuunziekte heeft.
Genetica
Hoewel sommige deskundigen menen dat er een genetische link is met het hebben van een auto-immuunziekte, zoals NMOSD, is dit nog niet bewezen. Als het gaat om NMOSD, meldt meer dan 95% van de gediagnosticeerden dat er geen bekende familieleden zijn met de specifieke aandoening, maar er is een sterk verband tussen het hebben van een familiegeschiedenis van een bepaald type auto-immuniteit (anders dan NMOSD). In feite is in 50% van de NMOSD-gevallen een soort auto-immuunziekte gemeld bij een familielid. Dit duidt op een sterke familiale / genetische link met NMOSD.
Risicofactoren voor levensstijl
Er zijn geen bewezen leefstijlfactoren die zich lenen voor de ontwikkeling van NMOSD. Wetenschappers beginnen echter enkele aanwijzingen te verzamelen over enkele mogelijke verbanden tussen voedings- en leefstijlfactoren en NMOSD.
Een studie uit 2018 ontdekte bijvoorbeeld dat verschillende factoren, waaronder langdurig roken, passief roken en langdurig gebruik van whisky of wodka, risicofactoren kunnen zijn voor NMO-IgG-positiviteit. Studies hebben een verband aangetoond tussen roken en de ontwikkeling van auto-antilichamen.
Een andere studie ontdekte een mogelijk verband tussen een hoog gehalte aan verzadigde vetzuren (slechte vetten zoals dierlijke vetten en transvetten) in de voeding en multiple sclerose (MS) en NMOSD. De studie ontdekte ook dat mensen met NMOSD die grote hoeveelheden meervoudig onverzadigde vetten aten (zoals van olijven, olijfolie en avocado's), die verzadigde vetten achter zich lieten, minder vermoeid waren en minder vaak langdurige handicaps ontwikkelden.
Een persoon met NMOSD moet zijn of haar zorgverlener raadplegen voordat hij een dieet volgt of zijn lichaamsbeweging verandert.
Een woord van Verywell
NMOSD is een ongeneeslijke aandoening die kan leiden tot ernstige, slopende symptomen (zoals verlamming of blindheid). Een persoon met een vorm van slopende aandoening zal te maken krijgen met enkele aanpassingen naarmate de ziekte voortschrijdt.
Voor nieuw gediagnosticeerde mensen met NMOSD die op zoek zijn naar informatie over de oorzaak van hun aandoening, is de eerste stap om met zo'n verwoestende diagnose om te gaan, het gebruik van een ondersteuningssysteem - misschien met veel verschillende bronnen.
Er zijn veel online bronnen die u kunnen helpen, zoals bronnen die live ondersteuning bieden om vragen te beantwoorden, of websites die u in contact kunnen brengen met lokale groepen. De National Organization of Rare Diseases (NORD) biedt bijvoorbeeld een online bronnengids voor het vinden van lokale steungroepen. NORD biedt ook informatie over hoe u uw eigen lokale steungroepen kunt organiseren.
Hoe neuromyelitis Optica-spectrumstoornis wordt vastgesteld